ژن‌های معیوب و اراده‌های استوار

تالاسمی نوعی بیماری ارثی است. اگر پدر و مادر هر دو دارای ژن معیوب باشند، بیماری به صورت شدید یعنی ماژور و اگر فقط یکی از والدین، ژن معیوب داشته باشد، به صورت خفیف یعنی مینور ظاهر می‌شود .

 اگر زن و شوهری هر کدام دارای نوع کم‌خونی خفیف (مینور) تالاسمی باشند، هر یک از فرزندان آنها 25درصد احتمال ابتلا به تالاسمی ماژور، 50درصد احتمال تالاسمی مینور و 25 درصد هم ممکن است سالم باشند.

روزی برای تالاسمی‌

‌‌ هشتم ماه می،برابر 19 اردیبهشت ماه از سوی انجمن بین‌المللی تالاسمی روز جهانی تالاسمی نامگذاری شده است. روز جهانی تالاسمی، بهانه‌ای است تا به ما یادآوری کند، پیشگیری از این بیماری، چه آسان است ولی درمان آن چه مشکلاتی دارد.

پراکندگی تالاسمی در جهان یکنواخت نبوده و در برخی کشورها از جمله ایران، شیوع بالایی دارد. در واقع کشور ایران روی کمربند تالاسمی قرار گرفته است. در ایران نیز در مناطق مختلف، میزان این بیماری متفاوت است. میزان متوسط شیوع تالاسمی خفیف3 تا 4 درصد برآورد می‌شود که در بعضی نواحی به 13 تا 15 درصد می‌رسد.

آغاز پیشگیری‌

ایران، یکی از کشورهای پیشرو در زمینه آزمایش اجباری قبل از ازدواج برای تالاسمی است. در اوایل دهه 70  شمسی پژوهشگران و سیاستگذاران بهداشتی کشور به فکر جلوگیری از تولد فرد مبتلا برآمدند و در 2 مسیر، این اهداف را طی کردند. یکی راه اندازی امکان تشخیص قبل از تولد و دیگری جلوگیری از ازدواج فرد ناقل. در 2 استان فارس و اصفهان کارهای ارزشمندی برای مشاوره و جلوگیری از ازدواج 2 فرد ناقل صورت گرفت، ولی با موفقیت صددرصدی همراه نبود، این یافته‌ها ودیگر اقداماتی‌که صورت گرفت، در نهایت مسوولان وزارت بهداشت را به این فکر انداخت تا غربالگری ناقلین در زمان ازدواج صورت پذیرد و هدف اصلی، شناسایی ناقلین و دادن مشاوره و ترجیحا انصراف 2 فرد ناقل از ازدواج با هم بود.

و بر این اساس، قوه قضاییه هم به یاری برخاست و غربالگری قبل از ازدواج این بیماری، اجباری شد. سر انجام برنامه پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا به تالاسمی در کشور 15 سال پیش با اجباری شدن آزمایش آن برای زوج‌های مایل به ازدواج شروع شد.

در ابتدای برنامه، آقا و خانم هر دو از نظر تالاسمی آزمایش می‌شدند و اگر هر دو ژن تالاسمی مینور داشتند، به آنها توصیه می‌شد ازدواج نکنند، اما بعدها به دلیل این‌که این کار، ممکن بود مشکلی برای دختر محسوب شود و دیگر کسی با او ازدواج نکند غربالگری به آقایان منتقل شد. اگر آقا تالاسمی مینور داشت، آن وقت خانم نیز آزمایش می‌شد.

در جهت اجرای این طرح در زوجین مبتلا به تالاسمی مینور سعی می‌شود تا آنان را از ازدواج منصرف کنند، اما اگر اصرار بر ازدواج وجود داشته باشد، نمی‌توان به لحاظ قانونی، مانع آنان شد.

موفقیتی بزرگ‌

امروزه هر زوجی که جهت عقد به دفاتر ثبت ازدواج مراجعه می‌کنند، به مرکز بهداشت معرفی و برای تالاسمی آزمایش می‌شوند و اگر هر دو ناقل باشند و اصرار به ازدواج داشته باشند، برای تایید این‌که تشخیص پیش از تولد وجود دارد یا خیر به یکی از مراکز ژنتیک معرفی شوند. با این کار، خانواده در پرونده مرکز بهداشتی و نظام بهداشتی وجود دارد و اقدامات بعدی امکان‌پذیر است.

از آغاز برنامه پیشگیری از تالاسمی، سالانه 1200 نوزاد مبتلا به تالاسمی متولد می‌شد که این رقم اکنون به 300 مورد کاهش یافته است که دستاورد بزرگ ملی در حوزه سلامت محسوب می‌شود. اما متاسفانه هنوز هم این رقم بالاست.عمده این تولدها در 3 استان سیستان و بلوچستان، هرمزگان و مازندران رخ می‌دهد.

تولد نوزادان مبتلا به تالاسمی به عوامل مختلفی وابسته است که ازدواج خارج از دفترخانه در برخی استان‌های کشور، مراجعه نکردن زوج‌ها به مراکز تشخیص قبل از تولد، در دسترس نبودن آزمایشگاه‌های تشخیص طبی در برخی شهرها و ازدواج اتباع خارجی بخصوص عرب‌ها و افغان‌ها در کشور از جمله مهمترین عوامل آن است.

چون به لحاظ شرعی امکان این وجود ندارد که  به زوجی گفته شود حق ازدواج ندارند، برای جلوگیری از تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی و دیگر بیماری‌های صعب‌العلاج به سمت ایجاد مراکز ژنتیک تشخیص قبل از تولد رفتیم و اکنون 10 تا 12 مرکز از این نوع در کشور فعال است و در صورتی که بیماری جنین تا قبل از 4 ماهگی تشخیص داده شود، بر اساس فتوای شرعی رهبر معظم انقلاب و قانون سقط‌درمانی مصوب مجلس، اجازه سقط قانونی داده می‌شود، اما تعداد این مراکز کم است و باید اضافه شود.

مشکل اشتغال‌

در سال‌های پیش، بیمار تالاسمی، کودک ناتوانی بود که به طور معمول کمتر از 20 بهار را می‌دید،اما امروز با پیشرفت‌های پزشکی بیمار تالاسمی حق زندگی دارد و باید کار کند تا بتواند به زندگی خود ادامه دهد. بیماران تالاسمی از مشکلات متعددی رنج می‌برند، اما بدون تردید مشکل معیشتی و اشتغال مهم‌ترین مشکل این بیماران است که بدون راه‌حل مانده است. بیماران تالاسمی که بسیاری از آنها از هوش و مدارج علمی بالا برخوردارند، در بیشتر موارد، موفق به دستیابی به مشاغلی مرتبط با رشته تحصیلی خود یا حتی‌الامکان شغلی مناسب نمی‌شوند. بیشتر این بیماران مانع اصلی در این مسیر را تغییر چهره و بویژه عدم ناآگاهی مردم از ماهیت حقیقی بیماری آنها که تنها یکی از نتایج بی‌اساس آن، ترس از انتقال است‌، عنوان می‌کنند.

تالاسمی، بیماری پر هزینه‌ای است و با توجه به این‌که بیشتر این بیماران از خانواده‌های کم درآمد هستند،اگر از حمایت‌های لازم برخوردار نشوند در تهیه دارو و ادامه سیر درمان، با مشکل رو به رو می‌شوند. بیکاری، هزینه‌های درمانی و دارویی و مسکن از عمده مشکلات این بیماران است. از طرفی، این بیماران تا هفته‌ای 3 بار نیاز به تزریق خون دارند. این تزریق علاوه بر خطراتی که تزریق خون آلوده می‌تواند داشته باشد بسیار وقتگیر است. تزریق خون صبح تا بعداز ظهر وقت آنان را می‌گیرد و این کار چندان مورد قبول کارفرماها نیست.

نیاز به خون‌

بیماران تالاسمی نیاز به تزریق مکرر خون دارند.امروزه با درمان‌های نوین و استفاده از دفع‌کننده‌های آهن، طول عمربیماران در کشور به طور قابل توجهی افزایش یافته است و با توجه به منحنی سنی بیماران تالاسمی، باید گفت: با بالا رفتن سن و وزن بیماران، میزان نیاز آنها به خون افزایش می‌یابد و بنا بر این، نیاز به خون نیز بیشتر خواهد شد.

مدیر عامل سازمان انتقال خون ایران نیز تالاسمی را یکی از معضلات مهم بهداشتی در کشور می‌داند که حجم زیادی از امکانات سازمان انتقال خون را به خود اختصاص می‌دهد.

دکتر حسن ابوالقاسمی می‌گوید: تقریبا سالانه بیش از  هزار واحد خون برای این بیماران مصرف می‌شود و ایران از معدود کشورهایی است که درصد از خون خود را به مصرف بیماران تالاسمی اختصاص داده است.

وی با اشاره به این‌که تامین خون سالم برای این بیماران از موضوعات مهم در کشوراست، می‌افزاید: تاکنون هیچ بیماری از دریافت خون، محروم نبوده است و از نظر کفایت خون، سازمان مشکلی ندارد. البته دکتر ابوالقاسمی تاکید می‌کند: خون‌رسانی به برخی از گروه‌های خونی از جمله گروه خون O منفی (O-)  مشکل‌تر از دیگر گروه‌های خونی است.

مدیر عامل سازمان انتقال خون ایران می‌گوید: به دلیل استفاده مکرر بیماران تالاسمی از خون، سازمان انتقال با پرداخت هزینه‌های مربوط به کنترل سلامت خون مانند انجام تست‌های ویروسی و انتخاب اهداکننده مناسب، تلاش می‌کند تا خون سالم در اختیار بیماران قرار گیرد.

باورهای غلط‌

ازدواج یک بیمار تالاسمی ماژور با یک فرد سالم هیچ مشکلی از نظر انتقال این بیماری به فرزندان ایجاد نمی‌کند. اما خیلی از افراد با ترس از انتقال از انجام ازدواج سر باز می‌زنند.

در این میان برخی از افراد نه به علت بیم از ابتلای فرزندان به بیماری تالاسمی بلکه به دلیل ترس از واگیردار بودن این بیماری از انجام ازدواج چشم‌پوشی می‌کنند که همه این موارد تنها از نداشتن آگاهی کافی در این زمینه از سوی مردم ناشی می‌شود.

مصرف صحیح دارو

داروهای مصرفی بیماران تالاسمی از نوع تزریقی است باید با روش خاص تزریق شود اما بسیاری از بیماران به علت مصرف ناصحیح آن به بیماری‌های دیگر نیز مبتلا می‌شوند. متاسفانه بسیاری از خانواده‌های این بیماران، کسانی هستند که به لحاظ نوع فرهنگ براحتی شیوه مصرف صحیح دارو را قبول نمی‌کنند.

بسیاری از این بیماران نسبت به مصرف دارو و یا حتی مراجعه بموقع به پزشک خود بی‌توجهی می‌کنند، بنابراین این مشکلات باعث ابتلای آنها به بیماری هایی نظیردیابت،قلبی و عروقی می‌شود.

نتیجه این است که بیش از 50 درصد بیماران تالاسمی دچار مشکلات ناشی از مراجعه‌نکردن بموقع به پزشک و مصرف ناصحیح داروهستند.

به طور متوسط13 درصد بیماران تالاسمی به علت مشکلات مذکور به بیماری دیابت مبتلا می‌شوند و 15 تا 20 درصد آنها نیز دچار مشکلات قلبی و عروقی می‌شوند که البته این میزان در میان بیماران قدیمی تر 50 تا 58 درصد بوده است.

برای ریشه‌کنی‌