شکل گیری انقلا‌بی بزرگ در علم ژنتیک‌

ارائه ‌نقشه ‌ژنتیکی ‌بیمار ‌در ‌مطب ‌پزشک‌

دانشمندان علوم زیستی طرح‌های استثنایی متعددی در سر دارند. یکی از آنها امکان ارائه توالی DNA یا همان نقشه ژنتیکی بیماران در مطب پزشکان متخصص است؛ ایده‌ای که شاید تا همین چند ماه پیش نیز تصور آن غیرممکن به نظر می‌رسیده است.

کد خبر: ۲۱۰۰۷۸

هم‌اکنون در فضایی کوچک اما مدرن واقع در کالیفرنیا انقلاب ژنومیکی آتی در عرصه تحقیقات ژنتیکی در حال شکل گرفتن است. در این مکان‌ 12 نمونه پیش‌ساخته از ماشین‌های توالی‌بندی DNA از سوی محققان Pacific Biosciences ساخته شده است که توالی‌بندی DNA را به فرآیندی بسیار سریع و ساده تبدیل می‌کنند؛ فرآیندی که می‌توان آن را با زمان ثبت تصاویر مختلف در دوربین‌های عکاسی مقایسه کرد.

این ماشین‌آلات مدرن که ابعادی همچون یخچال‌های خانگی دارند از صفحات پلاستیکی قرمزرنگی پوشیده شده و از قابلیت‌های منحصربه‌فردی در زمینه خواندن دقیق پایه‌‌های DNA آن هم در آن واحد برخوردار هستند. خالقان این ماشین‌آلات نوین امیدوار هستند تا این فناوری نوین در نهایت به فرآیندی منتهی شود که در آن توالی‌بندی DNA به یکی از ساده‌ترین و در عین حال سریع‌ترین فرآیندها در دنیای تحقیقات و درمان‌های پزشکی تبدیل شود.

این شرکت در سال 2004 میلادی بنیان گذاشته شد و با ارائه این فناوری نوین به جامعه پزشکی تحقیقاتی جهان خبر از تحولی بنیادین در توالی‌بندی DNA داد، این در حالی است که تاکنون بالغ بر 178 میلیون دلار رویآن سرمایه‌گذاری شده است.

این فناوری ابتکاری در حقیقت ریزتراشه‌ای متشکل از 100 فیلم فلزی نانویی است که به صورت لایه‌ای نازک روی زیرلایه ساخته شده از دی‌اکسیدسیلیکن قرار گرفته است. در این ساختار هزاران ریزحفره نیز ایجاد شده است که هر یک تنها چندین نانومتر قطر دارند.

پیش از آغاز توالی‌بندی DNA، آنزیمی به نام DNA polymerase در انتهای این حفره‌ها به همراه رشته DNA ریخته می‌شود تا خواندن آن به فرآیند بسیار ساده و سریع تبدیل شود. در ادامه این فرآیند پایه‌های فلئورسنتی هر 4 حرف DNA با نشانگرهای متفاوتی علامتگذاری می‌شود به جریان افزوده شده و به صورت تصادفی در ریزحفره‌های یاد شده منتشر می‌شوند. زمانی که پایه‌های صحیح در انتهای هر حفره منتشر می‌شود، آنزیم یاد شده به رشته DNA در حال رشد متصل می‌شود. این حفره‌ها آنچنان کوچک هستند که نور فلوئورسنت تنها از انتهای حفره‌هایی که بین 20 تا 30 نانومتر اندازه دارند می‌درخشد و این به معنای آن است که تنها پایه‌هایی که به صورت فعالانه به رشته DNA متصل شده‌اند می‌درخشند. پس از این مرحله است که با استفاده از دوربینی مخصوص و بدون استفاده از هیچ گونه ماده شیمیایی خطرناک می‌توان توالی DNA را مورد بررسی دقیق قرار داد. در حقیقت برای نخستین بار در جهان است که چگونگی توالی‌بندی DNA در آن واحد و در محیط‌های نه‌چندان فوق‌مدرن آزمایشگاهی امکان‌پذیر شده است.

این ماشین‌آلات جدید در بررسی‌های آزمایشگاهی نتایج امیدوارکننده‌ای را ارائه کرده‌اند به گونه‌ای که در هر ساعت می‌توان تا 12 میلیون پایه DNA را توالی‌بندی کرد و این رقم چیزی درحدود یک‌سوم ژنوم انسانی است. نکته جالب توجه و مهم این است که برای مشاهده این توالی‌بندی و به دلیل بالا بودن سرعت این فرآیند، ویدئویی که از آن تهیه می‌شود باید با سرعت بسیار کمی پخش شود تا چشم غیرمسلح بتواند آن را تشخیص دهد!

به رغم موفقیت اولیه این طرح، هنوز مشخص نیست که این فناوری ابتکاری بتواند جای فناوری‌های فعلی را در آینده‌ای نه‌چندان دور بگیرد. با این حال قرار است در سال 2010 میلادی نخستین سری از محصولات تجاری این فناوری نوین راهی بازار شود. البته در حال حاضر فناوری‌های مشابهی در قالب سیستم‌های ماشینی ویژه توالی‌بندی DNA در بازار و مراکز تحقیقاتی وجود دارند که ژنوم انسانی را با هزینه‌ای کمتر از 100 هزار دلار ارائه می‌کنند، اما این تکنیک‌ها از یک طرف پرهزینه بوده و از طرف دیگر زمان‌بر. در حقیقت دانش امروز پزشکی به دنبال دستیابی به نتایج تحقیقاتی موردنظر در آن واحد است و ماشین‌آلات جدید این شرکت می‌توانند چنین نیازی را برآورده کنند.

البته این شرکت تاکنون فناوری ابداعی خود را با استفاده از رشته‌های طبیعی DNA مورد آزمایش قرار نداده است؛ با این حال بررسی‌های صورت گرفته روی نمونه‌های آزمایشگاهی و مصنوعی امیدوارکننده بوده است. به گفته محققان قابلیت بالای این ماشین‌ها برای توالی‌بندی رشته‌های طولانی DNA ویژگی مهمی است که اهمیت آن در زمان توالی‌بندی رشته‌های ناشناخته DNA مشخص می‌شود.

از سوی دیگر این فناوری نوین می‌تواند دقت مربوط به ارائه توالی DNA را نیز به میزان قابل توجهی افزایش دهد. در تکنیک‌های فعلی و به جهت خوانده شدن نسخه‌های چندگانه از DNA که ممکن است در پاره‌ای از موارد نسخه‌های نادرستی باشند، نتایج نادرست و گمراه‌کننده‌ای حاصل شود، اما در فناوری نوین شرکت Pacific Biosciences دیگر خبری از این اشتباهات نیست. در این فناوری امکان خیره‌کننده‌ای همچون توالی‌بندی رشته‌های DNA برای چندین مرتبه است و این به معنای تشخیص جهش‌های ژنتیکی نادر و کاملا ناشناخته آن هم با ضریب دقت استثنایی خواهد بود.

به گفته محققان استفاده از این فناوری نوین در بررسی نمونه‌های سرطانی جایی که توالی‌های تکراری طولانی دیده می‌شود بسیار حائز اهمیت است.

با این حال هیجان‌برانگیزترین بخش این فناوری نوین به چشم‌انداز در نظر گرفته شده برای آینده آن مرتبط است، آنجا که با استفاده از دوربین‌های با وضوح بسیار بالا و پلیمر‌های DNA سریع‌تر و ریزتراشه‌های چگال‌تر امکان ارائه هرچه سریع‌تر توالی‌های DNA فراهم می‌شود.

اگر همه چیز دست به دست هم داده و چنین ابزارآلاتی نیز فراهم شود می‌توان به خواندن 100 گیگا پایه در هر ساعت امیدوار بود که نتیجه آن ارائه نقشه ژنتیکی انسان آن هم تنها در 15 دقیقه است و این یعنی انقلابی بنیادین در دانش ژنومیک دنیا.