شناسایی بیماری‌ها در نطفه

دستاوردهای اخیر در دنیا در زمینه شناسایی بیماری‌ها ی ژنتیکی پیش از تولد تا کجا پیشرفت داشته است؟

به طوری که امروزه در بیشتر کشورها این‌گونه تشخیص‌ها راه و استانداردهای خود را بخوبی باز کرده است. تقریبا برای تمام بیماری‌های ژنتیکی که ژن مرتبط با آنها شناخته شده است، امکان تشخیص پیش از تولد وجود دارد یا حتی می‌توان با فناوری Microarray صدها بیماری شایع در یک نژاد خاص را همزمان بررسی کرد. در آینده با توجه به فناوری‌های جدید می‌توان تمامی‌ژن‌های فرد را با کمترین هزینه که حدود 100 دلار تخمین زده می‌شود، بررسی کرد و علت نقص ژنتیکی افراد را به دست آورد. با توجه به امکان تشخیص بیماری می‌توان از بروز آن در نسل‌های بعدی جلوگیری کرد. روش‌های پیشرفته تشخیصی که در آینده نزدیک به عرصه تشخیص وارد می‌شوند می‌توانند کمک شایانی در پیدا کردن ژن‌های نهفته معیوب در هر نفر محسوب شوند تا در صورت ازدواج با فردی که خود حامل این ژن معیوب است با تشخیص‌های قبل از تولد از بروز بیماری در خانواده جلوگیری کند.

تشخیص کدام دسته از بیماری‌ها در دوران جنینی همچنان غیر ممکن تلقی می‌شود و چرا؟

آن دسته از بیماری‌هایی که نوع بیماری در خانواده شناخته نشده است یا ژن مسبب بیماری مربوط هنوز کشف نشده باشد یا بیماری‌های توارث میتوکندریال داشته باشند. در بعضی از بیماری‌ها به دلیل این‌که زمان تغییر هنوز مشخص نیست مانند بیماری‌های میتوکندریایی (نوعی بیماری ژنتیکی) این تشخیص امکانپذیر نیست.

امروزه ازچه تکنیک‌هایی برای تشخیص‌های ژنتیکی پیش از تولد بهره گرفته می‌شود؟

در صورت تشخیص بیماری در خانواده از فردی که این بیماری را در خانواده دارد و خود حامل ژن معیوب است، درخواست می‌شود در هفته 10تا 12 برای گرفتن نمونه از پرزهای جنینی برای بررسی به آزمایشگاه مراجعه کند. در مورد کشت‌های کروزومی‌ مایع آمنیوتیک در هفته‌های 14تا 16 گرفته و آزمایش بر آن انجام خواهد شد. در بسیاری از موارد هم اکنون آزمایش بر روی یک سلول پس از لقاح خارج از رحم صورت می‌گیرد و جنین‌های سالم پس از آزمایش به رحم انتقال می‌یابند.

این تشخیص‌ها در چه مقطعی در شخص ناقل ژن قابل شناسایی است؟

اگر بیماری در خانواده وجود داشته باشد و جهش ژنتیکی بیماری‌زا در آن به اثبات رسیده باشد تمامی ‌افراد خانواده می‌توانند از لحاظ ناقل بودن این بیماری، بدون در نظر گرفتن مقطع زمانی خاص، آزمایش شوند تا در صورت مثبت بودن بتوان تشخیص قبل از تولد برای آنان انجام گیرد. برخی بیماری‌ها روی کروموزوم X هستند مانند دوشن (ضعف و تحلیل عضلانی) و هموفیلی و برخی بیماری‌های نقص ایمنی ‌که اکنون با آزمایش‌های دقیق می‌توان در داشتن فرزندی سالم به آنان کمک کرد.

معمولا کنترل و درمان بیماری‌های لاعلاج با تکنیک‌های نوین دستکاری‌های ژنتیکی چگونه صورت می‌گیرد و تاکنون چه بیماری‌هایی با این شیوه درمان شده‌اند؟

در برخی بیماری‌ها با ژن درمانی توانسته‌اند از وخیم شدن بیماری جلوگیری یا در درمان آن موفق شوند. در بیماری‌های متابولیک که آنزیمی ‌ممکن است نقص داشته باشد، داروهای بسیاری وارد بازار شده است که البته بسیار گران هستند، اما نوید آمدن داروهای ارزان‌تر به مرور زمان با توجه به گسترش بیوتکنولوژی و استفاده از داروهای زیستی می‌رود. در این نوع داروها ژن مورد نظر در بیرون بدن در سلول‌های باکتری یا در تخمک جانداری وارد و تکثیر می‌یابد که پس از تولید آن تخلیص شده و از آن به صورت دارو استفاده می‌‌شود.

البته ژن درمانی اقبال چندانی به علت سختی کار در مقابل سلول درمانی نداشته است، به دلیل این‌که وسیله ورود ژن به سلول مقدار آن و جایگزینی آن در سلول و مقدار تولید آن برای رفع احتیاج سلول به صورت یک عمل کار ساده‌ای نبوده است. در مقابل سلول درمانی در بیماری‌های مختلف چه متابولیک و چه عصبی عضلانی نوید بهتری برای درمان‌های آینده را داده است.

در ایران تاکنون تشخیص ژنتیکی کدام دسته از بیماری‌ها ممکن بوده و طی سال‌های اخیر علم تشخیص ژنتیکی بیماری‌ها چه پیشرفت‌هایی کرده است؟

تاکنون تشخیص ژنتیکی برای تالاسمی، دوشن،SMA و چند بیماری دیگر صورت می‌گرفته، اما هم اکنون با استفاده از آخرین مطالعات علمی، حدود 260 بیماری برای تشخیص ژنتیکی در ایران راه‌اندازی شده است و روزانه بیش از ده‌ها نمونه جهت تشخیص ژنتیکی بررسی می‌شود و هم‌اکنون بیمارانی به تشخیص رسیده‌اند که شاید 15 سال پیگیر تشخیص بیماری خود بوده‌اند و اگر محاسبه شود که برای هر بیمار حداقل 500 یورو صرفه جویی ارزی خواهیم داشت، رقم خودکفایی یک‌ساله ما در این زمینه چشمگیر خواهد بود.

در حال حاضر امکان تشخیص ژنتیکی کدام دسته از بیماری‌ها در کشور فراهم است؟

هم اکنون تمامی‌ بیماری‌هایی که ژن و علت ژنتیکی آن مشخص است و بتوان علت آن را در بیمار خانواده ردیابی کرد و تشخیص داد، امکان تشخیص قبل از تولد خواهند داشت. حتی تشخیص بیماری‌های کروموزومی‌ از حدود 15 تا20 سال پیش در کشور آغاز شده و آزمایشگاه‌های گوناگون در سراسر ایران این کار را انجام می‌دهند. بر این اساس از حدود 15سال‌پیش تشخیص بیماری‌های مولکولی به همت متخصصان روی تالاسمی ‌شروع شد که سرعت کار و گسترش آن با توجه به برنامه کشوری تالاسمی‌ بسیار خوب بود و در واقع زبانزد کشورهای منطقه شد. بیماری‌هایی مانند دوشن و آتروفی مخچه و عقب‌ماندگی‌های ذهنی نیز بتدریج جای خود را در آزمایشگاه‌های تشخیصی باز کرده‌اند که هم اکنون بیشتر آزمایشگاه‌های ژنتیک در کشور سرویس‌دهی می‌‌دهند. خوشبختانه سازمان‌های بیمه‌گر نیز در زمینه این‌گونه بیماری‌ها پوشش‌دهی خوبی دارند.

با توجه به این‌که تا کنون 17000 بیماری مختلف در سایت‌های پزشکی گزارش شده است و با توجه به نیاز کشور و جلوگیری از خروج ارز و نجات بیماران از سردرگمی،‌ ‌از 10 سال پیش همکاران بخش ژنتیک موفق به راه‌اندازی بیماری‌های مختلف شده‌اند. گفتنی‌ است تشخیص بیماری‌های ژنتیکی در دنیا برای سرویس‌دهی حدود 1100 بیماری است، در حالی که محققان ژنتیک ایران موفق به راه‌اندازی حدود 260‌تست ژنتیکی در ایران شده‌اند که به نوبه خود در منطقه و حتی بعضی کشورهای اروپایی منحصر به فرد است. این مساله تنها با همکاری محققان و دانشگاه‌های مختلف قابل انجام بوده است.

هم اکنون در یک سال اخیر بسیاری از بیماری‌های نقص ایمنی بیماری‌های چشمی‌،‌بیماری‌های عصبی ‌ عضلانی، بیماری‌های متابولیک، بیماری‌های پوستی و... قابل انجام و تشخیص قبل از تولد هستند.

کدام مراکز آزمایشگاهی در کشور در زمینه تشخیص بیماری‌های نادر به طور گسترده فعالیت می‌کنند و از چه تکنیک‌هایی برای تشخیص در آزمایشگاه‌های داخل کشور بهره گرفته می‌شود؟

آزمایشگاه‌های معتبر زیادی در کشور وجود دارد، اما متاسفانه بیشتر آنان خصوصی هستند. از آزمایشگاه‌هایی که بیشتر روی بیماری‌های نادر کار می‌کنند می‌توان به مرکز پزشکی خاص اشاره کرد که بیشتر روی آزمایش‌های مولکولی متمرکز شده که تعرفه مصوب آن تقریبا40  20 درصد از تعرفه مصوب نظام پزشکی که توسط آزمایشگاه‌های خصوصی انجام می‌گیرد، کمتر است. با توجه به این‌که برخی بیماری‌ها را بیمه پوشش می‌دهد و مبنای بیمه هم تعرفه وزارت بهداشت است، بیماران با کمترین هزینه می‌توانند در این مرکز آزمایش ژنتیکی خود را انجام دهند.

تمامی‌ تکنیک‌های آزمایشگاه ژنتیک با توجه به نوع بیماری در آزمایشگاه‌های ایران انجام می‌گیرد که از پیدا کردن یک نقطه معیوب مشخص گرفته تا بررسی تمامی‌ ژن معیوب.

آیا نمونه مشابهی از این نوع آزمایشگاه‌ها در منطقه وجود دارد؟

خوشبختانه از نظر آزمایش‌ها و آزمایشگاه ژنتیک، ایران در منطقه و حتی نسبت به بعضی کشورهای اروپایی پیشی گرفته و امید آن می‌رود به عنوان قطبی علمی ‌مطرح شود. هم اکنون برای یادگیری یا انجام آزمایش‌های از محققان ایرانی برای انجام کارگاه‌های مختلف دعوت به عمل می‌آید.

پونه شیرازی