امید به درمان بیماری‌های‌ نادر با ژن‌درمانی

یکی از بیماری‌هایی که امید می‌رود با استفاده از ژن‌درمانی به طرز مؤثری درمان شود متاکروماتیک لوکودستروفی یا به اختصار ام‌ال‌دی (MLD) نام دارد.

این اختلال نوعی بیماری موروثی محسوب می‌شود که دوران کودکی نمود یافته و ماده سفید مغز را نابود می‌کند. این شرایط در نهایت به از کارافتادگی بدن و جنون منجر می‌شود.

حالا گروهی از محققان در ایتالیا با استفاده از ژن‌درمانی امیدوارند بیماری‌های نادر و سختی مانند ام‌ال‌دی را درمان کنند. در این روش نسخه سالمی از یک ژن به مغز استخوان کودک بیمار افزوده می‌شود.

البته این روش تنها در صورتی اثرگذار خواهد بود که بموقع تشخیص داده شود. نکته اینجاست که در بسیاری از موارد تشخیص در زمان مناسبی صورت نگرفته و به همین علت کمک به این دسته از کودکان بیمار امکان‌پذیر نخواهد بود.

اما باز هم علم پزشکی راه‌هایی را برای مقابله با این بیماری و تشخیص بموقع آن پیش روی ما قرار می‌دهد و آن چیزی نیست جز تشخیص وجود این بیماری از روی یکی از کودکان بیمار خانواده و در نظر گرفتن این احتمال که سایر کودکان نیز مستعد ابتلا به این بیماری وراثتی باشند.

در این موارد آزمایشات دقیق ژنتیک و زیست شیمی تعیین‌کننده وضع سلامت کودکان مورد نظر خواهد بود.

به نظر می‌رسد این روش نوین درمانی همانند واکسیناسیون جنبه پیشگیرانه داشته باشد.

محققان تلاش می‌کنند با شناسایی این بیماری در دوران جنینی و تا پیش از آن که علائم سخت بیماری در دو سالگی پدیدار شود آن را به نوعی منجمد کرده و به‌طور اساسی مانع گسترش هرچه بیشتر آن شوند.

آزمایشاتی که روی 9 کودک در ایتالیا صورت گرفته و نتایج آن در نشریه لنست منتشر شده دانشمندان علوم پزشکی را بیش از پیش به تأثیرگذار بودن این روش امیدوار کرده است. این بررسی نشان داد پیشرفت بیماری در هشت کودک از این گروه به نوعی متوقف شده، به‌طوری که در زمان رسیدن به سن مدرسه عملا اثری از بیماری در آنها مشاهده نشده است.

البته الساندار بیفی از محققان ایتالیایی این مطالعه از سال 1389/ 2010 به بررسی این روش پرداخته و اگرچه تا به حال به نتایج مثبتی رسیده، اما معتقد است اظهار نظر درباره مؤثر بودن آن هنوز زود است و باید این کودکان را در بازه زمانی طولانی‌تری مورد بررسی قرار داد.

منبع: technologyreview.com

مترجم: مهدی پیرگزی