دانستنیها درباره بیماری فیبروزکیستیک

در این بیماری ژن CFTR (که تولید پروتئینی را که جابه‌جایی کلرید سدیم و آب را به داخل و خارج از سلول‌ها تنظیم می‌کند، به عهده دارد)‌ به درستی عمل نمی‌کند و به ترشحات غلیظ در مجاری تنفسی، گوارشی و دستگاه تناسلی می‌انجامد و نیز باعث افزایش نمک در عرق می‌شود.

ژن معیوب که از والدین کودک به ارث می‌رسد، یک ژن نهفته است و کودک برای ابتلا به این بیماری، نیاز به دو کپی از ژن‌ها دارد که از هریک از والدین دریافت می‌کند.

چنانچه کودک تنها یک کپی از ژن‌ها را به ارث ببرد، بیماری فیبروزکیستیک را نشان نمی‌دهد اما می‌تواند ژن را با خود حمل کند و احتمالا آن را به فرزندانش انتقال دهد.

این بیماری تقریبا یک مورد در هر سه هزار تولد اتفاق می‌افتد. در گذشته اغلب افراد مبتلا به این بیماری، در سنین نوجوانی فوت می‌کردند ولی امروز بهبود غربالگری و درمان‌ها به افراد این امکان را می‌دهد که تا دهه 50 زندگی‌شان یا حتی بیشتر عمر کنند.

علائم فیبروزکیستیک، با توجه به شدت بیماری در برخی کودکان،‌ علائم در طول نوزادی شروع می‌شود، در حالی که سایر افراد ممکن است تا نوجوانی یا حتی بزرگسالی، علائم را تجربه نکنند.

یکی از اولین علائم، طعم بسیار شور روی پوست است، چرا که این‌گونه بیماران، مقدار نمک عرقشان، بیش از حد نرمال است.

والدین اغلب می‌‌توانند طعم نمک را هنگامی که کودکشان را می‌بوسند، احساس کنند. علائم تنفسی شامل موکوس غلیظ است و باعث مسدودشدن مجاری می‌شود که هوا را به داخل و خارج ریه‌ها انتقال می‌دهد.

این مساله می‌تواند باعث سرفه مداوم، خس‌خس سینه، عفونت‌های مکرر ریه و آسیب جدی به ریه‌ها و نیز عفونت‌های سینوسی شود.

همچنین احتمال ایجاد پولیپ‌های بزرگ یا متعدد، نرم و گوشتی داخل بینی زیاد است. همچنین این بیماری بر سیستم گوارشی نیز تاثیر می‌گذارد، به طوری که موکوس غلیظ می‌تواند مجاری‌ای که آنزیم‌های گوارشی را از پانکراس به روده کوچک منتقل می‌کنند، مسدود کند.

بدون آنزیم‌های گوارشی، روده نمی‌تواند مواد مغذی موجود در غذا (از جمله پروتئین‌ها، چربی و ویتامین‌‌های محلول در چربی مانند E، D، A و K)‌ را به طور کامل جذب کند و این مساله می‌تواند باعث کمبودهای تغذیه‌ای، افزایش ناکافی وزن و قد کودک، مدفوع چرب با بوی بد، تهوع، از دست دادن اشتها، یبوست، افزایش گاز معده، بزرگ شدن شکم، نفخ و پایین افتادگی روده‌ها شود که در آن چین‌خوردگی روده‌ها مانند یک آکاردئون روی خودشان منجر به انسداد روده بخصوص در نوزادان می‌شود که بسیار خطرناک است.

از طرف دیگر، این بیماری، خطر دیابت را نیز افزایش می‌دهد،‌ چرا که انسولین مورد نیاز برای مصرف قند تولید نمی‌شود.

همچنین متخصصان کالج سلطنتی لندن معتقدند مسدود و ملتهب شدن مجرایی که صفرا را از کبد و کیسه‌صفرا، به روده کوچک انتقال می‌دهد، نیز می‌تواند به مشکلات کبدی مانند سیروز و سنگ کیسه صفرا منجر شود. سرفه فراوان یا یبوست می‌تواند باعث بیرون زدن بافت داخلی مقعد شود.

به گفته این متخصصان فیبروزکیستیک در مردان می‌تواند باعث ناباروری در آنها شود، چرا که مجرایی که بیضه‌ها و غده پروستات را به هم مرتبط می‌کند، با موکوس مسدود می‌شود البته، روش‌های جراحی و درمان‌های خاص گاهی اوقات این مشکل را حل می‌کند.

بارداری در زنان مبتلا به این بیماری نیز می‌تواند علائم آن را تشدید کند و بهتر است برای پیشگیری از خطرات احتمالی با پزشک مشورت شود.

از سایر عوارض این بیماری می‌توان به پوکی استخوان اشاره کرد که به ناتوانی بدن در جذب ویتامین D و نازک شدن خطرناک استخوان‌ها مربوط می‌شود. نبود تعادل مواد معدنی در خون نیز علائمی مانند افزایش ضربان قلب، خستگی، ضعف و فشار خون پایین را به دنبال دارد.

آزمایش غربالگری نوزادان (آزمایش خون)‌، بالا رفتن یک مولفه خاص را که نشانه این بیماری است، نشان می‌دهد و کار پانکراس نوزاد را نیز بررسی می‌کند.

تست عرق، آزمایش دیگری برای تشخیص این بیماری است که با استفاده از یک ماده شیمیایی تولیدکننده عرق و تحریک الکتریکی بسیار ضعیف صورت می‌گیرد و میزان شوری آن سنجیده می‌شود.

در این میان، آزمایش چربی در مدفوع، آزمایش خلط سینه (با تعیین نوع باکتری‌های آن)‌ و آزمایش‌های خون (برای بررسی سلامت کبد و پانکراس)‌، نیز می‌توانند به تشخیص بیماری کمک کنند.

همچنین آزمایش‌های تصویری (برای تشخیص آسیب به ریه‌ها یا روده)‌، ازجمله اشعه ایکس که می‌تواند التهاب ریه‌ها و مجاری مسدود شده برونشیال یا سینوس‌ها را نشان دهد و سی‌تی‌اسکن تصاویر دقیق‌تری از ساختمان داخلی، ام‌آرآی یا فلوروسکوپی بدن (ازجمله مری، معده و روده کوچک)‌ را در اختیار می‌گذارند.

آزمایش‌های خاصی نیز اندازه ریه‌ها، میزان و سرعت هوا در دم و بازدم و چگونگی اکسیژن‌رسانی به خون توسط ریه‌ها را مورد بررسی قرار می‌دهد.

آزمایش‌های پانکراتیک ازجمله تست تحریک سکرتین (هورمونی که باعث آزاد شدن آنزیم‌های گوارشی از پانکراس می‌شود)‌ و میزان آنزیم‌های تریپسین و کیموتریپسین (که از پانکراس هنگام هضم طبیعی آزاد می‌شوند)‌، در مدفوع و قسمت‌های بالایی دستگاه گوارش نیز از دیگر آزمایش‌های تشخیصی فیبروزکیستیک هستند.

در مورد درمان بیماری باید گفت معالجه خاصی برای آن وجود ندارد، اما می‌توان علائم و عوارض بیماری را کاهش داد.

از جمله داروها، آنتی‌بیوتیک‌ها هستند که برای درمان و پیشگیری از عفونت ریه‌ها استفاده می‌شوند که ممکن است به شکل قرص استفاده شده یا به صورت بخار استنشاق می‌شوند یا با تزریق وریدی به بیمار داده شود.

همچنین داروهای رقیق‌کننده موکوس، با کاهش غلظت آن، بالا آوردن خلط را راحت‌تر می‌کنند و کار ریه را بهبود می‌بخشند.

علاوه بر این، داروهایی مانند آلبوترول که از طریق استنشاق یا دستگاه بخارساز دریافت می‌شوند، با شل کردن ماهیچه‌های اطراف مجاری برونشیال، به باز ماندن راه‌های هوایی کمک می‌کنند.

همچنین پزشکان ممکن است برای حفظ تعادل مواد معدنی در خون، یک رژیم پرنمک یا مکمل‌های نمکی را توصیه کنند.

در این میان، درمان‌های فیزیکی سینه (CPT)‌ نیز می‌توانند در زمینه خارج کردن موکوس غلیظ از ریه‌ها، کمک‌کننده باشند که اغلب از طریق ضربه‌زدن با دست و در حالی که دست‌ها در جلو و پشت سینه حلقه می‌شوند، صورت می‌گیرد که این کار با بالا آوردن سر بیمار از لبه تختخواب بهتر انجام می‌شود و به بیرون ریختن ترشحات کمک می‌کند.

همچنین ابزارهای مکانیکی‌ای وجود دارند که به نرم شدن موکوس ریه کمک می‌کنند، ازجمله چکش ضربه‌زن سینه که می‌تواند مانند ضربه زدن با دست‌ها عمل کند.

جلیقه بادی وسیله‌ دیگری است که برای آزاد کردن موکوس سینه، با فرکانس بالا، ویبره می‌شود (می‌لرزد)‌.

همچنین ابزارهای تنفسی که با انجام ورزش‌های خاص تنفسی و در حین بازدم از طریق لوله‌های آن یا یک ماسک صورت می‌گیرد.

از طرفی از آنجا که در این بیماری، اختلال در جذب مواد مغذی وجود دارد، ممکن است پزشکان استفاده از تغذیه لوله‌ای در حال خواب را توصیه کنند که یا از طریق بینی به معده کشیده می‌شود یا با جراحی کاشته (نصب)‌ می‌شود.

همچنین ممکن است در صورت وجود مشکلات تنفسی حاد، عوارض ریوی خطرناک یا افزایش مقاومت به آنتی‌بیوتیک‌ها (که برای درمان عفونت‌های ریه استفاده می‌شوند)‌، پیوند ریه صورت بگیرد، که یک جراحی بزرگ بوده و ممکن است به عوارض جدی، مخصوصا عفونت‌های پس از جراحی منجر شود.

در بیماری‌های پیشرفته ریه که سطح اکسیژن خون پایین می‌آید، ممکن است نیاز به اکسیژن‌درمانی وجود داشته باشد که از طریق شاخک‌ها یا ماسک‌های بینی انجام می‌شود. جراحی روده نیز در مواردی که انسداد روده وجود دارد یا بخشی از روده دچار چین‌خوردگی روی خود روده شده است، صورت می‌گیرد.

تغییر روش زندگی، بهترین راه درمان

شما می‌توانید برای کاهش ایجاد عوارض فیبروزکیستیک، اقداماتی را در خانه انجام دهید. از جمله این که، با توجه به نبود آنزیم‌های پانکراتیک مورد نیاز برای هضم و جذب غذا در روده کوچک، افزوده مکمل‌های غذایی با کالری و پروتئین بالا، ویتامین‌های خاص محلول در چربی و آنزیم‌های پانکراتیک خوراکی به رژیم غذایی تا اندازه‌ای می‌تواند این نیاز را مرتفع کند.

همچنین نوشیدن مایعات فراوان به رقیق شدن موکوس و خارج شدن خلط از ریه‌ها کمک می‌کند. حفظ مصونیت بدن به طور دائم نیز علاوه بر واکنش‌های دوران کودکی، با واکسیناسیون سالانه آنفلوآنزا و ذات‌الریه لازم است.

هرچند فیبروزکیستیک بر سیستم ایمنی اثر نمی‌گذارد، اما احتمالا کودکان مبتلا به آن هنگام بیماری‌، دچار عوارض بیشتری می‌شوند.

بالا آوردن خلط و خارج کردن ترشحات یک تا چهار بار در روز به پاکسازی راه‌های هوایی کمک می‌کند.

ورزش منظم نیز نقش مهمی در نرم کردن موکوس در راه‌های هوایی دارد و باعث قوی‌تر شدن قلب و ریه‌ها می‌شود و برای بسیاری از بیماران، شرکت در ورزش‌ها، حتی پیاده‌روی و دوچرخه‌سواری، می‌تواند اعتماد به نفس آنها را بهبود ببخشد.

همچنین سیگار کشیدن برای افراد مبتلا به فیبروزکیستیک مضر است و ترک سیگار، اجتناب از محیط‌های دودآلود و پرگرد و غبار، مواد شیمیایی غیرمستقیم خانگی و کپک‌ها برای این افراد لازم است و نظافت و شستشوی مرتب دست‌ها نیز بهترین راه برای محافظت در برابر عفونت‌هاست.

در رابطه با پیشگیری از این بیماری باید گفت اگر شما، همسرتان یا وابستگان نزدیک مبتلا به فیبروزکیستیک هستید، بهتر است پیش از بچه‌دار شدن، آزمایش ژنتیک انجام دهید.

این آزمایش با استفاده از یک نمونه خون یا بزاق انجام می‌شود و می‌تواند خطر داشتن کودک مبتلا به فیبروزکیستیک را مشخص کند.

آزمایش‌‌های غربالگری پیش از تولد شامل آمینوسنتز (با برداشتن مقداری از مایع آمنیوتیک)‌ و آزمایش CVS (با نمونه‌برداری از بافت جفت)‌ نیز می‌تواند وجود این بیماری را در جنین نشان دهد.