سکوت بیماران هموفیلی از رضایت نیست

هموفیلی یک بیماری بسیار قدیمی است. قدیمی‌ترین آثار هموفیلی در مصر و فراعنه مومیایی شده دیده شده است. 2000 سال پیش در تورات از این بیماری نام برده شده است. هموفیلی از قرن 15 میلادی به عنوان یک بیماری ارثی شناخته شده بود. با وجود این، بررسی‌های دقیق آن از قرن 19 میلادی آغاز شده است. هموفیلی در مقایسه با دیگر بیماری‌ها، یک بیماری نادر است. شیوع هموفیلی در غالب کشورها 13 تا 18 در هر 100 هزار مرد گزارش شده است. در ایران برآورد می‌شود از هر 20 هزار نفر، یک نفر هموفیل است و با جمعیت 70 میلیونی ما باید حدود 38 هزار نفر مبتلا باشند؛ ولی بیشتر آنان ناشناس مانده‌اند و فقط در حدود 7000 بیمار ثبت شده شناسایی شده است.

در خون انسان 13 فاکتور انعقادی وجود دارد که نبود هریک از این فاکتورها موجب اختلال و تداوم خونریزی می‌شود. به عنوان مثال در هموفیلی نوع A اختلال در فاکتورهای 8 و 9 وجود دارد و در هموفیلی نوع B ، نبود فاکتور 9 اختلال انعقادی ایجاد می‌کند. بیماران هموفیلی نوع C نیز با کمبود پلاکت مواجه هستند. بیماری هموفیلی، یک بیماری ژنتیکی وابسته به جنس است که در مردان دیده می‌شود. بیماران هموفیلی به دلیل فقدان برخی فاکتورهای خونی خاص بشدت مستعد خونریزی هستند؛ به نحوی که با کوچک‌ترین ضربه یا حتی به طور خودبه‌خود دچار خونریزی‌های بسیار شدید می‌شوند. در صورت بروز خونریزی باید بلافاصله فاکتورهای انعقادی جایگزین شوند، وگرنه تاخیر در تزریق این فاکتورها می‌تواند باعث مشکلات مفصلی بسیار وخیم و حتی مرگ شود.

داستان دارو

شاید بزرگ‌ترین مشکل بیماران هموفیلی را بتوان مشکل دارو نامید؛ معضلی که هرازگاهی بالا می‌گیرد و با اعتراض بیماران و معمولا انکار مسوولان دنبال می‌شود. بیماران هموفیلی باید با توجه به میزان خونریزی و وزن خود دارو دریافت کنند. دریافت نکردن دارو به میزان کافی و بموقع موجب خونریزی داخل مفاصل و ایجاد معلولیت دائمی برای این بیماران می‌شود.

متاسفانه در بسیاری از موارد، کمبود دارو باعث ایجاد معلولیت‌های جسمی در بیماران هموفیلی و بخصوص کودکان شده است. بدون تردید، میزان دسترسی به دارو می‌تواند در سیاستگذاری‌های بخش درمان تاثیر بسیار مهمی را داشته باشد؛ اما  از هر کشوری باید در حد توان و امکانات خود انتظار داشت. در ایران مسوولان دولتی با درک مشکلات هموفیلی، میزان قابل قبولی از فرآورده‌های خونی در اختیار جمعیت هموفیلی کشور قرار داده است که 20 تا 25 درصد از کل ارز اختصاص داده شده به واردات دارو را شامل می‌شود. سالانه در کشور حدود 60 میلیون دلار یارانه برای داروهای این بیماران هزینه می‌شود.

دسترسی بیماران هموفیلی ایران به دارو کمی بیش از حداقل استاندارد است. این دسترسی در مقایسه با دیگر کشورهای در حال توسعه مناسب بوده و براساس تحقیقات انجام شده توسط یکی از کارشناسان فدراسیون جهانی هموفیلی در مقایسه با سهم وزارت بهداشت و درمان از درآمد ناخالص ملی، بیماران هموفیلی ایران 2برابر بهتر از کشورهای مشابه دسترسی به داروهای مورد نیاز دارند. در حال حاضر میزان دسترسی به داروهای انعقادی در ایران 1/2 است که این عدد در کشورهای پیشرفته بین 4 تا 7 است.

جالب است بدانیم علت کمبودهای مقطعی دارو بیشتر به اختلال در توزیع دارو در داروخانه‌ها برمی‌گردد نه کمبود یا عدم واردات آن. این وضعیت برای بیماران هموفیلی نیز به دفعات به وجود آمده است، در حالی که هیچ کمبودی در خصوص تامین داروی مورد نیاز این بیماران وجود ندارد، به عنوان مثال اختلال در توزیع فاکتور 7 دیده می‌شود.

متاسفانه در شرایطی که دولت سالانه بالغ بر 100 میلیون دلار ارز (یعنی در حدود نیمی از کل بودجه یارانه دارو کشور) برای تامین داروهای مورد نیاز بیماران هموفیلی هزینه می‌کند، مشاهده می‌شود برخی سیستم غیرعلمی توزیع و بدتر از آن تجویزهای سلیقه‌ای پزشکان بخش مهمی از این منابع را هدر می‌دهد. باید امیدوار باشیم در سال اصلاح الگوی مصرف و از آنجا که اصلاح الگوی مصرف در حوزه‌ دارو از حساسیت زیادی برخوردار است، این موضوع به طور جدی از سوی مسوولان وزارت بهداشت و انجمن و نهادهای مرتبط پیگیری شود.  یکی از مهم‌ترین رویکردهای اصلاح الگوی مصرف دارو، پیشگیری از ایجاد نیاز به داروست. مسلما اگر بیماری هموفیلی به عنوان مثال ورزش سنگینی مانند فوتبال بازی کند و دچار آسیب‌دیدگی شود، نیاز به داروی او بالا می‌رود؛ در حالی که اساسا وی نباید چنین ورزشی را انجام دهد. اصلاح این امر  تنها با همکاری توام مردم و مسوولان امکان‌پذیر است.

روزی برای هموفیلی

28 فروردین (17 آوریل) سالروز تولد فرانک استابل، از بنیانگذاران فدراسیون جهانی هموفیلی، مبنای روزی برای حمایت از بیماران هموفیلی قرار گرفته است. روز جهانی هموفیلی برای اولین بار از سوی فدراسیون جهانی هموفیلی در سال 1989 تعیین شد. در روز جهانی هموفیلی قرار است توجه دولت‌ها و مردم جهان به مشکلات و مسائل مختلف جامعه هموفیلی جهان جلب شود. در این ارتباط متقاعد کردن دولت‌ها برای حمایت از این بیماران و دفاع از حقوق آنان، بزرگ‌ترین وظیفه‌ای است که انجمن‌های حامی بیماران به عهده دارند. اگر نگاهی به تقویم رسمی کشور بیندازیم، می‌بینیم در روز 28 فروردین، نامی از هموفیلی به چشم نمی‌خورد. در حقیقت علی‌رغم تقاضاهای مکرر جامعه هموفیلی ایران، هنوز روز جهانی هموفیلی در تقویم رسمی کشور گنجانده نشده است که این مساله مایه تاسف است. شاید رسمیت بخشیدن به این مناسبت بین‌المللی در کشور ما که دولتش جایگاه رفیعی در ارتباط با حمایت از بیماران هموفیلی به نسبت درآمد ناخالص کشور دارد، بتواند به انعکاس این خدمات ارزنده نظام جمهوری اسلامی ایران در حوزه بین‌المللی، کمک شایان توجهی بکند.

مشکل برای تمام فصول

اشتغال یکی از خواسته‌های بیماران هموفیلی است. در کشوری که اشتغال مشکل اساسی جوانان محسوب می‌شود، می‌توان انتظار داشت گروه‌هایی که به نوعی مشکلاتی نیز دارند، شرایط بدتری داشته باشند؛ هرچند یک نقص ژنتیکی در عوامل انعقاد خون نمی‌تواند مانع بروز و ظهور توانایی‌ها و استعدادهای فرد در فعالیت‌های شغلی و اجتماعی باشد؛ اما در عمل برخی سازمان‌ها، بیماران هموفیلی را به عنوان نیروی کار نمی‌پذیرند. بیشتر سازمان‌های دولتی و نیز بخش خصوصی در شرایط استخدام‌شان، معافیت پزشکی را اعلام می‌کنند؛ اما در عمل از استخدام این دسته از بیماران خودداری می‌کنند.

اشتغال مناسب برای این بیماران، موجب کاهش فشارهای گسترده روانی حاصل از بیماری و مشکلات تابعه آن از جمله معلولیت‌ها و آلودگی‌های ویروس است و بیماران هموفیلی شاغل نسبت به بیماران هموفیلی فاقد شغل بسیار بهتر با محیط اجتماعی و مشکلات بیماری خود کنار می‌آیند.

انتقال ارثی

هموفیلی بیماری‌ارثی است که تنها در مردان دیده می‌شود و زنان ناقل بیماری هستند. دختران مردان هموفیلی صددرصد ناقل هستند و خواهران بیماران هموفیلی 50 درصد ممکن است ناقل بیماری باشند و تمام مادرانی که یک فرزند هموفیلی دارند، ناقل قطعی بیماری هستند که البته این بدین معنی نیست که این مادران هرگز نمی‌توانند بچه سالم به دنیا بیاورند؛ بلکه در هر نوبت حاملگی امکان تولید فرزند سالم مانند امکان تولد بیمار هموفیلی وجود دارد.

اگر یک مرد هموفیلی و یک زن سالم بچه‌دار شوند، تمام دختران آنها ناقل و تمام پسران آنها سالم هستند و اگر زنی ناقل از مردی سالم بچه‌دار شود، در نتیجه فرزند پسر این والدین 50 درصد احتمال ابتلا به بیماری و فرزند دختر آنها 50 درصد احتمال ناقل بودن را دارد. این نکته قابل ذکر است که تقریبا 50 درصد از موارد هموفیلی سابقه خانوادگی بیماری را ندارند و علت آن یک جهش جدید در 2 نسل قبل است و همچنین برای زنان خانواده هموفیلی، دانستن این‌که آنها ناقل بیماری هستند یا خیر، امری حیاتی است. در کشور ما با بررسی شجره‌نامه خانواده‌های بیماران هموفیلی مشخص شده است، بالاترین آمار تعداد ناقلان و مبتلایان به بیماری هموفیلی به دلیل رواج ازدواج‌های فامیلی است. کاهش ازدواج‌های فامیلی بویژه در خانواده‌هایی که نمونه مبتلا به هموفیلی مشاهده شده و نیز انجام مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج، بهترین راه پیشگیری از تولد فرزند مبتلا به این بیماری است.

در این شرایط، برای پیشگیری از شیوع تولد کودک هموفیلی، آسان‌ترین، ارزان‌ترین و موثرترین روش، رعایت اصول کلی فاصله‌گذاری و تنظیم خانواده است که مصوب و مورد قبول نظام بهداشت و درمانی جامعه بوده و در سطح فراگیر ملی نیز مورد قبول واقع شده است. با توجه به وسعت کشور و مناطق محروم باید خانواده‌های هموفیلی را کارشناسانه در شبکه بهداشتی کشور زیر پوشش تنظیم خانواده مضاعف و خاص برد. در غیر این صورت هموفیلی با توجه به امکانات نسبی درمانی موجود به سیر پیشرونده خود ادامه خواهد داد. به علت افزایش تدریجی جمعیت در آینده نگهداری و درمان بیماران نیاز به بودجه‌های کلانی خواهد داشت.

باید توجه داشت که انتشار جغرافیایی هموفیلی در دنیا به شکل یکسان (یک در 20 هزار نفر) است؛ بنابراین در شرایط طبیعی با جمعیت رو به افزایش کشور بر تعداد آنان روزبه‌روز اضافه خواهد شد و در تمام پهنه کشور انتشار خواهند یافت. هرکجا جمعیت بیشتر باشد، تعداد آنان فراوان‌تر خواهد شد. از طرف دیگر، هموفیلی با دانش امروز قابل ریشه‌کنی نیست؛ زیرا در مخزن ژنی جامعه باقی می‌ماند، فقط می‌توان در کاهش تعداد کوشید با افزایش کیفیت پیشگیری از تولد و تنظیم خانواده سطح سلامت را در جامعه بالا برد.

پیشگیری از تولد

تدوین برنامه پیشگیری از تولد بیماران هموفیلی و حمایت‌های قانونی از پایان دادن به بارداری زنانی که هموفیلی بودن جنین آنها قطعی است، از خواسته‌های جامعه هموفیلی ایران بود. باید توجه داشت امکانات علمی تشخیصی ناقلان و تشخیص بیماری جنین در کشور کاملا مهیاست. خوشبختانه هم‌اکنون پیشگیری از تولد کودک هموفیلی به مفهوم علمی یعنی بیماری که کمبود فاکتور 8 و 9 انعقادی را دارد، کاملا میسر شده و امکانات آن در کشور فراهم است.

براساس قانون سقط‌درمانی که در مجلس شورای اسلامی تصویب شده، در قسمت مربوط به بیماری جنینی اشاره‌ای کلی است و در آن عنوان شده است که چنانچه اختلال و ناهنجاری جنینی موجبات حرج مادر را فراهم کند، مجوزی برای سقط جنین قبل از حلول روح را خواهد داشت.  مهم‌ترین نکته‌ای که در سطح سقط‌درمانی مجلس شورای اسلامی پیش‌بینی شده بود، عسر و حرج والدین در اثر تولد فرزند بیمار است که این امر تنها به حفظ جان مادر و مشکلاتی که برای مادر حامل جنین به وجود می‌آید، محدود می‌شود.

بر این اساس، متخصصان پزشکی قانونی بر این عقیده‌ بودند که این بیماری به علت قابل پیشگیری و درمان بودن، نوعا کشنده محسوب نمی‌شود، بنابراین نیازی نیست که جزو فهرست بیماری‌های مجاز برای سقط جنین قانونی باشد. اما از سوی دیگر، مادری که با آزمایش‌های قطعی پزشکی از بیمار بودن جنین خود مطلع شده، دیگر انگیزه‌ای برای نگهداری جنین ندارد و در عین حال فشار بالای روانی را نیز از طرف همسر و خانواده باید تحمل کند. این فشارها مادران باردار را به مراکز غیرقانونی سقط جنین سوق می‌دهد و یا با تزریق داروها که از بازار سیاه قابل خریداری است، جان خود را به مخاطره می‌اندازند.

تا حدود 2 سال گذشته سقط جنین هموفیلی در کشور قانونی نبود؛ اما با توجه به فتوای رهبر معظم انقلاب و تصمیم‌گیری وزارت بهداشت، سقط‌درمانی پیش از 4 ماهگی کاملا قانونی شد و مادرانی که جنین آنها بیمار هموفیلی تشخیص داده شود، می‌توانند از امتیاز مذکور استفاده کنند. البته این منوط به آن است که تا 4 ماهگی، فرد از هموفیلی بودن جنین خود آگاه شود. این امر معمولا در خانواده‌هایی که فرد هموفیل دیگری داشته باشند، ممکن است رخ دهد و در موارد جدید بیماری،  معمولا چنین حالتی پیش نمی‌آید.

علی اخوان بهبهانی