تلا‌شی جدید برای شناخت بهتر بیماری سندرم دان‌

نقش جغرافیا در عقب‌ماندگی‌های ذهنی‌

سندرم دان یا اختلال رشد جسمی و حرکتی (تریزومی 21) یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل وجود یک کروموزم 21 اضافی (به صورت کامل یا نسبی) به وجود می‌آید. این بیماری دارای علائم مختلف ازجمله ناهنجاری‌های عمده یا خفیف در ساختار یا عملکرد ارگان‌های بدن است. ازجمله علائم عمده و زودرس که تقریبا در همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو است.
کد خبر: ۲۱۰۸۹۶

در سال 1866 دکتر جوان انگلیسی لنگدون دان مقاله‌ای درباره گروهی از بچه‌ها که خصوصیات مشترکی داشتند و ضریب هوشی آنها نسبت به بچه‌های دیگر پایین‌تر بود، منتشر کرد، چون بچه‌ها شباهت زیادی به مردم مغولستان داشتند. دکتر دان نام مونگول را بر آنها گذاشت؛ اما بعدها در اوایل دهه 60 محققان ژنتیک آسیایی به این نامگذاری اعتراض کردند و این نام از تمام متون علمی حذف شد. از آن پس نام سندرم دان روی این اختلال گذاشته شد. در سال 1930 دانشمندان دریافتند علت سندرم دان اختلالات ژنتیکی است و در سال 1959 دو دانشمند  که به طور مستقل کار می‌کردند  برای اولین بار دریافتند علت این اختلال تریزومی (3 تایی شدن) کروموزوم 21 است. به طور معمول هر کودک در زمان لقاح، اطلاعات ژنتیکی خود را به وسیله 46 کروموزوم از والدین خود به ارث می‌برد، 23‌کروموزوم از مادر و 23‌کروموزوم از پدر؛ اما در بسیاری از موارد بروز سندرم دان، کودک یک کروموزوم اضافه دریافت می‌کند و به جای 46،47 کروموزوم به او منتقل می‌شود. این ماده اضافه ژنتیکی موجب تاخیر در رشد جسمانی و عقلانی کودک می‌شود، هر چند کسی به طور قطعی نمی‌داند که چرا این حالت اتفاق می‌افتد و هیچ روشی برای پیشگیری از اشتباه کروموزومی که موجب این نارسایی می‌شود، شناخته نشده است. تا مدت‌ها تصور می‌شد بیشتر مبتلایان به سندرم دان از مادران بالای 35 سال به‌ وجود آمده‌اند؛ اما آمار و تحقیقات پزشکی جدید ثابت کرده است 80 درصد کودکان مبتلا به این بیماری از زنانی زیر 35 سال متولد شده‌اند، البته بالا رفتن سن مادر شانس ابتلا به این سندرم را افزایش می‌دهد، اما مهم‌ترین دلیل بروز آن نیست.

این کودکان دارای خصوصیات ظاهری مشابه هستند که ازجمله بارزترین آنها می‌توان به نیمرخ مسطح، چشمان مورب رو به بالا، گوش‌های کوچک، یک تکه خط در وسط کف دست و زبان بزرگ اشاره کرد. معمولا این کودکان در زمان تولد قد و وزن معمولی دارند، اما رشد آنها با سرعت کمی برخوردار است و از همسالان خود کوچک‌تر به نظر می‌رسند. در کودکان زیر 2 سال کشیدگی کم و حرکات محدود ماهیچه، موجب بروز اشکالاتی در مکیدن، غذا خوردن و لباس پوشیدن می‌شود.

تاکنون تالیفات و مقالات بسیاری از سوی محققان و اندیشمندان در زمینه سندرم دان ارائه شده است. در میان این محققان، دکتر غلامعلی افروز، رئیس سازمان روان‌شناسی ایران  که تحصیلات خود را در رشته روانشناسی کودکان استثنایی از دانشگاه میشیگان آمریکا طی کرده است  با ارائه مقاله‌ای در زمینه سندرم دان در پنجاه و پنجمین اجلاس منطقه‌ای وزرای بهداشت کشورهای شرق مدیترانه که در قاهره برگزار شد توانست جایزه 2008 سازمان جهانی بهداشت را به لحاظ این ‌که تحقیقاتش حاوی نکات تازه‌ای بود و مورد توجه پژوهشگران عرصه بهداشت قرار گرفت، از آن خود کند.

یافته‌های نوین تحقیقاتی وی بیانگر این است که در کنار سن تقویمی مادر، عواملی همچون سن زیستی (بیولوجیکال ایج) و برخی ویژگی‌های روان‌شناختی، اجتماعی و جغرافیایی مادران نیز می‌تواند با فراوانی سندرم دان رابطه معناداری داشته باشد و همچنین برخی گروه‌های خونی والدین با فراوانی سندرم دان رابطه معنی‌داری دارد.

دکتر افروز در این خصوص به خبرنگار جام‌جم گفت: بزرگ‌ترین گروه کودکان استثنایی با علائم بالینی شامل چشم‌های مورب و گردن کوتاه و کودکان مبتلا به سندرم دان (عقب‌ماندگی ذهنی) هستند که مجامع مختلف علمی برای کسب اطلاعات بیشتر و یافته‌های جدید درباره این گروه، جوایزی را به دانشمندان اهدا می‌کنند و من نیز در نشست سازمان بهداشت جهانی پژوهشی را با عنوان بررسی ویژگی‌های زیستی، شناختی، روانی و اجتماعی بچه‌های دان ارائه کردم. کودکان دان که تحت عنوان منگول نامیده می‌شوند به جای 46 کروموزوم دارای 47 کروموزوم هستند. این بیماران در گذشته بیش از 10 تا 12سال زندگی نمی‌کردند، اما در حال حاضر با افزایش دامنه عمرشان تا 50 سال، 60 سال زندگی می‌کنند و میزان سقط جنین پیش از تولد آنها نیز کم شده است.

وی ادامه می‌دهد: سن حقیقی انسان، برآیند سن شناسنامه‌ای، زیستی و روانی است که سن زیستی مهم‌تر از سن تقویمی بوده و براساس مو، پوست و دندان هر فرد مشخص می‌شود و فاصله سنی پدر و مادر، مادربزرگ و پدربزرگ هنگام بارداری در آن اثر دارد. من پژوهش خود را با الهام گرفتن از این موضوع در زمینه رابطه میان گروه خونی و اختلالات کروموزومی که برای اولین بار در جهان ارائه شده در نهمین کنگره جهانی سندرم دان در کانادا مطرح کردم که به عنوان مقاله برتر معرفی شد و بر اساس آن احتمال تولد فرزند مبتلا به سندرم دان در والدینی که RH خون هر دو منفی است، وجود دارد که البته بررسی‌ها در این زمینه همچنان ادامه دارد و بر اساس نتایج این پژوهش، مادرانی که داروهای مختلف بویژه ضدبارداری را مصرف کرده و یکباره آن را قطع می‌کنند بیش از دیگر افراد، مستعد تولد فرزندان دان هستند و شرایط روان‌شناختی پدر و مادر در زمینه برقراری ارتباط زناشویی قوی از عوامل بسیار مهم است به طوری که سردمزاجی و نارضایتی می‌تواند زمینه‌ساز اختلالات کروموزومی شود.

دکتر افروز معتقد است: چون در 16هفتگی روح الهی در جنین دمیده می‌شود شنوایی و رشد هوشی او آغاز شده و بیش از سه برابر بزرگسالان نیاز به اکسیژن دارد، 3 ماهه دوم بارداری زمان بسیار مهمی است و اگر این دوره فصل زمستان تداخل یابد که در آن اکسیژن، انرژی خورشید، درصد ویتامین E و K کم و میزان افسردگی مادر و خستگی روانی زیاد است، امکان بروز چنین مشکلاتی در جنین افزایش می‌یابد.

تحقیقات به حداکثر سرعت در این زمینه ادامه دارد و این تحقیقات نور تازه‌ای در شناخت بهتر و در نتیجه درمان این بیماری در پی خواهد داشت.

رقیه نوری

newsQrCode
ارسال نظرات در انتظار بررسی: ۰ انتشار یافته: ۰

نیازمندی ها