وقتی عضلات تحلیل می‌رود

دیستروفی یک بیماری ژنتیکی است که علائم بالینی بیماری شامل ضعف اولیه عضلات لگن و شانه است
و به دنبال آن عضلات قسمت دست و پا نیز درگیر می‌شود. یکی از انواع شایع این بیماری «بیماری دیستروفی عضلانی مادرزادی» است و فراوانی آن یک در 10 هزار تولد زنده است. این بیماری عضلات نوزاد را سخت گرفتار می‌کند و در بعضی نوزادان به اعصاب و مغز صدمه می‌زند. در این بیماری مفاصل از شکل طبیعی خارج می‌شود و عضلات ضعیف می‌شوند.

یکی از مسائل مهم این بیماری، از بین رفتن پیشرونده عضلات است که سرانجام اکثر بیماران توانایی راه رفتن را از دست می‌دهند. همچنین بعضی انواع دیستروفی عضلانی قلب، جهاز هاضمه، غدد درون ریز، ستون فقرات، چشم‌ها، مغز و دیگر اندام‌های بدن را تحت تاثیر قرار می‌دهد.

بعضی انواع آن عمومیت بیشتری دارد و رایج‌ترین انواع آن در کودکان، دیستروفی «دوشن»، «بکر» و «لیمب گیردل» است. به عنوان مثال فقط درخصوص بیماری دوشن سالانه در ایالات متحده آمریکا از هر 3500 تا 5000 نفر یک پسر مبتلا می‌شود.

البته دیستروفی عضلانی دوشن شدیدترین نوع دیستروفی‌های عضلانی در کودکان است و می‌توان گفت این بیماری ژنتیکی منحصرا پسرها را تحت تاثیر قرار می‌دهد و موجبات ضعف تدریجی عضلات ارادی را فراهم می‌کند. علاوه بر این دیافراگم و عضلات تنفسی دیگر و حتی عضله قلب نیز درگیر این بیماری می‌شود. طول عمر بیش از سن 30 سال برای این‌گونه بیماران نادر است.

سید احمد سید مهدی، رئیس هیات مدیره انجمن حمایت از بیماران دیستروفی در گفتگو با «جام‌جم» می‌گوید: بیماری دیستروفی عضلانی یک بیماری تحلیل پیشرونده عضلات است و عمدتا مبتلایان به این بیماری را کودکان، نوجوانان و جوانان تشکیل می‌دهند.

به گفته وی به علت عدم پذیرش معلولیت از سوی مبتلایان به دیستروفی عضلانی یا خانواده‌ آنها، موارد زیادی از افسردگی میان جوانان مبتلا به این بیماری وجود دارد.

وی می‌افزاید: همچنین دیستروفی عضلانی به دلیل نوع پیشرونده بودن بیماری، نهایتا منجر به معلولیت شخص می‌شود، این موضوع می‌تواند عوارض روحی و روانی را در مبتلایان یا خانواده‌های آنها به دنبال داشته باشد. به دلیل این مساله حتی چند مورد خودکشی بیماران مبتلا و یک مورد خودکشی مادر گزارش شده است.

آمارهای جهانی نشان می‌دهد یک در 3 هزار جمعیت دنیا به انواع دیستروفی عضلانی مبتلا هستند؛ این در حالی است که در ایران آماری از تعداد مبتلایان به منظور انجام برنامه‌ریزی‌های تشخیصی و درمانی در دست نیست، براساس همین آمارهای جهانی به نظر می‌رسد در ایران بیش از 10 هزار بیمار مبتلا به دیستروفی عضلانی وجود داشته باشند.

سیدمهدی با بیان این مطلب ادامه می‌دهد: با توجه به آن که دیستروفی از نوع دوشن اغلب در پسرها بروز می‌کند، می‌توان گفت حدود 15 تا 16 هزار نفر از این تعداد به دوشن مبتلا هستند، اگرچه امیداست با اقدامات آغاز شده در مرکز تشخیصی ـ درمانی بوعلی، آمار واطلاعات دقیق‌تری دراین زمینه به دست آوریم. وی دیستروفی عضلانی را از بیماری‌های ژنتیکی عنوان می‌کند و می‌گوید: در حال حاضر عمده درمان‌های به کار گرفته شده در این بیماری، روش‌های نگهدارنده است و برای یافتن روش‌های درمانی جدید تلاش می‌شود. مطالعات در امر ژن درمانی یکی از عرصه‌های مهم تحقیقات ژنتیک است. در این زمینه مطالعات زیادی در حد آزمایشگاه انجام شده است که افق روشن‌تری را پیش روی این بیماری گشوده است.

سیدمهدی، نقص در غشای سلول‌های ماهیچه‌ای را از علل بروز دیستروفی عضلانی می‌داند و می‌گوید: شاخص اصلی تشخیص بیماری دیستروفی افزایش کراتین فسفوکیتاز (CPK) در خون است. وی با اشاره به هزینه‌های سنگین درمان و همچنین مادام‌العمر بودن بیماری دیستروفی معتقد است که این بیماری باید در گروه بیماری‌های خاص قرار بگیرد، اما به منظور کند کردن پیشرفت بیماری، آب درمانی و فیزیوتراپی مادام‌العمر و مکررا توصیه شده است.

به گفته او ‌در صورت وجود سابقه فامیلی از بیماری دیستروفی، با استفاده از آزمایش‌های خون و گرفتن نوار عضله می‌توان این بیماری را تشخیص داد. پس از تشخیص اولیه می‌توان با انجام آزمایش ژنتیک نوع دیستروفی را مشخص کرد که متاسفانه به دلیل هزینه‌های سنگین آزمایش‌های ژنتیک و بیمه نبودن آنها، اغلب تشخیص نهایی انجام نمی‌شود. در صورت تشخیص این بیماری در دوران جنینی، ‌دستور سقط جنین صادر می‌شود.

وی عنوان می‌کند که در حال حاضر 500 بیمار عضو انجمن هستند که دفتر مرکزی آن در بیمارستان بوعلی واقع است و پذیرای موارد جدیدی از بیماران هم هستند.

سیدمهدی درباره درمان این بیماری می‌گوید: اخیرا در درمان‌های جدید، سلول‌های ماهیچه را گرفته، پرورش داده و دوباره به افراد مبتلا تزریق می‌کنند. روش دیگر آن ژن درمانی است، به طوری که ژن‌های بیمار را برداشته و به جای آن ژن سالم تزریق می‌شود که بیشتر برای درمان جنین‌های مبتلا مورد استفاده قرار می‌گیرد.