ژن ‌درمانی‌ نوری در دل نابینایی

با این حال محققان در تازه‌ترین حرکت نوآورانه خود از ژن‌درمانی به عنوان نقطه عطف تحولات در عرصه درمان بیماری‌ها کمک گرفتند و موفق به درمان یک بیماری ژنتیکی تهدیدکننده بینایی (LCA) شدند که با کاهش تدریجی قدرت بینایی در کودکان، موجب نابینایی آنها در سنین بزرگسالی می‌شود البته کاربرد این روش درمانی در این بیماری تا اخذ تاییدیه از سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) ، سه تا 5 سال دیگر وقت می گیرد.

ما به این بهانه پای صحبت‌های دکتر علیرضا غفاریه ، جراح و متخصص چشم و عضو آکادمی چشم‌پزشکان آمریکا در ارتباط با چالش‌های پیش روی ژن‌درمانی در چشم پزشکی نشستیم.

اولین سابقه ژن‌درمانی به چه زمانی باز می‌گردد؟

ژن‌درمانی، روش اصلاح ژن‌های معیوب و عامل بیماری است. این روش درمانی در حال حاضر در مرحله تحقیقاتی است. در این مرحله شیوه‌های مختلفی برای اصلاح ژن مورد مطالعه مطرح است. مهم‌ترین روش به این منظور قرار دادن یک ژن سالم، در ژنوم بیمار است.

جالب است بدانید اولین ژن‌درمانی در سال 1990 روی کودک 4 ساله‌ای با بیماری نادر ژنتیکی نقص ایمنی شدید ترکیبی انجام شد. این بیمار به دلیل نداشتن سیستم ایمنی طبیعی باید در محیط استریل نگهداری می‌شد و مرتب دوز بالای آنتی‌بیوتیک مصرف می‌کرد. بر این اساس گلبول‌های سفید بیمار گرفته و سپس در آزمایشگاه رشد داده شد و ژن سالم به گلبول‌ها وارد و دوباره به بیمار برگردانده شد. مطالعات بعدی نشان داد سیستم ایمنی بیمار تقویت شده است و بیمار دوباره به زندگی عادی برگشت، اما این روش درمانی یک درمان مادام‌العمر نبود و بیمار مجبور به تکرار درمان در هر چند ماه بود.

برای انتقال ژن درمان‌کننده از روش‌های مختلفی استفاده می‌شود. ازجمله تزریق فیزیکی توسط میکرواینجکشن، انتقال توسط لیپوزوم‌ها و انتقال توسط ویروس‌ها. در انتقال ویروسی از ویروس‌های مختلف نظیر رترو ویروس‌ها، آدنو ویروس‌ها، لنتی ویروس‌ها، هرپس ویروس‌ها و ‏AAV‏ ویروس‌ها یا ویروس‌های بی‌خطر (‏Adeno - Associated Virus‏) استفاده می‌شود.

ژن‌های ویروس از یک ویروس بی‌خطر یعنی همان ‏AAV‏ ویروس خارج و سپس ژن درمان‌کننده به‌جای آن جایگزین می‌شود. پس از تزریق این ویروس‌ها به بیمار ‏AAV‏ ویروس‌ها می‌تواند ژن درمان‌کننده را به سلول‌ها انتقال دهد. حال پروتئین موردنیاز توسط سلول‌های خود بیمار ساخته خواهد شد، همان‌گونه که اگر خود سلول ‏DNA‏ مربوطه را می‌داشت، عمل می‌کرد. این پروتئین یا وارد غشاء سلول می‌شود تا مورد استفاده خود سلول قرار گیرد یا توسط سلول ترشح می‌شود که مورد استفاده سلول‌های دیگر قرارگیرد.

بله، این شیوه درمان حاصل بیش از 20 سال تلاش روی نابینایی ارثی در موش‌ها و سگ‌هاست. بر این اساس می‌شود دارویی تولید کرد که بتواند توسط جراحان شبکیه برای درمان قطعی LCA مورد استفاده قرار بگیرد و با تمرکز روی درمان نقص در تک ‌ژن‌های کمیاب و با استفاده از این تکنیک به راهی تازه برای درمان بیماری‌های چشمی شایع‌تری دست یافت.

با ظهور ژن‌درمانی امیدهای تازه‌ای برای بیماران فراهم شده است. ژن‌درمانی تحویل خود پروتئین درمانی نیست بلکه ژن آن پروتئین را تحویل بیمار می‌دهد. این ژن وارد سلول‌های بدن شده و آنها را به کارخانه‌های کوچکی تبدیل می‌کند که پروتئین موردنیاز بیمار را تا مدتی طولانی برایش می‌سازد.

هم‌اکنون متخصصان به کمک ژن‌درمانی یک گام به درمان کوررنگی نزدیک‌تر شده‌اند. گروهی از دانشمندان توانسته‌اند توانایی تشخیص کامل رنگ را به میمون‌های بالغی بازگردانند که بدون توانایی تمایز رنگ‌های قرمز و سبز متولد شده بودند. اگرچه هنوز باید مطالعات بیشتری صورت گیرد، ولی از همین روش ممکن است برای معالجه افرادی که دچار کوررنگی هستند، استفاده کرد. کوررنگی در انسان‌ها دارای اشکال متفاوت است. رایج‌ترین شکل آن عدم تمایز بین رنگ سبز و قرمز است که موروثی است و در آن نقصی که روی کروموزوم ایکس ژن تشخیص رنگ وجود دارد، به نسل بعد انتقال می‌یابد.

همچنین محققان با استفاده از ژن درمانی اقدام به درمان سرطان کرده‌اند، زیرا برخی ژن‌ها باعث می‌شوند سلول‌های سرطانی پروتئین خاصی را بیان کنند که به داروها حساس‌تر شده یا توسط سلول‌های ایمنی بهتر شناسایی شوند. این راهبرد باعث می‌شود شیمی‌درمانی یا پاسخ ایمنی خود بیمار موثرتر عمل کند.

پونه شیرازی 
گروه دانش