مشاوره ژنتیک؛ پیش ‌نیاز خانواده سالم

مشاوره وآزمایش ژنتیک پیش از ازدواج برای چه گروهی در اولویت است؟

ازدواج‌های فامیلی و قومی، سابقه ابتلا به عقب‌ماندگی ذهنی، نقایص مادرزادی، اختلالات رشد و همچنین اختلالات ژنتیک در میان اعضای خانواده، از جمله عواملی است که مشاوره ژنتیک را ضروری می‌کند. علاوه بر این، افرادی که سابقه نازایی یا سقط جنین داشته‌اند یا در دوران بارداری با عوامل محیطی مانند اشعه، دارو، مواد شیمیایی یا مواد عفونی سروکار داشته‌اند که منجر به بروز ناهنجاری می‌شود و همچنین افراد مبتلا به اختلالات
عصبی ـ عضلانی و بیماری‌های عصبی مزمن پیش رونده یا بیماری‌هایی مانند سرطان و دیابت حتما باید برای مشاوره به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه کنند.

احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی در ازدواج فامیلی بین خویشاوندان درجه سوم و چهارم یعنی دختر و پسرعمو، عمه، خاله و دایی 4 تا 6 درصد است. اگرچه ازدواج غیرفامیلی نیز از نظر تولد فرزندان مبتلا به اختلالات ژنتیک کاملا بی‌خطر نیست. در ازدواج‌های فامیلی دو طرفه مانند عموزاده و خاله مشترک یا دایی‌زاده به علت ضریب همخونی بالا بهتر است ازدواج انجام نشود، زیرا موجب خلوص ژن‌های جهش‌یافته و معیوب می‌شود. به طور کلی، ممانعت از هر گونه ازدواج فامیلی مانع از گسترش بیماری‌های نادر می‌شود.

در خانواده‌هایی با بیماری‌های ژنتیک در صورت وقوع ازدواج فامیلی، احتمال تکرار این بیماری‌ها وجود دارد و در صورت تمایل شدید به این ازدواج‌ها باید ابتدا بررسی‌های ژنتیکی انجام شود تا امکان تشخیص قبل از تولد فراهم شود. احتمال افزایش بروز بیماری‌های با توارث مغلوب در ازدواج‌های فامیلی افزایش می‌یابد.

برخلاف آنچه تصور می‌شود، مشاوره ژنتیک فقط مختص ازدواج‌های فامیلی نیست و در ازدواج‌های درون‌قومی یا در صورت سابقه ابتلا به یک بیماری خاص در ازدواج‌های غیرفامیلی خانواده و در بارداری در سنین 30 تا 34 سال و
زیر 20 سال مشاوره ژنتیک ضروری است. در مواردی که سابقه سقط جنین وجود داشته نیز بهتر است مشاوره ژنتیک انجام شود. همچنین انجام مشاوره در صورت وجود سابقه اختلالات متابولیک، نازایی و رویارویی با عوامل ناهنجاری زا مانند اشعه و دارو ضروری است.

مطلع شدن از ناهنجاری‌ها می‌تواند والدین را برای برنامه‌ریزی آینده و پیش‌بینی هر گونه نیاز پزشکی هنگام تولد نوزاد راهنمایی کند. این افراد می‌توانند از مشاوره‌های ژنتیک و بعد، روش‌های تشخیصی ژنتیک برای تصمیم‌گیری کمک بگیرند. مراجع قانونی در وزارت بهداشت و درمان، تنها تا پایان هفته بیستم بارداری، اجازه سقط جنین را در شرایط خاص صادر می‌کنند و اقدامات پیشگیرانه و قانونی و پزشکی قانونی تنها تا پایان ماه چهارم بارداری امکان‌پذیر است. بنابراین برای انتخاب روش مناسب تشخیص، مشاوره ژنتیک قبل از تولد بسیار مفید خواهد بود.

مشاوره ژنتیک می‌تواند در مرحله قبل از ازدواج، قبل از بارداری یا در صورت وجود ناهنجاری در جنین، در مرحله بارداری انجام شود. البته چنانچه بعد از تولد، نوزاد متولد شده مبتلا به یک اختلال ژنتیک باشد یا در دوران کودکی نشانه‌هایی از ابتلا به یک بیماری یا اختلال ژنتیک دیده شود یا بیماری ژنتیک بروز دیررس داشته باشد، در این مراحل نیز مشاوره ژنتیک انجام می‌شود.

آزمایش‌های تشخیصی پیش از تولد، مجموعه‌ای از روش‌های بالینی و آزمایشگاهی است که به تشخیص بیماری‌ها در دوران جنینی منتهی می‌شود تا سلامت و شرایط جنین را مورد بررسی قرار دهد. بدون اطلاع از این مشکلات پیش از تولد، نتیجه نامعلومی در انتظار مادر، جنین یا هر دو خواهد بود. ناهنجاری‌های مادرزادی در 28 در صد موارد منجر به مرگ جنین می‌شود. تشخیص پیش از تولد می‌تواند در پیشگیری‌های لازم در هفته‌های باقیمانده بارداری، مشخص کردن نتیجه نهایی بارداری، برنامه‌ریزی برای مشکلات احتمالی زمان تولد و تصمیم‌گیری در مورد ادامه بارداری و همچنین یافتن شرایطی که در بارداری‌های بعدی تاثیر دارد، نقش بسیار مهمی داشته باشد.

همه خانم‌های باردار در هر سنی که باشند، باید بین هفته‌های 9 تا 13 یا 14 تا 20 برای کشف بارداری‌هایی که در معرض خطر ابتلا به بیماری‌های کروموزومی یا نقص لوله عصبی است، مورد بررسی قرار گیرند. بالا بودن سن مادر در زمان بارداری (34 سال به بالا)، سابقه تولد جنین ناهنجار در خانواده یا بستگان، داشتن فرزند مبتلا به معلولیت جسمی یا عقب ماندگی ذهنی در خانواده یا بستگان، سابقه ابتلا به بیماری‌های ارثی و ژنتیک مانند تالاسمی یا هموفیلی در خانواده یا بستگان و سابقه سقط جنین یا مرگ داخل رحمی جنین در بارداری‌های قبلی، از دیگر مواردی است که انجام آزمایش‌های ژنتیک در دوران بارداری را الزامی می‌کند. البته ازدواج‌های فامیلی و قومی، ناباروری، نقایص مادرزادی در بارداری‌های قبلی و درخواست والدین برای اطمینان از سلامت جنین نیز می‌تواند دلایلی برای انجام آزمایش‌های تشخیصی پیش از تولد باشد.

در تشخیص قبل از تولد، از روش‌های تهاجمی و غیرتهاجمی استفاده می‌شود که هر یک از آنها را می‌توان در زمان‌های خاصی از بارداری با بیشترین نتیجه مطلوب مورد استفاده قرار داد. غربالگر سرم مادر در سه ماهه اول و دوم بارداری، آمینوسنتز، نمونه‌گیری از پرزهای جفت، اولترا سونوگرافی، ردیابی سلول‌های جنینی در خون مادر و استفاده از تکنیک‌های فتوسکوپی و رادیولوژی از جمله روش‌های تشخیصی در دوران بارداری است.

از هر 100 تا 200 کودک، یک نفر دچار اختلالات کروموزومی است. بسیاری از این موارد دارای نقص عضو ساختمانی هستند که بخوبی از طریق سونوگرافی در سه ماهه دوم بارداری قابل تشخیص است. به عبارت دیگر از طریق سونوگرافی می‌توان تقریبا همه ناهنجاری‌ها را مانند هیدروسفالی، آناسفالی، لب‌شکری، کوتاهی یا فقدان تشکیل اندام‌ها که بعد از تولد با معاینه یا کالبد شناسی تشخیص داده می‌شود پیش از تولد تشخیص داد. در برخی اختلالات کروموزومی مانند سندروم داون از مجموعه‌ای از مارکر‌های اختصاصی برای سونوگرافی استفاده می‌شود. آمینوسنتز و نمونه‌گیری از پرزهای جنینی نیز دو روش تهاجمی است که تحت سونوگرافی به منظور دستیابی به نمونه‌های حاوی بافت جنینی انجام می‌شود. جفت و جنین هر دو از یک سلول واحد تخم منشا می‌گیرند. بنابراین مواد ژنتیک موجود در سلول‌های جفت و جنین، تقریبا مشابه و یکسان است و با نمونه‌گیری از سلول‌های پرزهای جفتی در واقع به سلول‌های جنینی دسترسی داریم.

بعد از بررسی‌ها و معاینات لازم توسط متخصص کودک، روز سوم تولد تست غربالگری متابولیکی روی نوزادان انجام می‌شود که روش آن به صورت نمونه‌برداری از خون نوزاد از کف پا یا از طریق ورید است. در این غربالگری براساس پروتکل‌های هر کشور بین 3 تا 45 بیماری متابولیک بررسی می‌شود. بیماری‌های متابولیک از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیک است که از طریق رژیم غذایی خاص یا داروهای خاص پیش از بروز علائم می‌توان از عوارض آن جلوگیری کرد.

فرانک فراهانی‌جم