پایانی بر تولد کودکان مبتلا‌ به مشکلا‌ت ژنتیکی

 با استفاده از این تست‌ها مادران در معرض ریسک بالا شناسایی و برای انجام تست‌های تشخیصی معرفی می‌شوند. از آنجا که 80 درصد موارد سندرم داون در مادران زیر 35 سال بروز می‌کند، کالج متخصصان زنان و زایمان آمریکا‌(ACOG)به طور اکید توصیه می‌کند که تست‌های غربالگری سندرم داون برای تمام مادران باردار انجام شود. با این حال در صورت کسب نتایج نامطلوب از این تست‌ها راهی بجز قطعی کردن نتیجه بررسی‌ها برای تشخیص سندرم داون در جنین بجز روش‌های آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی که از جمله روش‌های متداول آزمایش ژنی پیش از تولد محسوب می‌شوند، وجود نخواهد داشت.

متاسفانه این روش‌ها نیازمند ورود سوزن به درون رحم هستند که همین امر باعث افزایش احتمال سقط جنین به میزان حدود نیم درصد در زنان باردار می‌شود. در چنین شرایطی باخبر شدیم که اخیرا دانشمندان آمریکایی تست خونی جدیدی به شیوه‌ای غیرتهاجمی برای تشخیص اختلالات کروموزمی از قبیل سندرم داون در جنین ابداع کردند.

تست‌های غربالگری با نرخ تشخیصی بالا

بروز سندرم داون به طور مستقیم با سن مادر در ارتباط است. ریسک داشتن فرزندی با سندرم داون تا سن 30 سالگی تقریبا ثابت بوده است و حدودا 1 در هزار است و از آن پس به صورت تصاعدی افزایش می‌یابد. به طوری که در سن 35 سالگی 1در 250 و در سن 40 سالگی یک در 75 می‌شود. همین‌طور والدینی که در بارداری‌های قبلی دارای فرزند مبتلا به سندرم داون بوده‌اند نیز ریسک بالاتری دارند.

اگر تمام زنان باردار 35 ساله و در بیشتر آمینوسنتز شوند تنها 20 درصد موارد سندرم داون تشخیص داده می‌شود، زیرا 80 درصد موارد سندرم داون در زنان زیر 35 سال بروز می‌کند و انجام آمینوسنتز برای تمام زنان باردار غیرممکن است از این‌رو باید با تست‌های غربالگری مادران دارای ریسک بالا تشخیص داده شوند. یکی از رایجترین روشهای غربالگری سندرم داون تست تریپل مارکر است که شامل اندازه‌گیری چند محصول بارداری در خون مادر و مقایسه مقادیر به دست آمده با مقادیر نرمال جامعه است. این تست بین هفته 15 تا 20بارداری انجام می‌گیرد.

احتمال ابتلای جنین به سندرم داون از روی محاسبات آماری انجام شده روی مقادیر به دست آمده سن بیمار و پارامتر‌های دیگر همچون وزن، مصرف سیگار، دیابت، بارداری‌های دوقلو و ... محاسبه می‌گردد. نرم افزارهای ویژه‌ای برای این منظور طراحی شده‌اند که ریسک بیمار را به صورت عددی و همچنین منحنی‌های خاص نشان می‌دهد. یافته‌های سونوگرافی نیز به تعیین ریسک سندرم داون کمک می‌کند.

آمینوسنتز، روشی پر خطر

بررسی اختلالات ژنتیکی با استفاده از سلول‌های جنینی یا آمینوسنتز و ویلوزیته )CVS( انجام می‌شود. با انجام این مطالعات به طور قطعی می‌توان عیب و نقص در DNA ژن‌‌ها و ساختمان و تعداد کروموزم‌ها را تشخیص داد. با این روش طیف وسیعی از نارسایی‌های صعب‌العلاج مورد شناسایی قرار می‌گیرند و امکان ختم حاملگی برای آنها میسر می‌شود. با ا‌ین‌که این دو روش نمونه‌برداری جنینی بسیار متداول بوده و صدها هزار مورد آن تاکنون در دنیا انجام شده است این دو از روش‌های تهاجمی محسوب می‌شوند. البته لازم به یادآوری است که علاوه بر امکان بررسی اختلالات ژنی و کروموزمی پس از تشکیل جنین با تکنیک‌های آمینوسنتز و CVS و روش‌های تشخیص پیش از لانه گزینی موسوم به PGD نیز وجود دارد که با استفاده از IVF و سپس بررسی جنین اولیه در مرحله 8 یا 16 سلولی و با برداشت یک یا دو سلول، می‌توان قبل از بارداری به وضعیت جنین پی برد.

تشخیصی ساده، ایمن و پرسرعت

محققان در تازه‌ترین دستاورد خود برای تشخیص‌های ژنتیکی پیش از تولد، تنها به نمونه‌ اندکی از خون مادر باردار نیاز دارند. به این ترتیب خطر سقط در این روش در مقایسه با سایر روش‌های تهاجمی وجود ندارد. در واقع آزمایش جدید ایمن‌تر از روش‌های تهاجمی رایج است. بعلاوه محققان امیدوارند که در آینده نزدیک این روش که روی بخش‌هایی ازDNA جنینی در خون زنان باردار صورت می‌گیرد، خیلی زودتر در حاملگی انجام شود. چنین روشی از آن روی اهمیت بیشتری پیدا می‌کند.

بعلاوه با این شیوه، علاوه بر سندرم داون، شناسایی انواع دیگری از تعداد غیرطبیعی کروموزم‌ها ممکن خواهد بود و از آنجا کهDNA جنینی در خون مادر در اوایل بارداری کاملاً مشهود است، این تست می‌تواند خیلی زودتر از روش‌های تهاجمی رایج مورد استفاده قرار گیرد. اگر این تحقیق در مقیاس وسیع به نتیجه مطلوب برسد این روش می‌تواند با هزینه‌ای پایین در کلینیک‌ها مورد استفاده قرار گیرد. این روش در طی 2 یا 3 سال آینده در دسترس همگان قرار خواهد گرفت.

شناسایی جنین‌های مبتلا به سندرم داون

افراد معمولاً 23 کروموزم از هر کدام از والدین خود که در مجموع 46 کروموزموم می‌شود را به ارث می‌برند. زمانی که در تعداد کروموزم‌ها اختلالی به وجود آید این امر باعث تغییر در تکامل فکری و فیزیکی بیمار می‌شود. برای مثال در سندرم داون، جنین به جای دو نسخه از کروموزم 21، سه نسخه از این کروموزم را به ارث می‌برد. در این شیوه جدید وقوع ناهنجاری در تعداد کروموزم‌های جنینی به کمک بررسی خون مادران باردار شناسایی می‌شود.

در واقع محققان با به کارگیری روش تشخیصی جدید دریافته‌اند که قطعاتDNA شناور در پلاسمای مادر و جنین که دارای 25 تا 30 جفت باز بود به اندازه‌ای طولانی بود که بتواند هر تکه را به کروموزم مشخصی جفت کند. با محاسبه این که چه تعداد از ژن‌ها از هر کروموزم به وجود می‌آیند، محققان متوجه شدند که زنان باردار با جنین مبتلا به سندرم داون در مقایسه با زنان با بارداری‌های طبیعی، دارای تکه‌های بیشتری ازDNA کروموزوم 21 در پلاسمایشان هستند. روش شناساییDNA مورد استفاده توسط محققان که به نام تکنولوژی توالی موثر با عملکرد بالانامیده می‌شود، به معنای آن است که دانشمندان قادرند سریعاً بیش از 5 میلیون نوارهای توالی را در هر بیمار شناسایی کرده و در نتیجه هر کروموزم بالا دست و پایین دست از کروموزوم‌های مورد نظر جنین را اندازه‌گیری کنند.

پونه شیرازی