آلودگی‌های باکتریایی یا ویروسی، شرایط محیطی، آلرژی و سایر عوامل می‌تواند در بروز بیماری‌های نادر موثر باشد

ژنتیک؛ عامل 80 درصد بیماری‌های نادر

بیماری‌های نادر به بیماری‌هایی گفته می‌شود که شیوع کمی در میان جوامع مختلف دارند. در برخی مناطق به دلایل مختلف، یک بیماری می‌تواند نادر باشد و همان بیماری در منطقه‌ای دیگر ممکن است در دسته بیماری‌های نادر قرار نگیرد.

کد خبر: ۸۸۵۱۰۶

در اروپا به بیماری‌هایی که از هر 2000 نفر یک نفر به آن مبتلا شود، بیماری نادر گفته می‌شود. این تعریف در آمریکا متفاوت است و برای نادر بودن یک بیماری باید در هر 200 هزار نفر یک نفر مبتلا شود تا بیماری نادر حساب شود. یک بیماری نادر ممکن است فقط تعدادی از افراد را تحت تاثیر قرار دهد یا هزاران نفر را مبتلا کند. گفته می‌شود، 6000 بیماری نادر ممکن است 30 میلیون نفر را در اتحادیه اروپا تحت تاثیر قرار دهد. به بیان دیگر، 30 میلیون نفر در کشورهای اروپایی مستعد ابتلا به یکی از انواع بیماری‌های نادر هستند. در میان این بیماری‌ها، برخی شیوع بسیار کمی دارند و برخی در فصول مختلف می‌توانند شایع‌تر باشند.

دلایل و عوارض بیماری‌های نادر

80 درصد بیماری هاری نادر به دلیل اختلالات ژنتیک به وجود می‌آیند و 20درصد باقیمانده براساس آلودگی‌های باکتریایی یا ویروسی، شرایط محیطی و آلرژی‌ها و سایر عوامل ایجاد می‌شوند. 50 درصد بیماری‌های نادر در کودکان بروز پیدا می‌کند و 30 درصد این کودکان قبل از رسیدن به پنج سالگی بر اثر این بیماری‌ها می‌میرند. در میان 6000 بیماری نادر شناخته شده، علائم و نشانه‌های بیماری و اثری که روی فرد مبتلا می‌گذارد، در هر شخص می‌تواند متفاوت باشد. در برخی موارد، علائم و نشانه‌های بیماری‌های نادر با سایر بیماری‌ها یکسان است که این موضوع باعث می‌شود، تشخیص و درمان درست بیماری با تاخیر صورت بگیرد. عوارض ناشی از این بیمارها ممکن است بر کیفیت زندگی افراد و استقلال فردی آنها اثر بگذارد و در برخی موارد به دلیل در دسترس نبودن درمانی قطعی، مشکلات ناشی از بیماری دوچندان می‌شود.

به دلیل نبود دانش کافی، تشخیص و درمان بیماری با تاخیر انجام می‌شود و ممکن است این تاخیر، منجر به شدید تر شدن بیماری شود. به علت شباهت علائم بیماری‌های نادر با سایر بیماری‌ها، تشخیص اشتباه یک بیماری اجتناب‌ناپذیر است و این مساله می‌تواند، هزینه‌های مالی و اجتماعی زیادی را برای بیمار و خانواده او به همراه داشته باشد.

در کنار مشکلات حادی که بیماران و خانواده‌های آنها تحمل می‌کنند می‌توان به پیشرفت دانش پزشکی امیدوار بود. تلاش‌هایی که برای درمان بیماری‌های نادر انجام می‌شود، باعث افزایش استانداردهای سلامت عمومی در جامعه می‌شود که این خود، عاملی است برای پیشگیری از بروز بیماری‌های نادر.

آشنایی با نادرترین بیماری‌های نادر

نادرترین بیماری شناخته شده ریبوز- 5- فسفات (ribose-5-phosphate) نام دارد که نوعی بیماری متابولیک است و تنها یک بار در سال ۱۹۸۴، فردی بیمار با این اختلال به دنیا آمده است و می‌توان آن را نادرترین بیماری شناخته شده در دنیا نامید. بیماری پروگریا (پیری زودرس در کودکان) هم یکی از انواع بیماری‌های نادری است که از هر 8 میلیون نفر، یک نفر ممکن است به این بیماری دچار شود که منشا ژنتیک و جهش در ژن دارد.

روز جهانی بیماری‌های نادر

از سال 2008 به بعد،‌ 29 فوریه، روز بیماری‌های نادر نامگذاری شده است و در این تاریخ، انجمن‌ها و تشکل‌های بیماری‌های مختلف اقداماتی برای افزایش آگاهی در ارتباط با بیماری‌های نادر انجام می‌دهند. شعار امسال برای این روز، صدای بیماران است و این جمله که« به ما بپیوندید تا صدای بیماران شنیده شود». در این روز، تمام افرادی که با بیماری‌های نادر دست و پنجه نرم می‌کنند یا پزشکان، پرستاران، رسانه‌ها و هر کسی که موضوع بیماری‌های نادر برایش اهمیت دارد، در برنامه‌ها و اقدامات موسسه مربوطه شرکت می‌کنند تا این بیماری‌ها بیشتر شناخته شوند و راه درمان آنها هموار شود.

در این زمینه، همیاری و همکاری بخش‌های مختلف جامعه اهمیت زیادی دارد، چراکه این بیماری‌ها به دلیل نادر بودن، هزینه‌های درمانی یا مراقبتی بالایی نیاز دارند. افزایش آگاهی در این باره، اهمیت بالایی دارد و باعث می‌شود در صورت امکان، پیشگیری‌های لازم برای ابتلا به بیماری‌های نادر صورت بگیرد.