وقتی بند خون پاره می‌شود

امروز متاسفانه با وجود این سابقه طولانی و گستردگی فعالیت فدراسیون جهانی ـ که 122 کشور جهان به عضویت آن درآمده‌اند ـ هنوز 75 درصد مبتلایان به انواع بیماری‌های هموفیلی یا همان اختلالات انعقادی خون در سراسر جهان از دسترسی به داروی کافی و درمان مناسب محرومند و بخشی از این بیماران به هیچ نوع دارو یا امکانات درمانی دسترسی ندارند.

به همین دلیل، فدراسیون جهانی هموفیلی با شعار «با هم می‌توانیم فاصله‌ها را کاهش دهیم» می‌کوشد تا جای ممکن جامعه جهانی را در مقابله با مشکلات و موانع پیش‌رو همسو سازد. در این میان توجه به این نکته بسیار حائز اهمیت است که بنا به اظهار مقامات کانون هموفیلی ایران در سال 91، ضریب دسترسی بیماران هموفیلی در ایران به دلیل تحریم‌ها و مشکلات مرتبط با تامین داروهای خاص از 6‌/‌1 به یک سوم یعنی به کمتر از یک رسیده است. این در حالی است که حداقل ضریب دسترسی برای زنده ماندن بیمار یک است و ضریب دسترسی به این داروها برای بیماران آمریکایی و اروپایی بین پنج تا هشت است. متاسفانه براثر پایین آمدن ضریب دسترسی به داروهای یاد شده در ایران، در دی‌سال گذشته، کانون هموفیلی ایران اعلام کرد سه نفر از هموطنان مبتلا به هموفیلی جان خود را از دست دادند.

هموفیلی؛ میراث درد و رنج

هموفیلی اکتسابی نیست، بلکه بیماری ارثی به‌شمار می‌رود. به عبارت دیگر این بیماری از یکی از والدین یا هر دوی آنها به کودک منتقل می‌شود. مبتلایان به هموفیلی در انعقاد خون مشکل دارند؛ یعنی خونشان هنگام خونریزی بة‌طور‌ طبیعی لخته نمی‌شود تا مانع ادامه خونریزی شود. از آنجا که افراد مبتلا به هموفیلی بدون یکی از چند پروتئین انعقاد خون یا به عبارت دیگر فاکتور انعقاد خون هستند، مدت زمان خونریزی در بدن آنها بیش از دیگر افراد است. البته این مساله به آن معنی نیست که خونریزی این افراد نسبت به دیگران شدیدتر یا سریع‌تر است، فقط به این معنی است که خونریزی در این افراد بسرعت خونریزی در بدن سایر افراد بند نمی‌آید.

برخلاف تصور رایج، مبتلایان به این بیماری مشکلی با بریدگی‌های کوچک و خفیف ندارند. خطر واقعی مربوط به خونریزی‌های داخلی و خونریزی‌های شدید بیرونی است. خونریزی در مفاصل زانو، آرنج و مچ پا یا درون بافت‌ها و ماهیچه‌ها، مشکل اصلی این بیماران به‌شمار می‌رود، زیرا ممکن است سبب تورم و دردناکی ناحیه آسیب‌دیده‌ و حتی آسیب‌های دائمی شود. در صورت بروز خونریزی در اعضای حیاتی بدن بویژه مغز، طبعا زندگی چنین افرادی به خطر خواهد افتاد.

فاکتورها چه می‌کنند؟

رایج‌ترین نوع هموفیلی نوع A نام دارد که به آن هموفیلی کلاسیک هم می‌گویند. از آنجا که علت ابتلا به این نوع بیماری کمبود فاکتور 8 در خون افراد است، آن را هموفیلی کمبود فاکتور 8 نیز می‌نامند. هموفیلی نوع B یا بیماری کریسمس، نخستین بار در فردی کانادایی به نام استیون کریسمس در سال 1952 تشخیص داده شد. از آنجا که علت ابتلا به این بیماری کمبود یا نبود فاکتور 9 در خون افراد است، آن را هموفیلی کمبود فاکتور 9 نیز می‌نامند. هموفیلی نوع C که نادرترین نوع این بیماری است، حاصل کمبود یا نبود فاکتور 11 در خون افراد است که به همین دلیل هموفیلی کمبود فاکتور 11 نیز نام دارد. برخلاف انوع A و B که تنها از طریق مادر به فرزند منتقل می‌شود، علت ابتلا به هموفیلی نوع C ژنی است که از پدر و مادر (هر دو) به ارث می‌رسد.

نادر اما جدی

هموفیلی یک بیماری بسیار نادر است. اکنون مطابق آمارهای تخمینی موجود حدود 7500 ایرانی به این بیماری مبتلا هستند. به عبارت دیگر تقریبا از هر ده هزار ایرانی یک نفر به این بیماری مبتلاست. در میان انواع هموفیلی، نوع A و B می‌تواند افراد را از هر رنگ و نژادی مبتلا ‌سازد. خطرناک‌ترین سطح این بیماری تقریبا فقط در مردان دیده می‌شود. زنانی که به موارد خطرناک مبتلا می‌شوند، ژن بیماری را هم از مادر و هم از پدر خود به ارث می‌برند که البته بسیار نادر است، به همین دلیل زنان معمولا فقط علائم هموفیلی خفیف را نشان می‌دهند. از آنجا که این اختلال دائمی است و در کل زندگی با فرد مبتلا همراه است، معمولا در خردسالی تشخیص داده می‌شود، به عبارت دیگر بیشتر افراد در دوران طفولیت درمان را آغاز می‌کنند. وضع هموفیلی C کمی متفاوت است و تقریبا به‌طور یکسان در مردان و زنان بروز می‌کند، زیرا این بیماری هم از پدر و هم از مادر به ارث می‌رسد.

علاوه بر موارد ارثی، ممکن است جهش به خودی خود ژن رخ‌دهد و سبب بروز این بیماری شود. به عبارت دیگر افرادی که با ابتلا به هموفیلی دنیا می‌آیند یا ناقل ژن این بیماری هستند، ممکن است ژن معیوب را از هیچ‌یک از والدین خود به ارث نبرده باشند‌ و هیچ سابقه‌ای از این بیماری در خانواده‌شان یافت نشود. تخمین زده می‌شود که حدود 30 درصد موارد ابتلا به این بیماری به همین طریق بروز کند. براین اساس هر خانواده‌ای ممکن است از جانب این بیماری نادر مورد تهدید قرار گیرد.

وزن پیشگیری

از آنجا که هموفیلی یک بیماری ارثی است، فرد مبتلا نمی‌تواند از بروز این بیماری پیشگیری کند، اما آزمایش‌ فاکتورهای انعقاد خون و آزمایش‌های ژنتیکی مرتبط با آن در زنان دارای سابقه خانوادگی این بیماری می‌تواند به آنها کمک کند که بدانند آیا ناقل ژن این بیماری هستند یا به هموفیلی خفیف مبتلایند.

دانستن این موضوع نه تنها به مواجهه موثر با هر نوع مشکل خونریزی در آینده کمک می‌کند، بلکه به آنها خواهد گفت که پسرانشان 50 درصد احتمال ابتلا به انواع A و B را خواهند داشت و دخترانشان 50 درصد احتمال دارد که ناقل ژن این بیماری باشند. از این‌رو پیشگیری از بروز بیماری تقریبا ناممکن است، اما تمهیدات پیشگیرانه برای مقابله با مخاطرات بیماری بسته به میزان آگاهی‌های یاد شده ممکن است.

نشانه‌های هموفیلی

علائم هموفیلی در اصل به میزان کمبود فاکتور انعقاد خون در فرد مبتلا بستگی دارد. با این همه نخستین نشانه‌های این بیماری معمولا هنگام دندان درآوردن کودکان یا هنگامی که یک دندان تیز زبان یا لثه را در این سنین می‌برد، خود را نشان می‌دهد. همچنین در این کودکان بیمار بخصوص از زمانی که توانایی حرکت به اطراف را پیدا می‌کنند، آثار کبودی براثر زمین خوردن در بدنشان دیده می‌شود. به مرور که کودک پرجنب و جوش‌تر می‌شود، دفعات خونریزی از بافت‌های نرم و حساس نیز افزایش می‌یابد، بخصوص پس از دو سالگی که خونریزی درون مفاصل نیز ظاهرا بیشتر رخ می‌دهد.

علائم خونریزی به خودی خود عبارتند از:

- تعداد بسیار زیاد کبودی‌های بزرگ و عمیق

- درد و تورم مفاصل (که ناشی از خونریزی است)

- خونریزی یا کبودی بی‌دلیل

- مشاهده خون در ادرار یا مدفوع

- خونریزی طولانی‌تر از حالت طبیعی در جراحت‌ها یا افتادن دندان یا جراحی

- خون‌دماغ شدن‌های بی‌دلیل

علائم هشداردهنده در این بیماری ممکن است عبارت باشد از:

- درد، تورم و سوزش ناگهانی در مفاصل بزرگ بدن مانند زانو، آرنج، لگن و کتف و نیز در ماهیچه‌های دست و پا.

- خونریزی ناشی از جراحت، بخصوص برای کسانی که به هموفیلی شدید مبتلا هستند.

- خونریزی مغزی که می‌تواند با موارد زیر نیز همراه باشد:

سردردهای شدید و طولانی

استفراغ‌های مکرر

خستگی مفرط یا تغییر در رفتار طبیعی

ضعف یا ناتوانی ناگهانی در یک دست یا پا

گرفتگی یا درد در گردن

دو بینی

ا نحراف چشم‌ها

مشکل در حفظ تعادل هنگام راه رفتن

بروز تشنج و حمله

و زندگی همچنان ادامه دارد

زندگی با هر نوع بیماری مزمن یک چالش جدی برای فرد مبتلا به شمار می‌رود، خواه خفیف باشد، خواه متوسط و خواه شدید. در اینجا به چند نکته که می‌تواند به افراد مبتلا به هموفیلی کمک کند تا از خونریزی‌های شدید و آسیب‌های مفصلی جلوگیری کنند و بیماری خود را هر چه بیشتر تحت کنترل خود درآورند، اشاره می‌شود.

1. ورزش منظم

پرداختن منظم به فعالیت‌های ورزشی مانند شنا، دوچرخه‌سواری و پیاده‌روی می‌تواند ماهیچه‌ها را تقویت کند و همین موضوع سبب محافظت بیشتر از مفاصل خواهد شد. البته افراد مبتلا به هموفیلی باید از ورزش‌های پربرخورد مانند فوتبال، کشتی و مانند آنها اجتناب کنند تا سلامت و ایمنی خود را به خطر نیندازند.

2. خطر داروها

برخی داروها خطر خونریزی را افزایش می‌دهد. معروف‌ترین این داروها آسپیرین و ایبوپروفن است که اتفاقا در ایران هم مصرف فراوانی دارد. به جای این دو داروی خاص برای تسکین درد می‌توان از استامینوفن استفاده کرد، زیرا استامینوفن در زمینه انعقاد خون عوارض دو داروی دیگر را در پی ندارد. البته اینها مثال‌های دم دستی‌اند برای آن‌که بدانیم افراد مبتلا به هموفیلی باید نسبت به مصرف دارو وسواس زیادی از خود نشان دهند و حتی در ساده‌ترین موارد نیز برای مصرف دارو با پزشک خود مشورت کنند.

3. مراقبت از دندان‌ها

رعایت بهداشت دهان و دندان و برخورداری از دندان‌ها و لثه‌های سالم می‌تواند احتمال نیاز به اقدامات دندانپزشکی و بویژه جراحی در ناحیه دهان را کاهش دهد. به این ترتیب، احتمال خونریزی ناشی از این اقدامات نیز به میزان قابل توجهی کاهش می‌یابد.

4. اجتناب از جراحت

افراد مبتلا به هموفیلی و نیز والدین فرزندان بیمار باید آگاهی کامل داشته باشند تا در عین‌حالی که به فعالیت‌های معمول خود می‌پردازند، از جراحت در امان بمانند. بهترین مرجع در این زمینه پزشک معالج است. بعلاوه لوازم و وسایل ایمنی مانند زانوبند، آرنج‌بند، کلاه ایمنی و کمربند ایمنی می‌تواند از جراحت‌های ناشی از زمین‌خوردن یا تصادف‌های گوناگون جلوگیری کند. همچنین خانه عاری از مبلمان و لوازم نوک‌تیز و قرار دادن لوازم نوک‌تیز و برنده دور از دسترس می‌تواند کمک بسیار زیادی در این زمینه به‌شمار آید.

افراد مبتلا به هموفیلی باید هر قدر که می‌توانند اطلاعات خود را نسبت به بیماری خود افزایش دهند. این امر سبب خواهد شد با در پیش گرفتن اقدامات مراقبتی و پیشگیرانه لازم، فعالانه به زندگی طبیعی و باکیفیت ادامه دهند.

مسعود ایثاری