ارثیه‌ای به نام در «خودماندگی»

علائم اوتیسم معمولا از 9ماهگی قابل تشخیص است، اما تا دو سالگی کاملا مشخص می‌شود مگر در موارد بسیار خفیف که ممکن است در نوجوانی یا جوانی تشخیص داده شود. علائم این بیماری در حوزه‌های ارتباطی، کلام، علایق و رفتارهای تکراری دیده می‌شود. جالب آن که میزان اوتیسم در پسران چهار برابر دختران است.
اولین نشانه‌های اوتیسم در 2 سالگی
کودکان مبتلا به اوتیسم در بدو تولد طبیعی بوده و علائم بالینی در آنها از یکسالگی به بعد و اوایل دوسالگی بروز می‌یابد اختلال و مشکل در ارتباطات اجتماعی، اختلال در تکامل و رفتار از نشانه‌های این بیماری است و در صورتی که مداخلات درمانی بموقع انجام گیرد و تشخیص زودهنگام باشد نتیجه درمانی بهتر را شاهد خواهیم بود.
طیف اختلالات اوتیسم یک اختلال تکاملی بوده که ارتباطات و رفتارهای فرد مبتلا را تحت‌تاثیر قرار می‌دهد.
اگرچه این اختلال ممکن است در سنین مختلف شناسایی شود، ولی به عنوان اختلال تکاملی طبقه‌بندی می‌شود؛ زیرا به طور معمول علائم آن در دو سال اول تولد مشخص می‌شود از طرف دیگر شدت اختلال در بیماران متغیر است و همه افراد علائم یکسان نشان نمی‌دهند.
اختلالات رفتاری و کلامی
اوتیسم به طور معمول در سنین یک تا دوسالگی با وجود علائمی مثل ناتوانی در مهارت‌های اجتماعی و ارتباطی و انجام حرکات تکراری مشخص می‌شود. از طرف دیگر، فرد مبتلا ممکن است علائم سایکولوژیک مثل اختلال خوردن، اضطراب، افسردگی و وسواس - اجبار نیز داشته باشند. کودک ممکن است محدودیت گفتاری داشته یا اصلا توانایی گفتار نداشته باشد .
علائم رفتاری مثل کاهش ارتباط چشمی و تعاملات اجتماعی نیز اغلب در سنین دو تا چهار سالگی تشخیص داده می‌شوند، ولی در بعضی موارد حتی قبل از دو سالگی قابل تشخیص است. رفتارهای تکراری شامل فعالیت‌های ساده مثل تکان دادن بدن، دست زدن، تکرار یک کلمه یا آوا هستند. بیماران در مقابل تغییر رفتار معمول خود بسیار مقاومت می‌کنند و در صورتی که از انجام آن باز داشته شوند بشدت آشفته می‌شوند. از دیگر علائم می‌توان به درجات متفاوتی از اختلال هوشی، اختلال حسی و تماسی اشاره کرد.
ژن‌های حامل اوتیسم!
بیماری جزو اختلالات شایع بوده و تعداد مبتلایان به آن با سرعت در حال افزایش هستند. حتی در ایالات متحده آمریکا میزان بروز بیماری یک به ۶۸ تولد زنده تخمین زده می‌شود .
اگرچه هنوز علت بیماری به طور دقیق مشخص نشده ولی به طور مشخص بیماری یک اختلال ژنتیک (ارثی) است.
براساس تحقیقات تغییرات ژنی همراه با برخی عوامل محیطی می‌توانند باعث ایجاد بیماری شوند در حال حاضر 600 تا 1200 ژن دخیل در بروز علائم ASD شناسایی شده‌اند. از عوامل خطر می‌توان به مواردی چون داشتن خواهر یا برادر مبتلا، سن بالای والدین هنگام فرزندآوری و وزن بسیار پایین نوزاد هنگام تولد اشاره کرد .
گرچه همراهی بیش از هزار ژن با طیف بیماری‌های اوتیسم گزارش شده ولی همه کسانی که ژن جهش یافته را دارند به بیماری مبتلا نیستند، به نظر می‌رسد ژن‌ها نقش مختصری داشته و عوامل غیرژنتیک بیش از ۴۰ درصد در بروز بیماری نقش دارند. حضور عوامل محیطی مثل سن بالای والدین و عوارض حین تولد می‌تواند باعث بروز بیماری شوند. به همین علت می‌توان به ارث رسیدن این بیماری را چند عاملی در نظر گرفت.
تشخیص اوتیسم در دوران جنینی
اوتیسم اصولا طیفی از بیماری‌ها با شدت مختلف بوده و میزان شیوع این بیماری یک در 80 یا یک در صد است.
این بیماری به طور کلی به دو دسته اصلی تقسیم می‌شود. در دسته اول فقط فرد مبتلا به اوتیسم بوده و علائم اوتیسم را دارد ولی در دسته دوم فرد علاوه بر بیماری اوتیسم در برخی اختلالات ژنتیک مثل سندروم ایکس شکننده علائم بالینی مشابه اوتیسم هم وجود دارد. زمانی که اوتیسم با بیماری‌هایی همچون سندروم ایکس شکننده همراه باشد از طریق آزمایش ژنتیک می‌توان در دوران جنینی آن را تشخیص داد. ناگفته نماند این بیماری در دوران بارداری از طریق سونوگرافی قابل شناسایی نیست و هنوز روش تشخیصی آزمایشگاهی قطعی برای آن وجود ندارد.

پونه شیرازی

دانش و سلامت