شما آدم شوید، ما فرشته می‌مانیم!

وجود کودکانی با اختلالات مادرزاد در خانواده، درمان و فشارهای روانی ناشی از آن برای پدر و مادر، مانند زمستانی سرد، سخت و مه‌آلود است که نرمک‌نرمک می‌گذرد تا بهار از راه برسد و آفتاب دوباره با نیزه‌های درخشان، جلوه‌گاهی پرزیور به آشیانه خانواده بدهد. اختلال‌های ژنتیکی در نوزاد یکی از همین موارد است. یکی از رایج‌ترین انواع آن، «نشانگان داون» است که در ادامه، از زوایای مختلف به زندگی این کودکان، چگونگی تشخیص جنین‌های مبتلا به نشانگان داون قبل از تولد، مشکلات دوران کودکی آنها و خانواده‌هایشان و همچنین مسائلی که در دوران بزرگسالی با آنها مواجهند، از جمله ازدواج، پرداخته‌ایم.

نشانگان داون از تشخیص تا درمان
گفت‌وگو با دکتر یوسف شفقتی (فوق‌تخصص ژنتیک بالینی)

هر فرد طبیعی باید 46 کروموزوم داشته باشد اما در مبتلایان به نشانگان داون روی کروموزوم 21، یک کروموزوم اضافه وجود دارد. کروموزوم اضافه تعادل ژنتیکی فرد را از بین ‌می‌برد و اختلال در تعادل ژنتیکی باعث بروز علائم می‌شود. نشانگان داون بیماری ژنتیکی نسبتا شایعی است. به‌طور متوسط از هر 700 تولد زنده یک کودک با نقص ژنتیکی نشانگان داون متولد می‌شود. با دکتر یوسف شفقتی، فوق‌تخصص ژنتیک بالینی و استاد دانشگاه بهزیستی وتوانبخشی در این مورد صحبت کرده‌ایم.

*آیا از همان بدو تولد، ابتلا به نشانگان داون مشخص می‌شود؟

مبتلایان هنگام تولد چهره کاملا مشخصی دارند؛ سر نوزاد کوچک‌تر، چشم‌ها به شکل مغولی، گوش‌ها از محل اصلی خود پایین‌تر، زبان بزرگ‌تر و خط کف دست او ممتد است. اینها فقط علائم ظاهری است. در بعضی از مبتلایان به نشانگان داون بیماری‌های دیگری مانند کم‌کاری تیرویید، ناهنجاری‌های قلبی، کلیوی، عصبی و بعدها ابتلا به سرطان خون و... دیده می‌شود. کودکان عمدتا عقب‌مانده ذهنی و در سنین پایین از نظر رشدی و تکاملی از همسالان خود عقب‌تر هستند. نشستن، حرکت کردن و راه رفتن را هم دیرتر آغاز می‌کنند.

*دلیل بروز نشانگان داون چیست؟

علت آن هنوز کاملا مشخص نیست ولی مطالعات نشان می‌دهد هرچه سن مادر بالاتر می‌رود، خطر بروز نشانگان داون در فرزندش بیشتر می‌شود. از 20 تا 35 سال احتمال تولد کودک مبتلا 1 در 700-600 تولد زنده است ولی بعد از 35 سالگی هر سال احتمال بروز بالاتر می‌رود مثلا در یک مادر 45 ساله این احتمال 1در هر 30 تولد زنده است.

*فرض کنیم مادری کودکش به نشانگان داون مبتلاست؛ احتمال دارد فرزند بعدی‌اش هم با این نشانگان متولد شود؟

احتمال ابتلای کودک بعدی یک‌صدم تا یک‌پنجاهم است. این رقم بزرگ است و چنین مادرانی باید در دوران بارداری آمنیوسنتز شوند تا در صورت مشاهده این بیماری در جنین، بارداری خاتمه یابد.

نگهداری این کودکان بسیار مشکل است و زندگی خانواده را کاملا تغییر می‌دهد.

*بعضی از مبتلایان به نشانگان داون آموزش‌پذیرند و بعضی هم نه. آیا می‌توان گفت گروهی از مبتلایان به نوع خفیف و گروهی به نوع شدید این نشانگان مبتلا هستند؟

بیماری نشانگان داون انواع دارد. شکل شایع نشانگان داون این است که کروموزومی به کروموزوم 21 اضافه شود اما نوعی وجود دارد که به آن «تریزومی ترانس‌لوکیشن» گفته می‌شود یعنی کروموزوم 21 اضافه به کروموزوم دیگری می‌چسبد. مشاهده چنین موردی گواه بر آن است که خطر تکرار چنین کروموزومی در بارداری بعدی بیشتر خواهد بود. نکته بعدی حالتی موسوم به موزاییک است یعنی ممکن است کروموزوم اضافه در سلول‌هایی وجود داشته باشد ولی بقیه سلول‌ها از نظر کروموزومی سالم باشند. مبتلایان به این نوع، علائم خفیف‌تر و عوارض جانبی و گرفتاری‌های کمتری دارند و در واقع آموزش‌پذیرترند.

*بهره هوشی این کودکان چگونه است؟

بعضی از کودکان کاملا عقب‌مانده ذهنی هستند و بهره هوشی ندارند ولی اغلب آنها بهره هوشی حدود 50 تا 70 دارند. کودکانی که نشانگان داون از نوع موزاییک دارند، معمولا بهره هوشی بالاتری دارند و بهره هوشی‌شان گاه تا 90 هم می‌رسد.

*عمده‌ترین مشکل مبتلایان به داون چیست؟

بهتر است در مورد مشکل بیماران دچار اختلال ژنتیکی صحبت کنیم. بروز بیماری‌های ژنتیکی در سطح جامعه تنوع زیادی دارد. علت برخی از آنها ازدواج‌های فامیلی است ولی بخشی هم مانند نشانگان داون ارتباطی به ازدواج فامیلی ندارند. وقتی در خانواده‌ای چنین فرزندی متولد می‌شود، مشکلاتی پیش روی خانواده قرار می‌گیرد. این کودکان به‌دلیل مشکلات فیزیکی و ذهنی به فیزیوتراپی، توانبخشی، کاردرمانی و آزمایش‌های زیادی برای سلامت قلب و کلیه و... نیاز دارند. مراکز درمانی کافی برای سرویس‌دهی به این کودکان وجود ندارد. همچنین کودکان باید به مدارس استثنایی فرستاده شوند و معلمان آموزش دیده‌ای نیز لازم است تا آموزش و پرورش این کودکان را به عهده گیرند. حتی برنامه‌ریزی مدون کار‌یابی برای آینده کودکان مبتلا به نشانگان داون متناسب با شرایطشان نیاز است.

دو غربالگری مهم بارداری
دکتر شیرین نیرومنش (متخصص زنان و زایمان)

امروزه در طول بارداری، دو آزمایش غربالگری برای تشخیص زودرس ناهنجاری‌های ژنتیکی جنین توصیه می‌شود. نوبت مرحله اول غربالگری، هفته 11 تا 14 بارداری است. ابتدا سونوگرافی دقیقی برای بررسی مناسب بودن رشد جنین با توجه با سن بارداری و بررسی اعضا و اندازه‌گیری ضخامت پشت گردن او انجام می‌شود. اگر ضخامت پشت گردن از حد طبیعی بیشتر باشد، به نشانگان داون مشکوک می‌شویم. همراه با سونوگرافی، آزمایش خون هم انجام می‌شود. در آزمایشگاه با اندازه‌گیری 4 هورمون، میزان خطر مشخص خواهدشد. در صورتی که جواب آزمایش پرخطر گزارش شود، مادر باردار وارد مرحله بعدی غربالگری یعنی آمنیوسنتز خواهد شد. آمنیوسنتز بین هفته‌های 15 تا 20 بارداری پیشنهاد می‌شود. اگر خانمی در گروه پرخطر قرار گیرد، قبل از هفته 15به‌دلیل کم بودن میزان مایع آمنیوتیک نمی‌توان آمنیوسنتز را انجام داد و نمونه‌گیری از پرزهای جفتی انجام می‌شود. این روش از آمنیوسنتز کمی خطرناک‌تر است و با انجام آن احتمال سقط وجود دارد.

آمنیوسنتز ترجیحا در هفته 15 انجام می‌گیرد ولی تا هفته‌های 16و17 بارداری هم می‌توان این‌کار را انجام داد. قبل از آمنیوسنتز با دستگاه سونوگرافی ضربان قلب جنین، محل جفت و میزان مایع آمنیون بررسی می‌شود و پزشک در شرایط کاملا استریل، سوزن بسیار نازکی را از پوست شکم در زیر ناف به داخل رحم فرو می‌کند و 15 تا 20 سی‌سی از مایع آمنیوتیک را بیرون می‌کشد. در آمنیوسنتز علاوه بر تشخیص نشانگان داون، اختلال‌های دیگری مانند تریزیومی 13 و18 نیز شناسایی می‌شود. خطر این‌کار بسیار کم و احتمال سقط حدود یک درصد گزارش شده است. بعد از آن، مادر ممکن است به فاصله چند ساعت تا چند روز دچار دل درد، پارگی کیسه آب و لکه بینی شود که باید به پزشک مراجعه کند. بیشتر آزمایشگاه‌ها، 2 هفته طول می‌کشد تا جواب کشت را به‌طور قطعی بدهند. برخی آزمایشگاه‌ها هم در عرض 3 روز جواب را آماده می‌کنند. مخصوصا برای خانم‌هایی که احتمال اینکه جنینشان به نشانگان داون مبتلا باشد، زیاد است و برای طی شدن مراحل قانونی سقط، به سرعت عمل بیشتری نیاز است چون قبل از 19 هفتگی با تایید آزمایشگاه می‌توان اجازه سقط جنین گرفت. 48 ساعت بعد از آمنیوسنتز، خانم‌ها لازم است از انجام کارهای سنگین، فعالیت‌های شدید و برقراری روابط زناشویی خودداری کنند، استراحت نسبی داشته باشند و مایعات زیاد مصرف کنند.

داستان یک زندگی

صفحه شخصی خانم که‌له‌ همپتون در اینستاگرام یکی از دیدنی‌ترین صفحاتی است که زندگی یک کودک مبتلا به نشانگان داون به نام «نلا» را روایت می‌کند. که‌له‌ همپتون و همسرش برت از دوران نوزادی نلا درمان طبی، فیزیکی و گفتاری او را شروع کرده‌اند و زندگی او را مرحله‌ به مرحله بر روی صفحات فیس‌بوک و اینستاگرام روایت کرده‌اند. این امر باعث شده است بسیاری از خانواده‌هایی که فرزندشان به نشانگان داون مبتلاست، در سراسر دنیا با «نلا» و خانواده‌اش همذات‌پنداری کنند و پرسش‌های خود را از خانم همپتون بپرسند. مرور سریعی بر صفحه خانم همپتون در شبکه‌های اجتماعی کافی است تا از عمق این همذات‌پنداری آگاه شویم و توصیه‌ها و تجربه‌هایی که به ظرافت روایت شده‌اند را بخوانیم و در پرورش کودکان مبتلا به نشانگان داون توانمندتر شویم.

مشاهیر «داون»

تامی جی‌سوپ

او که ستاره نمایش‌های شبکه بی‌بی‌سی است، در یک مستند پربیننده که زندگی 3 هنرپیشه مبتلا به نشانگان داون را نمایش می‌داد، بازی کرد ولی در یک بازی باورنکردنی در تئاتر انگلستان در نمایش «هملت» در کنار نیکولاس هولت بازی کرد. از بازی او در این نمایش بارها با عنوان باورنکردنی و جالب در رسانه‌های هنری یاد شد.

کریس برک

او در جامعه جهانی مبتلایان به نشانگان داون سفیر حسن‌نیت است. همچنین از سوی شبکه ABC آمریکا به عنوان یک معلم نقش ایفا کرده است. وی در فیلم‌های زیادی در هالیوود بازی کرده است. برک از سال 1994 به عنوان یک هنرپیشه مورد توجه به کشورهای زیادی در جهان برای افزایش آگاهی در مورد نشانگان داون سفر کرده است.

جان تیلور

جان تیلور حین بازی در فیلم دینگر مسئولیت‌هایی را برای آگاهی‌رسانی به مردم برای کمک به افراد کم‌توان ذهنی پذیرفت و تایلور و بارنابل نیز وی را در این پروژه کمک کردند.

لوک زیمرمن

او تقریبا تمام عمر خود را در فیلم‌های مختلف بازی کرده اما بزرگ‌ترین موفقیت شغلی او به سال 2007 بازمی‌گردد که با شرکت در مجموعه محبوب «زندگی مخفی نوجوان آمریکایی» در نقش تام بومن توانست نظر بسیاری از بزرگان هنر نمایش را به خود جلب کند.

جیمی بروور

نام این هنرپیشه با اسم او در داستان فیلم ترسناک «کاون» به هم گره خورده است و بسیاری او را به اسم «فاق»، شخصیتی که نقش او را بازی کرد می‌شناسند، شخصیتی که دوستان جادوگرش او را دست‌کم گرفته بودند و با باور کردن خود توانست خیلی سریع به جلو حرکت کند.

لورن پاتر

افراد کمی هستند که می‌توانند در کنار سوسیلوستر در فیلم «ضربه روباه‌ها» قرار بگیرند. یکی از این افراد بکی جکسون است که نقش او را در این فیلم لورن پاتر به زیبایی ایفا کرد. لورن پاتر برای بازی قدرتمند خود در این فیلم از جین‌لینچ، منتقد معروف هنری ستاره‌ای با ارزش دریافت کرد.

ازدواج و فرزندآوری مبتلایان به نشانگان داون
گفت‌وگو با دکتر محمدرضا صفری‌نژاد (فوق‌ تخصص آندرولوژی)

در گذشته به مسائل جنسی در مبتلایان به نشانگان داون اهمیتی نمی‌دادند چون همه بر این باور بودند که آنها به‌دلیل عقب‌ماندگی ذهنی و روانی و ضریب هوشی پایین، تمایلی به جنس مخالف ندارند اما بعدها مشخص شد تمام این بیماران وقتی به سن بلوغ می‌رسند، دارای احساسات و نیازهای جنسی هستند که باید به آنها اهمیت داد و شرایط برای ازدواجشان مهیا شود. در واقع خانواده‌ها و جامعه باید بپذیرند که مبتلایان به نشانگان داون نیز مانند افراد عادی دارای احساسات و نیازهای جنسی هستند فقط ضریب هوشی‌شان در حد کودکان باقی‌مانده است.

مبتلایان به نشانگان داون فقط از عقب‌ماندگی ذهنی و ضریب هوشی پایین رنج نمی‌برند. آنها معمولا به بیماری‌های داخلی و بعضی از ناهنجاری‌ها در قلب و کلیه و... هم مبتلا هستند. به همین دلیل خطر مرگ زودرس در این بیماران بیشتر از جمعیت عادی است. شایع‌ترین علت مرگ و میر آنها هم ابتلا به بیماری‌های قلبی و عفونی است اما به دنبال مراقبت‌های پزشکی دقیق و پیشرفته، طول عمرشان افزایش می‌یابد. طول عمر متوسط آنها در دهه 1910 دوازده سال بود، در دهه 80 به 25سال رسید و در دهه 2000 در کشورهای پیشرفته حتی تا 50 سال افزایش یافت. 60 درصد مبتلایانی که بیماری قلبی دارند، تا 10 سالگی و 50 درصد آنها تا 30 سالگی زنده می‌مانند. 85 درصد افرادی که دچار بیماری قلبی هستند تا 10 سالگی و 80 درصد تا 30 سالگی زنده می‌مانند بنابراین تعدادی از مبتلایان اصلا به سن بلوغ و ازدواج نمی‌رسند اما باید به ارضای تمایلات جنسی آنهایی که به سن ازدواج می‌رسند، اهمیت داده شود.

*آیا در افراد مبتلا به نشانگان داون هم تغییرات فیزیکی و هورمونی دوران بلوغ مانند دیگر افراد اتفاق می‌افتد؟

بله، فقط بلوغ اجتماعی، ارتباطات اجتماعی و یادگیری مهارت خودکنترلی در آنها با تاخیر است بنابراین به حمایت خانواده‌ها نیاز دارند. خانواده‌ها اصلا نباید تصور کنند نیاز این بیماران به کمک برای انجام کارهای شخصی و اجتماعی به معنای نرسیدن آنها به بلوغ و تکامل جسمی است. تغییرات هیجانی دوران نوجوانی و بلوغ در مبتلایان به نشانگان داون مانند افراد سالم اتفاق می‌افتد.

*این بیماران به چه نوع آموزش‌های اجتماعی، فردی و جنسی‌ای نیاز دارند؟

آموزش‌های اجتماعی، رفتاری و جنسی برای همه مبتلایان به نشانگان داون یکسان نیست و به شدت بیماری زمینه‌ای و خصوصیات فردی و خانوادگی آنها بستگی دارد. حتی در یک خانواده معمولی با کودکان سالم، ضریب هوشی و میزان تکامل جسمی و عقلی هر کودک با کودک دیگر متفاوت است.

*آیا دختران مبتلا به نشانگان داون باردار می‌شوند؟

حدود 50 درصد دختران مبتلا به نشانگان داون قدرت باروری دارند. در اروپا و آمریکا همان تمهیداتی که برای جلوگیری از بارداری خانم‌ها انجام می‌شود، برای این دختران نیز به کار می‌رود. روش جلوگیری از بارداری این بیماران به میزان تکامل هوشی و شخصیتی آنها بستگی دارد و باید روش‌های جلوگیری از بارداری (با توجه به شرایطشان) کاملا برای خود یا همراهشان توضیح داده شود. دختران مبتلا به نشانگان داون باید آموزش کافی ببینند و از طرف خانواده و جامعه حمایت شوند تا از آنها سوء‌استفاده جسمی و جنسی نشود.

*آیا دختران مبتلا به نشانگان داون عادت ماهیانه هم می‌شوند؟

بله، سن عادت ماهیانه در آنها 10 تا 14 سالگی و میانگین 5 /12 سالگی است. در بیشتر دختران مبتلا به نشانگان داون عادت ماهیانه منظم است و اگر نامنظم باشد، همانند بی‌نظمی‌های عادت ماهیانه در زنان سالم باید درمان شود.

*اگر یک خانم مبتلا به نشانگان داون باردار شود، فرزند وی نیز به نشانگان داون مبتلا خواهد شد؟

حداقل 50 درصد خانم‌های مبتلا به نشانگان داون تخمک‌گذاری دارند و توان باروری خواهند داشت اما تا 50 درصد کودکانی که از این مادران به‌ دنیا می‌آیند، به نشانگان داون مبتلا خواهند بود.

*آیا خانم‌های مبتلا به نشانگان داون یائسگی طبیعی خواهند داشت؟

بله، معمولا یائسگی از 40 سالگی به بعد شروع می‌شود.

*پسران مبتلا به نشانگان داون نیز دچار فرایند بلوغ مثل سایر پسرها می‌شوند؟

پسران مبتلا به نشانگان داون همان تغییرات فیزیکی و هورمونی دوران بلوغ افراد سالم را تجربه می‌کنند؛ به بلوغ جنسی و جسمی می‌رسند و تغییرات هورمونی دوران بلوغ نیز در آنها اتفاق می‌افتد، اما شروع این روند کمی دیرتر از پسران سالم خواهد بود.

*آیا مردان مبتلا به نشانگان داون قدرت فرزنددار شدن دارند؟

اطلاعات در مورد امکان فرزنددار شدن پسران مبتلا به نشانگان داون خیلی اندک است و اصولا باید اینگونه مردان را نابارور تلقی کرد. تاکنون فقط چند مورد نادر باروری در مردان مبتلا به نشانگان داون در دنیا گزارش شده است. البته برای قضاوت دقیق باید با انجام آزمایش‌های خاصی مشخص کرد که آیا مرد مبتلا به نشانگان داون قدرت باروری دارد یا نه.

ضرورت مهارت‌آموزی به بچه‌های «داون»
دکتر کتایون رازجویان (روان‌پزشک کودکان)

نشانگان داون یک اختلال روان‌پزشکی محض نیست، بیماری‌ای ژنتیکی است که خیلی از موارد جسمی و روانی را دربرمی‌گیرد. در این بیماران ممکن است بیش‌فعالی و اختلال‌های رفتاری دیده شود که باید برای درمان آن دارو تجویز شود. حتی برای اصلاح اختلال‌های رفتاری، پدر و مادر می‌توانند با دادن پاداش و تشویق یا محروم کردن، رفتار کودک دچار نشانگان داون را کنترل کنند. اگر این کودکان روابط اجتماعی خوبی دارند، والدین می‌توانند از این فرصت استفاده و بیشتر آنها را وارد جمع کنند. حضور در جمع توان آموزش‌پذیری و یادگیری را در آنها بالا می‌برد.

آموزش به این کودکان به میزان سطح هوش و دریافت ذهنی آنها بستگی دارد. بعضی از کودکان مبتلا به نشانگان داون هوش و توانایی بالاتری دارند و باید دید آیا می‌توانند در مدارس معمولی درس بخوانند. بقیه کودکان نیز باید در مدارسی ثبت‌نام شوند که متناسب با سطح هوشی‌شان باشد.

توانمندی کودکان مبتلا به داون باید مانند کودکان سالم و معمولی پیدا و گسترش داده شود تا مهارتی پیدا کنند و بعدها با همان مهارت بتوانند وارد جامعه شوند و شغلی بیابند. برای بیشتر کودکانی که درجاتی از عقب‌ماندگی ذهنی دارند، شاید درس خواندن چندان مهم نباشد ولی فراگیری یک مهارت خیلی به زندگی‌شان کمک می‌کند. (پرنیان پناهی/سلامت)