نقش یک اختلال ژنتیکی در انسداد عروق

جام جم آنلاین: بسیاری از افراد در سراسر جهان با انواع مشکلات قلبی عروقی دست به گریبان هستند. یکی از شایع ترین بیماری های قلبی گرفتگی عروق یا تصلب شرائین است که طی آن دیواره رگ ضخیم و کانال عروقی باریک می شود و نتیجه آن اختلال و نقص در جریان خون عروقی است.

کد خبر: ۱۰۴۴۷۱

باریک شدن عروق مربوط به تشکیل پلاک در لایه داخلی سرخرگ هاست. این پلاک ها حاوی لیپوپروتئین ها ی سبک ، سلولهای عضلانی در حال انحلال ، بافت فیبری ، توده پلاکت های خونی ، کلسترول و گاهی اوقات کلسیم هستند و اکثرا در افرادی دیده می شود که غلظت کلسترول خونشان بالاست.
تعداد و ضخامت پلا ک ها با افزایش سن بیشتر می شود و در نتیجه لایه داخلی عروق صاف شده لخته های عروقی را تشکیل می دهد.
بیماری قلبی آترواسکلروتیک که رگ های قلب را درگیر می کند شایع ترین عامل همه موارد مرگ و میر است.
این بیماری همچنین با کاهش جریان خون در دیگر سرخرگهای عمده مانند کلیه ها ، روده و پاها باعث مشکلات جدی می شود.
متاسفانه آترواسکلروزیس تا زمانی که صدمه به عروق شدید نشده به حدی که جریان خون را محدود کند ، نشانه ای ندارد.
محدود شدن انتقال خون به عضلات پا باعث درد ی می شود که با استراحت کاهش می یابد.
باریک شدن سرخرگ هایی که خون را به مغز می رسانند ممکن است باعث حملات ایسکمیک موقت (نشانه های یک سکته مغزی که کمتر از 24 ساعت طول می کشد) و دوره های سرگیجه شده یا نهایتا به سکته مغزی بیانجامد.
از آنجا که ممکن است آترواسکلروزیس صدمه خود را وارد کرده باشد ، درمان دارویی چندان رضایتبخش نیست.
معمولا برای به حداقل رساندن تشکیل لخته و آمبولوس از داروهای ضد انعقاد استفاده می شود . داروهای گشاد کننده عروق نیز در کاهش علائم مفیدند اما ارزش درمانی ندارند.
روش جراحی نیز برای مواردی که به درمان دارویی پاسخ نمی دهند مفید است و آنژِیوپلاستی با بالن نیز می تواند عروق تنگ شده را باز کند و جریان خون را بهبود بخشد. برای باز نگه داشتن رگ ، پزشک تصمیم به کاشت یک "استنت" می گیرد.

استنت و نحوه عملکرد آن
25 سال پیش یک پزشک جوان بنام آندریاس گروئنزیگ بالنی را از طریق کاتاتر در سرخرگ کرونر یک بیمار 38 ساله وارد کرد و بطور موفقیت آمیزی آن را در محل انسداد قرار داد ه جریان خون را به قلب بیمار بازگرداند . از آن زمان استفاده از این روش یعنی آنژیوپلاستی برای رفع انسداد عروق رایج شد و در حال حاضر سالانه دو میلیون آنژِیوپلاستی در سراسر جهان انجام می گیرد.
در حال حاضر آنژیِوپلاستی ، درمان انتخابی حملات قلبی است که در آن یک ابزار بسیار کوچک بنام استنت در قسمت مسدود شده رگ قرار داده می شود.
استنت ، داربست لوله ای شکل فلزی و فنری مشبکی است که طی آنژِیوپلاستی با بالن در سرخرگ قرار داده می شود تا آن را باز نگه دارد.
این لوله مشبک کوچک روی یک بالن سوار شده و به محل انسداد منتقل می شود. زمانی که بالن باد می شود استنت منبسط شده و با فشار به دیواره داخلی رگ کرونر متصل می گردد.
پس از آنکه مایع داخل بالن تخلیه می شود ، آن را بیرون می آورند در حالیکه استنت در آنجا باقی می ماند.
تجربه نشان داده است که استفاده از استنت بر موفقیت آنژِیوپلاستی افزوده و از میزان تنگی مجدد عروق می کاهد.
اولین مورد کاشت استنت در سال 1986 توسط ژاکوب پوئل و اولریش زیگوارت صورت گرفت . بتدریج نسل های جدیدی از استنت ساخته شد که یکی پس از دیگری از مزایای بهتر از جمله انعطاف پذیری بیشتر و انتقال آسانتر به محل انسداد ، برخوردار بودند. با این وجود احتمال انسداد مجدد کاملا از بین نرفت. گرچه میزان آن کاهش یافت اما در موارد ی شش ماه پس از کاشت استنت ، انسداد مجدد روی می داد . جامعه متخصصان قلب اینتر ونشنیست این انسداد مجدد را نه بعنوان عود بیماری عروق کرونر بلکه در واقع نتیجه پاسخ بدن به وضعیتی در نظر گرفت که گروئیزیک آ ن را "آسیب کنترل شده آنژیوپلاستی" نامید که طی آن سلولهای عضلانی صاف در محل رشد کرده و حالتی بسیار شبیه به جای زخم (اسکار) ایجاد شده در اثر یک جراحت را ایجاد می کنند.

استنت های آغشته به دارو
استنت های فلزی آغشته به یک ماده دارویی با فرآیند انسداد مجدد مقابله می کنند. ری استنوز یا همان انسداد مجدد علل متفاوتی دارد و پیشگیری از آن کمی دشوار است اما اکنون مشخص شده استنت های آغشته به دارو در کاهش انسداد مجدد بسیار موفق هستند.
سه جز ء مهم این استنت ها شامل نوع استنت حامل دارو، روش انتقال دارو به دیواره عروق ، نوع و چگونگی عملکرد آن در بدن برای جلوگیری از ری استنوز می باشد.
علاوه بر این موارد آگاهی و تبحر متخصص اینترونشنیست نیز در تعیین اندازه مناسب استنت و استقرار صحیح آن (برای اطمینان از اینکه به محض قرار گرفتن در محل مسدود شده دیواره رگ کاملا باز می شود) حائز اهمیت است.
و بالاخره مصرف آسپرین و داروی ضد انعقاد یا آنتی پلاکت توسط بیمار است که از واکنش خون به ابزار جدید و انسداد رگ تازه باز شده (ترومبوز) جلوگیری می کند.

انسداد مجدد در استنت
همانطور که اشاره شد متاسفانه علیرغم پیشرفت تکنولوژِی در زمینه تولید ابزار پزشکی از جمله استنت ها ی جدید و تبحر متخصصان در برخی موارد نادر انسداد مجدد رگ در محلی که پیش از این استنت قرار داده شده صورت می گیرد که این حالت " ترومبوز تحت حاد " نامیده می شود.
این ترومبوز یا لخته خون در داخل استنت خطرناک بوده و می تواند منجر به مرگ بیمار شود.
عوامل متعددی در وقوع ری استنوز یا انسداد مجددد در استنت دخالت دارند و محققان در صددند به روش های تشخیصی و درمانی بهتری برای مقابله با این عوامل دست پیدا کنند.

تلاش های علمی
محققان همواره در تلاش بود ه اند با بهره گیری از دانش و فن آوری روز اقدامات موثر تر و ابزار دقیق تری را برای مقابله با بیماری های قلبی عروقی از جمله تصلب شرائین بیابند. در همین راستا همه ساله کنگره های علمی متعدد با شرکت متخصصان و جراحان قلب و عروق بر پا می شود و در آن فن آوری ها و روشهای درمانی نوین ارائه می شود . " کنگره درمان تهاجمی بیماری های قلب و عروق ( EuroPCR ) " از همایش های مهم در این زمینه است که هر سال در ماه می برگزار می شود و امسال نیز با حضور متخصصین قلب و عروق از کشورهای مختلف جهان در پاریس بر پا شد. یکی از مقالات پذیرفته شده در این کنگره ، مربوط به معالجه بیماری است که به علت انسداد مجدد عروق در یکی از بیمارستان های تهران تحت درمان قرار گرفت و پزشکان معالج او دریافتند وقوع این انسداد با یک نقص ژنتیکی ارتباط دارد.
شرح این رویداد کلینیکی بصورت مقاله ای تحت عنوان " شوک قلبی مربوط به ترومبوز تحت حاد در بیمار دارای دو استنت دارویی و حامل فاکتور لیدن " ارائه شد.
عنوان فوق با توجه به ویژگی ها و سوابق کلینیکی موجود و علائم مشاهده شده در بیماری که به علت انسداد عروق دو استنت دارویی دریافت کرده بود ، در نظر گرفته شد.
پس از بررسی بیمار، پزشکان دریافتند وی ، حامل هتروزیگوت " فاکتور V لیدن " بود ، نقص ژنتیکی که شایع ترین ناهنجاری ارثی سیستم انعقاد خون بوده و منجر به مقاومت در برابر پروتئین فعال شده سی CRPمی شود. در این حالت واریان لیدن فاکتور V توسط این پروتئین غیر فعال نمی شود.
این اختلال از شایع ترین اختلالات ژنتیکی در میان دورگه های آسیایی اروپایی است و لیدن نام یکی از شهر های هلند است جایی که اولین بار بیماری در آن مشاهده شد.

نتایج
بر اساس این تحقیق ، نقص ژنتیکی که قابلیت انعقاد پذیری خون را افزایش می دهد می تواند موجب وقوع ترومبوز تحت حاد استنت در بیماران دریافت کننده آن شود و لذا تشخیص به موقع این نقص ژنتیکی منجر به انجام اقدامات موثر جهت جلوگیری از انسداد مجدد در این بیماران دریافت کننده استنت می شود.
شیوع این اختلال ژنتیکی 3 تا 5 درصد است اما بعلت آنکه ترومبوز پدیده مهلکی است باید همه عوامل موثر در افزایش قابلیت انعقاد خون با هر میزان شیوع مورد توجه قرار گیرند.
متخصصان بر لزوم تحقیقات بیشتر در زمینه یافتن ارتباط بین ترومبوز داخل استنت و حالت های انعقاد پذیری بالا ( که در راس آنها فاکتور وی لیدن قرار دارد ) ، و جلوگیری از آن با تجویز دارو در پی کاشت استنت تاکید می کنند.