روی و موی سپید بیماران

 آلبینیسم که در ایران به نام «پیسی» نیز شناخته شده است، از بیماری‌هایی است که گرچه نارسایی‌های چندانی همچون سایر بیماری‌های قلبی و عروقی برای فرد مبتلا ایجاد نمی‌کند، اما به دلیل ویژگی‌های خاص این بیماری و آگاهی نه چندان زیاد جوامع از آن، بیمارانی که به آن مبتلا هستند مشکلات روانی زیادی را در جامعه احساس می‌کنند. البته در کنار این مشکلات روانی، اختلال در دید مهم‌ترین مشکل فیزیکی این بیماران است. این وضعیت تا آنجا نگران‌کننده است که از نظر علمی این افراد نابینا فرض می‌شوند.

آلبینیسم از چرایی تا چگونگی

آلبینوها یا افرادی که پوست، مو و غالبا چشمان سفید دارند، به بیماری‌ای مبتلا هستند که در آن فرد به طور کامل یا نسبی، از داشتن رنگدانه‌های پوست، چشم و موها محروم است. محققان بر این باورند جهش‌های ژنتیکی که تولید رنگدانه یا «ملانین» را تحت تأثیر خود قرار می‌دهند، نقش اصلی را در ابتلای افراد به این بیماری ایفا می‌کند. تحقیقات نشان داده‌اند سلولی به نام «ملانوکیت» وجود دارد که مسؤولیت اصلی آن رنگ دادن به رنگدانه‌های پوست، چشم و موهاست. در بیماری آلبینیسم، سلول‌های ملانوکیت وجود دارند، اما در این میان جهش‌های ژنتیکی در تولید رنگدانه یا توانایی آنها برای توزیع در «کراتینوکیت»ها اختلال ایجاد می‌کنند. کراتینوکیت‌ها سلول‌های مهمی هستند که لایه خارجی پوست را تشکیل می‌دهند. تحقیقات دانشمندان نشان داده است که 5 گونه آلبینیسم ژنتیکی وجود دارد که شایع‌ترین آنها با عنوانoculocutaneous نوع اول یا (1)OCA و نوع دوم آن به نام (2)OCA شناخته می‌شوند.

بیمارانی که به نوع 1OCA این بیماری مبتلا هستند، در ژنی موسوم بهTYR جهش‌هایی دارند که مسؤول تولید آنزیم «تیروزیناس» است. سلول‌ها از این آنزیم برای تبدیل تیروزین آمینو اسید به مولکول‌های رنگدانه‌ای استفاده می‌کنند که به پوست، مو و چشمان رنگ می‌دهند. اما نوع دوم این بیماری یا 2OCA که شایع‌ترین نوع آلبینیسم در آفریقاست، ناشی از جهش در نوعی ژن است که پروتئینP را کدگذاری می‌کند. البته هنوز دانشمندان اطلاعی درخصوص عملکرد پروتئینP ندارند.

ظاهر بیمار چگونه است؟

بیشتر بیمارانی که به 1OCA مبتلا هستند، پوست و موی سفیدی همچون برف دارند و این در حالی است که اثری از رنگدانه نیز در چشمان آنها دیده نمی‌شود. در این افراد عنبیه چشم به رنگ آبی پریده بسیار ملایم است، حال آن‌که ممکن است مردمک چشم قرمز رنگ باشد. این سرخ رنگی ناشی از نوری است که وارد مردمک شده و رگ‌های خونی در شبکیه را منعکس می‌کند. البته به صورت طبیعی مردمک چشم مشکی است، زیرا مولکول‌های رنگدانه در شبکیه، نوری را که وارد چشم می‌شود جذب می‌کنند و از پرش آن به محیط اطراف جلوگیری می‌کنند. در بیمارانی که به نوع 2OCA مبتلا هستند نیز مقادیر بسیار کمی رنگدانه تولید می‌شود و از این رو ممکن است موی این افراد بلوند روشن تا قهوه‌ای روشن باشد. معمولا عنبیه این افراد از طیف رنگی آبی تا خاکستری روشن است و مردمک نیز قرمز تیره تا خاکستری روشن. در کل، بیماران مبتلا به آلبینیسم حساسیت زیادی به نورهای روشن و شدید و درخشندگی آن دارند. کندی در بینایی در دوران کودکی از مهم‌ترین نشانه‌های این بیماری است که پزشکان توجه خاصی به آن دارند. از سوی دیگر، دوربینی و نزدیک‌بینی که با ناهمخوانی در بینایی همراه است، این افراد را با مشکلات زیادی همراه می‌کند. اما انحراف در چشم‌ها که هم به صورت عمودی و هم افقی است، از دیگر نشانه‌های روشن ابتلا به این بیماری به شمار می‌آید.

ویژگی‌های رفتاری در بیماران

نوزادان مبتلا به آلبینیسم ممکن است طوری رفتار کنند گویی که در چند هفته نخست زندگی خود چیزی نمی‌بینند. این دسته از بیماران بتدریج برای مشاهده اطراف دقت بیشتری به خرج می‌دهند. تحقیقات نشان می‌دهند کودکی که به این بیماری مبتلاست، برای دیدن محیط اطراف و پردازش اطلاعات بصری انرژی و تلاش بیشتری به خرج می‌دهد که این مسأله می‌تواند به خستگی، کج‌خلقی و در نهایت انحراف بیشتر چشم منجر شود.

در بسیاری از موارد دیده شده است که کودکان مبتلا به این بیماری، تنها از یک چشم خود برای دیدن اطراف استفاده می‌کنند. برخی از این کودکان برای مشاهده دقیق اجسام مختلف آنها را به چشم خود نزدیک می‌کنند و گرچه استفاده از تکنیک‌های اصلاح دید از جمله استفاده از عینک و لنزهای طبی در بین آنها شایع است، اما بهبود چندانی در بینایی‌شان حاصل نمی‌شود.

تأثیر آلبینیسم بر بینایی مبتلایان

افرادی که به آلبینیسم مبتلا هستند از نظر قانونی نابینا فرض می‌شوند زیرا سلول‌های دریافت‌کننده نوری در شبکیه این بیماران که وظیفه ردیابی نور را دارند، بشدت از نور اشباع شده و در نتیجه پیام‌های گیج‌کننده‌ای را به مغز ارسال می‌کنند. اگر به فردی که به آلبینیسم مبتلاست نگاه کنید، متوجه حرکات سریع و پرشی چشم این افراد خواهید بود. این وضعیت، به دلیل مواجه شدن چشم‌ها با محرک‌های بصری گیج‌کننده است.

مبتلایان مستعد ابتلا به چه بیماری‌های دیگری هستند؟

تحقیقات نشان داده‌اند که بدون حضور رنگدانه در بدن، یعنی دقیقا همان وضعیتی که مبتلایان به آلبینیسم به آن دچار هستند، فرد مستعد ابتلا به سرطان‌های پوستی غیرملانین در کراتینوکیت‌های خود می‌شود. به طور طبیعی، ملانوکیت‌ها مولکول‌های رنگدانه را به کراتینوکیت‌ها توزیع می‌کنند. کراتینوکیت‌ها همچون چترهای قدرتمندی عمل می‌کنند که هسته مرکزیDNA را در برابر پرتوهای فرابنفش خورشید محافظت می‌کنند. بر اساس تحقیقات مشخص شده است که مبتلایان به آلبینیسم بشدت در معرض خطر ابتلا به نوعی سرطان پوستی موسوم به «کارسینوما» قرار دارند. کارسینوما، غده سرطانی لایه برونی پوست بدن است که ممکن است لایه‌های عمقی پوست را نیز تحت تأثیر قرار دهد. از سوی دیگر، ثابت شده است که این افراد ممکن است به پیری زودرس مبتلا شوند.

آیا برای آلبینیسم درمانی وجود دارد؟

پاسخ به این پرسش متأسفانه «نه» است. با این حال، محققان علوم پزشکی به مبتلایان به این بیماری توصیه می‌کنند که تا حد امکان خود را از نور خورشید محافظت کنند. گرچه هنوز یک روش درمانی برای کمک به این افراد ارائه نشده است، اما تحقیقاتی نیز در این زمینه در دست انجام است. به عنوان مثال ریچارد کینگ، محققی در دانشگاه مینه‌سوتا در تلاش است تا روش‌های درمانی ژنتیکی را برای این بیماری ارائه کند. در قالب این پروژه، داروهایی تولید می‌شود که وارد سلول‌های بیمار می‌شوند و جهش‌های ژنتیکی مسؤول ایجاد آلبینیسم را اصلاح می‌کنند. تاکنون دانشمندان پیشرفت‌هایی در خصوص اصلاح این جهش‌ها در پوست و موی موش‌های آزمایشگاهی مبتلا به آلبینیسم داشته‌اند، اما تا کاربردی شدن این یافته‌ها برای بیماران انسانی راه طولانی در پیش است.

روش‌های مختلف تشخیص

آنچه که در سال‌های اخیر در مواجهه با آلبینیسم مشخص شده، گویای آن است که تقابل با این بیماری و بخصوص تشخیص آن، یکی از چالش‌برانگیزترین موضوعات علمی و پزشکی دوران معاصر است. در صورتی که نشانه‌های اولیه ابتلا به آلبینیسم تشخیص داده شود، نگرانی‌ باید به پزشک متخصص منتقل شود. اگر کودکی بهOCA مبتلا باشد، تشخیص بیشتر بر مبنای توجه به رنگ موی پوست و موهای سر خواهد بود. گذشته از آن، تشخیص اولیه این بیماری می‌تواند براساس ایجاد و افزایش حرکات پرشی و سریع در ناحیه چشم‌ها باشد؛ به طوری که حتی این نشانه را می‌توان در نوزاد مبتلا و مستعد به آلبینیسم مشاهده کرد. در این زمینه، بررسی‌های مختلفی نیز برای تشخیص اولیه این بیماری وجود دارد؛ مشاهده عبور نور از طریق عنبیه، نارسایی در رشد شبکیه مرکزی و فقدان رنگدانه ملانین در چشم.

در گذشته، از آزمون‌های پزشکی نظیر بررسی پیاز موها برای تشخصی آلبینیسم استفاده می‌شد؛ اما در حال حاضر و همزمان با توسعه تکنیک‌های تشخیصی، آزمون‌های ژنتیکی دقیق‌تری ارائه شده است که با استفاده از آنها می‌توان طبقه‌بندی‌های دقیقی از این بیماری داشت. یکی از این تکنیک‌ها که به آنVEP گفته می‌شود و برای تشخیص انحراف فیبرهای شبکیه‌ای عصب بینایی به کار گرفته می‌شود، از روش‌های مهم تشخیصی در تشخیص اولیه و موقع آلبینیسم به شمار می‌آید.

جانوران مبتلا‌ به آلبینیسم

یافته‌های علمی نشان می‌دهند در هر جانوری که سلول‌های ملانوکیت وجود دارد، امکان ابتلا به آلبینیسم نیز وجود دارد. این نکته به معنای آن است که تقریبا تمام پستانداران، خزندگان و دوزیستان می‌توانند به این بیماری مبتلا شوند. با این حال ممکن است این گونه‌های جانوری، گونه‌های دیگری از سلول‌های تولیدکننده رنگدانه به جز ملانوکیت‌ها نیز داشته باشند و بی‌رنگ به نظر نرسند. چندی پیش، محققان از شناسایی دلفین حیرت‌آوری خبر دادند که با پوستی صورتی در دریاچه‌ای در لوییزیانای آمریکا شنا می‌کرده است. این دلفین صورتی‌رنگ، چشم‌هایی قرمز دارد که عجیب بودن آن را مضاعف کرده است. به گفته زیست‌شناسان، این دلفین به آلبینیسم یا همان زالی مبتلاست.

مبتلایان آلبینیسم و مشکلا‌ت عاطفی- اجتماعی

افراد سفیدرویی که از بیماری آلبینیسم رنج می‌برند، زندگی عادی دارند. البته در این رهگذر، حمایت‌های روحی و روانی از سوی اعضای خانواده، دوستان و معلمان نقش مهمی در کمک به رشد طبیعی و اجتماعی کودک مبتلا به این بیماری دارد. این حمایت‌ها موجب می‌شود تا چنین کودکانی تصویر بهتری از حضور خود در جامعه ترسیم و از گوشه‌گیری‌های احتمالی پرهیز کنند. نکته جالب این است که در بسیاری از کشورهای توسعه‌یافته دنیا، کلاس‌های مخصوصی برای تقویت روحیه این افراد برگزار می‌شود که در آنها راهکارهای ساده و مناسبی برای درگیر شدن هرچه عادی‌تر این افراد در زندگی روزمره ارائه می‌شود.

به عقیده کارشناسان، کودکی که به آلبینیسم مبتلاست، ممکن است برای به حداقل رساندن آنچه که تفاوت با اطرافیان خوانده می‌شود، دقت بیشتری در زندگی و بخصوص محیط اطراف به خرج دهد که البته این کار با خستگی‌های مزمن همراه خواهد شد. نتیجه این خستگی‌ها، چیزی جز کج‌خلقی و عصبانیت‌های گاه و بیگاه نخواهد بود.

آمارها چه می‌گویند؟

براساس اعلام سازمان ملی آلبینیسم وpigmentation آمریکا، تقریبا از هر 17 هزار آمریکایی یک نفر به گونه‌ای از آلبینیسم مبتلاست؛ اما این وضعیت در شرق آفریقا شدیدتر است، به طوری که آمار یک در هر 3000 نفر به ثبت رسیده است. آلبینیسم هم در زنان و هم در مردان روی می‌دهد. تحقیقات اخیری که درخصوص این بیماری انجام شده، نشان می‌دهد که در سراسر جهان نوع اول این بیماری به ازای هر 40 هزار نفر، در یک نفر روی می‌دهد؛ اما نوع دوم این بیماری شایع‌تر است؛ به طوری که آمار یک در هر 15 هزار تن به ثبت رسیده است. آلبینیسم چشمی نیز به ازای هر یک نفر در 50 هزار نفر به ثبت رسیده است.

باورهای مختلف درباره مبتلایان به آلبینیسم

از زمان‌های نه‌چندان دور و در بسیاری از مناطق دنیا، از جمله سرزمین‌های آفریقایی، افراد سفیدروی مبتلا به آلبینیسم را واجد قدرت‌های جادویی و ماورایی می‌دانستند. به همین جهت در برخی از مناطق زمین به عنوان جادوگر قبیله از احترام ویژه‌ای داشتند و در مناطق دیگر به تصور این‌که واجد قدرت‌های شیطانی هستند، به آتش کشیده می‌شدند! در فرهنگ کهن ایران نیز وجود شخصیتی همچون زال در شاهنامه کم و بیش نشان‌دهنده قدرت افسانه‌ای و ماورایی اوست. نکته جالب این است که در حال حاضر در کشور آفریقایی زیمبابوه، عقیده بر این است که زندگی با زنان سفیدروی، باعث درمان ایدز می‌شود.

منابع: ساینتیفیک آمریکن / مرکز پزشکی دانشگاه مریلند
فاطمه پورمزرعه