از سندرم دخترکُش چه می‌دانید؟

دکتر رحیم وکیلی با بیان اینکه سندرم ترنر با میزان شیوع ۱در ۲۵۰۰ دختر زنده متولد شده دیده می‌شود گفت: ابتلا به این سندرم یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی است که تشخیص آن با تابلوی بالینی خاص و بررسی ژنتیکی انجام می‌شود.

به گزارش جام جم سرا به نقل از خبرگزاری دانا- وی با اشاره به اینکه این بیماری در زندگی داخل رحمی و یا اوایل تولد قابل تشخیص است اما به دلیل مبهم بودن علایم، با تاخیر در تشخیص همراه است اظهار کرد: از این رو به پزشکان توصیه می‌شود در موارد مواجهه با اختلالات غیر قایل توجیه، تاخیر بلوغ، اِدم پشت دست و پا در موقع تولد، پره گردنی، آنومالی طرف چپ قلب، خط رویش موی پایین در پس سر، گوش‌های پایین‌تر از معمول، کوتاهی قد با سرعت رشد کمتر از صدک ۱۰، ناخن‌های هیپوپلاستیک، قف کام بلند و اوتیت میانی مزمن کاریوتیپ درخواست شود.

این استاد غدد و متابولیسم کودکان یادآور شد: بعد از تایید تشخیص سندرم ترنر بررسی کامل قلب و عروق توسط متخصص قلب کودکان دوره دیده در زمینه ترنر، سونوگرافی کلیه و مجاری ادرار، ارزیابی شنوایی، آموزش به بیمار و خانواده، معرفی به گروه‌های حامی و انجمن‌ها و ارزیابی رشد و بلوغ باید انجام شود که برای بیماران نوزاد تا ۴ ساله بررسی از نظر دررفتگی هیپ و معاینه چشم و در سنین ۴تا ۱۰ساله انجام تست عملکرد تیروئید و بررسی از نظر سلیاک، ارزیابی روانپزشکی و آموزشی و نیز ارزیابی ارتودنستیک باید انجام شود.

وی با اشاره به اینکه برای سن بالای ۱۰ سال انجام تست عملکرد تیروئید و بررسی از نظر سلیاک، ارزیابی روانپزشکی و آموزشی، ارزیابی ارتودنستیک، ارزیابی عملکرد تخمدان و جایگزینی استروژن، تست عملکرد کبد، قندناشتا، سطح چربی‌های خون، CBC باید صورت پذیرد تصریح کرد: در سن بالای ۱۸سال سنجش تراکم استخوان لازم است که انجام شود.

دکتر وکیلی با بیان اینکه اقدامات فوق در بدو تشخیص انجام و سپس به صورت دوره‌ای اقداماتی شامل ارزیابی دوره‌ای قلب، اندازه گیری فشار خون سالانه، گوش و حلق و بینی و شنوایی سنجی هر ۱-۵سال انجام شود گفت: در دختران زیر ۵سال، سنجش مهارت‌های اجتماعی در ۴-۵سالگی و نیز درسن مدرسه انجام تست‌های تیروئید و کبد سالانه، بررسی از نظر سلیاک هر ۲تا ۵سال، پیشرفت آموزشی و مسایل اجتماعی هر سال و معاینه دندانپزشکی و اورتودنستیک برحسب نیاز لازم است که انجام شود. در دختران بزرگ‌تر و خانم‌ها نیز باید قند و چربی خون سالانه، عملکرد کبد و تیروئید، سلیاک برحسب نیاز و نیز بررسی پیشرفت بلوغ بر حسب سن و مسایل مرتبط با آن مورد توجه قرار بگیرد.

این استاد غدد و متابولیسم کودکان با اشاره به اینکه تا ۴۰ درصد دختران مبتلا به سندرم ترنر مشکلات قلبی عروقی دارند گفت: از این رو الگوریتمی شامل انجام غربالگری برای تمام بیماران در هنگام تشخیص توسط متخصص با تجربه در زمینه بیماری‌های کونژنیتال قلب، معاینه، فشار خون و نبض چ‌ها راندام اندازه گیری، تصویربرداری دقیق از قلب و نیز اکوکاردیوگرافی برای دختران جوان وMRIو اکو برای دختران بزرگ‌تر و خانم‌ها توصیه می‌شود.

وی با بیان اینکه فالوآپ (پیگیری شیوع بیماری) به وضعیت بالینی ارتباط دارد اظهار کرد: برای بیماران با وضعیت طبیعی سیستم قلبی و عروقی و فشارخون طبیعی بوده که ارزیابی مجدد با تصویربرداری به هنگام ارجاع به کلینیک بالغین، قبل از اقدام به بارداری و بروز پرفشاری خون انجام می‌شود. در سایر موارد ارزیابی مجدد هر ۵تا ۱۰ سال، برای بیمارانی که مشکل قلبی خاصی داشته‌اند برابر نظر کاردیولوژیست پی گیری انجام می‌شود که اقدامات درمانی برای بهبود رشد در این عرصه نیز مهم است که هدف این اقدامات رساندن قدکودک مبتلا به ترنر به میزان طبیعی بوده است.

وی با تاکید به اینکه داروی اصلی برای رسیدن به این هدف هورمون رشد است که سرعت رشد قدی را بهتر و قد نهایی را بهبود می‌بخشد که ترشح هورمون رشد در دختران ترنر معمولا نرمال بوده و قسمت‌های تحریکی فقط در مواردی انجام می‌شوند که سرعت رشدقبلی کمتر از میزان قابل انتظار در دختران مبتلا به ترنر باشد اظهار کرد: تاثیر هورمون رشدبر بهبود قد نهایی به خوبی اثبات شده ولی شرایط ورود به درمان و دوز دارو در میزان افزایش خیلی تاثیرگذار هستند که در مورد سن شروع هورمون رشد اختلاف نظر وجود دارد ولی به محض شروع افت رشد قدی بهتر است شروع شود. هورمون رشد با دوز توصیه شده توسط FDA یعنی  ۰/۳۷۵mg/kg در هفته شروع شده و برحسب پاسخ بیمار و سطح IGF۱ دوز آن می‌تواند تغییر پیدا کند که در دختران زیر ۹سال هورمون رشد به تنهایی شروع شده ولی در دختران بالای ۹سال که قد کوتاهی دارند و درمان شروع می‌شود بهتر است علاوه بر هورمون رشد از اوکساندرولون نیز استفاده شود.

وی با اشاره به اینکه درمان با هورمون رشد تا رسیدن به قد مناسب و با سن استخوانی ۱۴سال و سرعت رشد کمتر از ۲سانتی متر در سال ادامه پیدا می‌کند افزود: بیمار باید ۳-۶ماه معاینه کامل شود و سرعت رشد و تغییرات اسکلتی از جمله کیفو اسکلیوز مورد بررسی قرار گیرد.

دکتر وکیلی گفت: بروز نکردن صفات ثانویه جنسی یکی از مشکلات عمده دختران مبتلا به ترنر است که تا ۳۰ درصد دختران مبتلا درجاتی از بلوغ خودبه خودی را تجربه کرده و ۲تا ۵ درصد حاملگی ناخواسته را تجربه می‌کنند ولی در‌‌نهایت ۹۰درصد مبتلایان نارسایی گناد داشته و در مورد سن شروع درمان باید به مسایل روحی و روانی مرتبط با بلوغ توجه شده و صرفا به خاطر بهبود قد درمان به تاخیر نیفتد.

وی با بیان اینکه معمولا از استروژن خوراکی استفاده می‌شود ولی انواع پوستی و تزریقی هم می‌توانند معادل آن مؤثرباشند ادامه داد: در این عرصه الگوی توصیه شده برای جایگزینی استروژن در سن ۱۰ تا ۱۱ سال از نظر بروز خودبخود صفات ثانویه جنسی با مراحل تافرو سطحFSHتحت نظر بوده و درسن ۱۲-۱۳ سال، اگر بلوغ بروز نکردو سطحFSHبالا بوداستروژن با دوز پایین شروع شود (استروژن با دوز ۰. ۲۵ میلی گرم خوراکی یا معادل آن تزریقی و یا پوستی).

وی در پایان با اشاره به اینکه الگوی توصیه شده برای سن ۱۲. ۵ -۱۵ سال افزایش تدریجی دوز استروژن، سن ۱۴-۱۶ سال، دوسال بعد از شروع استروژن و یا بروز خونریزی، شروع درمان دوره‌ای با پروژسترون، سن ۱۴-۳۰ سال، تداوم درمان با استروژن و پروژسترون که در این راستا. اکثرخانم‌ها استفاده از قرص ضدبارداری را ترجیح می‌دهند خاطرنشان کرد: در سنین ۳۰تا۵۰ سال استروژن با دوز پایین تر-بررسی از نظر استئوپروز و نیز برای سن بالا‌تر از ۵۰ سال تصمیم گیری مانند سایر خانم‌ها در سن یائسگی توصیه می‌شود.