بیماری مارفان را بشناسیم

انتقال غالب یک بیماری ژنتیکی به این مفهوم است که اگر فردی دچار یک ژن معیوب باشد، فرد آن بیماری را خواهد داشت و نیاز به داشتن یک جفت ژن نیست.

این در حالی است که در مورد بیماری‌های مغلوب فقط هنگامی بیماری ظاهر می‌شود که یک جفت ژن معیوب در فرد وجود داشته باشد و با داشتن یک ژن معیوب بیماری در او به صورت مخفی خواهد بود. به‌این ترتیب برای ایجاد بیماری‌های نظیر مارفان کافی است یکی از والدین این بیماری را داشته باشد. البته بسیاری اوقات والدین سالم هستند و بیماری در اثر جهش ژنی به صورت اولیه ظاهر می‌شود.

بیماری مارفان خوشبختانه چندان خطرناک و کشنده نیست. اتفاقا قد بلند و دست و پای کشیده این بیماران به نوعی برایشان امتیازاتی نیز دارد. این بیماران دارای انگشتان بسیار کشیده‌ای هستند و گاهی نرمی شدید مفاصل دارند به طوری که می‌توانند بیش از حد اندام‌هایشان را انحنا بدهند.

مهم‌ترین خطری که بیماران مارفان را تهدید می‌کند بیماری دریچه‌ای قلب و آئورت است. پرولاپس دریچه میترال در اوایل زندگی رخ می‌دهد. ولی چندان پیشرونده و خطرناک نیست اما از آن مهم‌تر گشادی ریشه آئورت است که می‌تواند بتدریج با بالا رفتن سن تشدید شود.

استرس‌های شدید و حاملگی می‌تواند باعث گشاد شدن ریشه آئورت بشود و وضع قلبی خطرناکی را ایجاد کند.

کنترل شدید فشار خون و استفاده از داروهایی که فشار خون و ضربان قلب را کاهش می‌دهد، یکی از درمان‌های این بیماری است.

یکی دیگر از عوارض این بیماری اسکولیوز است که به معنای انحراف عرضی ستون فقرات می‌باشد. در صورتی که این عارضه در فرد تشخیص داده شود یک سری کمربندهای خاصی وجود دارد که می‌تواند از پیشرفت آن جلوگیری کرده و باعث درمان شود.

عارضه چشمی این بیماری که در رفتگی عدسی چشم است خوشبختانه خیلی شدید نیست و می‌تواند تحت نظر متخصصان چشم به خوبی درمان شود.

آن چه اهمیت دارد این است که در افرادی که دارای قد بلند هستند اگر دست و پا نسبت به تنه بیش از حد بلند باشد و به عبارت بهتر اگر تنه طبیعی باشد و دست و پا دراز باشد باید به مارفان فکر کرد البته لاغری و قواره خیلی متفاوت از فامیل نیز شک به این بیماری را تقویت می‌کند.

در این موارد است که باید به این بیماری فکر کرد و سایر عوارض را در آنها بررسی و به موقع درمان کرد.

دکتر رضا کریمی - فوق تخصص بیماری‌های غدد