ضرورتی که گم می شود

بروز مکرر بیماری های ناشناخته در خانواده ها، ازدواج های خویشاوندی و نقایص مادرزادی ، ناباروری و سقطهای مکرر و ناهنجاری های غیرطبیعی فیزیکی یا ذهنی در نوزادان ، امروزه مشاوره و انجام آزمایش های ژنتیکی
کد خبر: ۱۱۱۰۲۳
را به یک ضرورت گریزناپذیر تبدیل کرده است.
در این زمینه به منظور پیشگیری از اختلالات ژنتیکی در زوجهای جوان و کاهش یا حذف عقب ماندگی های شدید که بیش از نیمی از آن ریشه ژنتیکی دارد 124 مرکز مشاوره پزشکی ژنتیک دولتی و خصوصی در سطح کشور در حال ارائه خدمات هستند تا با ارائه توصیه های لازم و انجام آزمایش های مورد نیاز و حتی با تشخیص بموقع پیش از تولد (بویژه در 3ماهه اول بارداری) امکان یک بارداری سالم را فراهم آورند و در صورت وجود بیماری های ارثی در خانواده ، با انجام مشاوره ژنتیک از تکرار و بروز آن در نسلهای بعدی جلوگیری کنند. با توجه به اهمیت مشاوره پزشکی ژنتیک در ازدواج های خویشاوندی و غیرخویشاوندی و تاثیر آن در کاهش بیماری های ژنتیکی و فراهم آوردن بسترهای لازم برای تولید نسلی سالم در میزگردی با حضور دکتر زهرا نوع پرست ، مدیر کل دفتر پیشگیری از معلولیت ها، دکتر سوسن اکبر اوغلی مسوول گروه ژنتیک و دارای بورد تخصصی اطفال و دکتر شهلا فرشیدی فوق تخصص بیماری های متابولیک ارثی در دفتر پیشگیری از معلولیت های سازمان بهزیستی کشور، ابعاد و تاثیر مشاوره ژنتیک و سیر کنونی آن را در کشور مورد بحث و بررسی قرار داده ایم.

در حال حاضر عملکرد شبکه مشاوره ژنتیک در کشور چگونه است و سازمان بهزیستی درخصوص گسترش این شبکه و ارائه هر چه بهتر خدمات مشاوره ژنتیک چه اقداماتی انجام داده است؛

زهرا نوع پرست: از سال 77 معاونت امور فرهنگی و پیشگیری باتوجه به این که بسیاری از معلولیت های جسمی و ذهنی در ایران و جهان به لحاظ فراوانی به دلیل نواقص ژنتیکی بروز می کنند، برای پیشگیری از این معلولیت ها شبکه مشاوره پزشکی ژنتیک را در کشور راه اندازی کرد. در شبکه مشاوره ژنتیک ، برنامه به این صورت است که در هر استان یک مرکز استانی وجود دارد که از سطح کارشناس تا پزشک متخصص در آن برنامه ریزی شده است که این افراد با گذراندن دوره های عملی و تئوری و دریافت گواهینامه انجام مشاوره ژنتیک می توانند به افرادی که نیازمند مشاوره ژنتیک هستند خدمات ارائه کنند. در سطح شهرستان نیز مرکز مشاوره ژنتیک که شامل یک کارشناس و پزشک عمومی دوره دیده است ، فعالیت می کنند. در حال حاضر، مراکز ما در 2 بخش دولتی و غیردولتی در حال فعالیت هستند. برای گسترش مراکز استانی و مراکز شهرستانی با توجه به حرکت دولت به سمت توسعه بخش خصوصی افرادی که شرایط لازم علمی و تجربی داشته باشند با طی دوره آموزشی و دریافت مجوز می توانند به فعالیت اقدام کنند. البته سطح عالی مشاوره پزشکی ژنتیک با نظارت مرکزی است که در سطح کشور برنامه ریزی شده بود. در حال حاضر این مرکز در حال انتقال به یکی از مراکز استان تهران است. چون بخشی از آزمایش های ژنتیکی هزینه بالایی دارد و بیشتر زوجین استطاعت مالی برای پرداخت این هزینه ها را ندارند، هدف سازمان علاوه بر گسترش مراکز مشاوره ژنتیک این است که بتواند به مراجعان خود یارانه بدهد. در واقع امسال فرآیندی را که پیش بینی کرده ایم و دستورالعمل آن را هم فرستاده ایم و امیدواریم بزودی ابلاغ شود، هدفمند کردن یارانه ها برای مراکز مشاوره پزشکی ژنتیک خصوصی است. ما مطابق با برنامه چهارم توسعه و افزایش خدمات بهداشتی و درمانی ان شائالله در نظر داریم دولت تا 70 درصد هزینه های مراجعان خود را به بخشهای خصوصی بپردازد. همان طور که می دانید امسال با توجه به تعرفه های سازمان نظام پزشکی بخش خصوصی افزایش سقف تعرفه داشته است ، در حالی که ما هنوز این افزایش را در سیستم دولتی و خصوصی سازمان بهزیستی نداریم. ما منتظریم تعرفه ها از سوی وزارت بهداشت و درمان ابلاغ شود. امسال اقدام بزرگی را سازمان مدیریت و برنامه ریزی کشور درخصوص دسترسی آسان مردمی که نیازمند خدمات مشاوره ژنتیک هستند، انجام داده است. به این صورت که بخشی از هزینه مشاوره تشخیص ژنتیک و خدمات مرتبط را در بودجه سازمان در نظر گرفته است که ان شائالله با توجه به نیاز به گسترش مراکز غیردولتی در سطح کشور بتوان این خدمات را در سطح وسیع در کشور اجرایی کرد.

چه زمانی ضرورت مشاوره ژنتیک وجود دارد و آیا هر زوجی به مشاوره ژنتیک نیاز دارد؛

نوع پرست: الزام و ضرورت مشاوره ژنتیک بر کسی پوشیده نیست بویژه اگر ازدواج های فامیلی رخ داده باشد ؛ البته در ازدواج های غیرخویشاوندی هم مشاوره ژنتیک لازم است ، اما از آنجا که درصد خطر در ازدواج های فامیلی بالاتر است ، ما اولویت را به این ازدواج ها می دهیم. در واقع هر زوجی که تصمیم به ازدواج می گیرند و حتی تصمیم به بارداری دارند بهتر است مراحل مشاوره ژنتیک داشته باشند، چرا که علت 50 درصد نابینایی ها، ناشنوایی و عقب ماندگی های شدید، ناشی از مشکلات ژنتیکی است.
سوسن اکبراوغلی: در این باره باید گفت ما برای همه زوجینی که قصد ازدواج دارند، زمان طلایی برای انجام مشاوره ژنتیک را پیش از ازدواج در نظر می گیریم تا دست کم بتوانیم به کسانی که مراجعه می کنند این اطمینان خاطر را بدهیم که مشکلی ندارند یا درخصوص یکسری مسائل مربوط به بیماری های ژنتیک که اطلاعات جزیی و حتی تصور نادرست دارند، آگاه کننده باشیم. به طور کلی درباره بروز معلولیت های ژنتیکی در هر ازدواجی حتی اگر فامیلی نباشد خطری حدود 2 تا 3 درصد وجود دارد. این خطر تابع قانون احتمالات است و کاری هم در این باره نمی توان کرد، اما ما می توانیم با گرفتن شرح حال ، بررسی سوابق خانوادگی ، رسم شجره نامه ، انجام معاینات بالینی و آزمایش های لازم در مواردی که ترس بیش از حد و غیرواقعی وجود دارد، ترس بی مورد زوجین را از میان ببریم و در مواردی که خطر بالای بروز بیماری های ژنتیکی وجود دارد، توصیه های لازم را ارائه و با دادن راه حل های موجود، از آنها پیشگیری کنیم . مواردی که ما به بیشتر خانواده ها بویژه زوجینی که قصد ازدواج دارند توصیه می کنیم ، این است که اگر از بروز یک بیماری فامیلی که در خانواده شان به صورت مکرر دیده شده نگران هستند مثل ناشنوایی ، نابینایی ، عقب ماندگی ذهنی و غیره یا مواردی که ازدواج فامیلی صورت می گیرد، حتی اگر مشکلی در خانواده وجود ندارد به خاطر این که امکان دارد بسیاری از بیماری هایی که حالت مغلوب دارند و ژنهای معیوب از اجدادشان به آنها منتقل شده و در آنها نمایان نشده باشد در فرزندان آنها دیده شود یا زمانی که ازدواج های فامیلی و بویژه ازدواج های فامیلی تو در تو در خانواده ها رخ می دهد، مشاوره ژنتیک توصیه می شود. از طرف دیگر زمانی که نقایص متعدد مادرزادی داریم یا اگر با اختلالات رشدی ، کوتولگی ، اختلالات متابولیکی (سوخت و ساز) شایع مثل بیماری کتنوری ، اختلالات کروموزومی نظیر سندرم داون در خانواده ای مواجه هستیم ، باز از مواردی هستند که مشاوره ژنتیک ضرورت دارد؛ البته این را هم اضافه کنم که اگر خانمهای بالای 35سال نیز قصد ازدواج یا بارداری دارند یا این که خانم باردار در دوران حاملگی با عواملی مثل اشعه ، مواد شیمیایی و عوامل عفونی مواجه بوده حتما برای مشاوره ژنتیک مراجعه کند. در مشاوره ژنتیک سابقه وجود بیماری های عصبی مزمن و پیش رونده ، سرطان ، دیابت ، بیماری های قلبی و تالاسمی را که از جمله بیماری های شایع ژنتیکی در ایران است می پرسیم و بررسی می کنیم. نکته مهم دیگر درباره اندیکاسیون های انجام مشاوره ژنتیک این است که وقتی فردی خودش احساس کند به مشاوره نیاز دارد تا شک و تردیدها و نگرانی هایش از وجود یک بیماری یا ژن معیوب برطرف شود، به ما مراجعه می کند به هر صورت مشاوره پزشکی ژنتیک پیش از ازدواج ، پیش از بارداری ، در دوران بارداری و پس از تولد اولین فرزند مشکل دار ضرورت دارد.

با توجه به ضرورت مشاوره پزشکی ژنتیک و تاثیر آن در جلوگیری از انتقال بیماری ها و نواقص ژنتیکی ، چرا برای تمام افراد به صورت یک الزام در نیامده است؛ آیا در این ارتباط اقدامی صورت گرفته است یا خیر؛

نوع پرست: ما معتقدیم که همه اقشار جامعه باید مشاوره پزشکی ژنتیک را انجام دهند، البته در حال حاضر سیاست سازمان بهزیستی کشوری این است که بتدریج طرح الزام مشاوره پزشکی ژنتیک را برای همه برنامه ریزی کند ؛ اما توصیه می کنیم تا وقتی این مساله به صورت یک الزام درآید، تمام زوجین داوطلبانه برای مشاوره ژنتیک مراجعه کنند.

مراجعه زوجین برای مشاوره ، به مدارک خاصی نیاز دارد؛ آزمایش هایی که در این نوع مشاوره تجویز می شود، چه تفاوتی با آزمایش اولیه ای دارد که پیش از ازدواج از زوجین گرفته می شود؛

شهلا فرشیدی: توجه داشته باشید که متاسفانه مشاوره ژنتیک هنوز حالت الزامی ندارد، بنابراین هر فرد که به مشاوره نیاز داشته باشد می تواند مراجعه کند ؛ مدرک خاصی نیز نمی خواهد. همین که زوجی به مرکز ما مراجعه کند، کافی است. فرآیند مشاوره ژنتیک هم به این صورت است که ابتدا یک شرح حال از مراجعان ، خانواده شان و بستگان آنها گرفته می شود تا مشخص کنیم آیا سوابق بیماری خاصی در خانواده آنها وجود دارد یا خیر. اگر هست مربوط به کدام فرد خانواده و با چه نسبت فامیلی مربوط به زوجین است؛ آیا احتمال دارد بیماری به فرزندان این زوجین به ارث برسد یا خیر، بنابراین باید دست کم بین 3 تا 4 نسل پیش را مورد پرسش قرار دهیم.آنچه در این روند ممکن است به آن نیاز پیدا کنیم سوابق پزشکی و بررسی مواردی از بیماری های ژنتیکی درخانواده فرد است. آزمایش هایی هم که پیش از ازدواج به صورت همگانی گرفته می شود شامل تالاسمی ، اعتیاد و ابتلا به بیماری های مقاربتی است ؛ اما علاوه بر آن تعدادی از آزمایش های تکمیلی دیگر هم علاوه بر رسم دقیق شجره نامه و شرح حال لازم است که باید برای انجام آن به مراکز مشاوره مراجعه کنند.
نوع پرست: تشخیص تالاسمی بخشی از آزمایش های ژنتیک است که در آزمایش پیش از ازدواج صرفا به صورت CBC گنجانده شده و به این صورت که اگر در آزمایش زوجین حجم گلبول قرمز خون پایین و تعداد گلبول قرمز بالا باشد برای آزمایش های تخصصی بعدی ارجاع داده می شوند. همان طور که همکاران اشاره کرده اند، فرآیند مشاوره ژنتیک بخش کارشناسی و پزشکی دارد. اولویت 70 تا 80 درصد این کار گرفتن شجره نامه خانواده و یک بررسی و معاینه دقیق است و همین روند می تواند بسیاری از ابهامات موجود در خانواده را حل و میزان خطر را تعیین کند.

با توجه به مراحل مشاوره پزشکی ژنتیک ، ممکن است در زوجی آزمایش های متعدد و حتی ورود به سطوح بالاتر تشخیصی نیاز باشد. در این زمینه ، هزینه ها چگونه است و آیا ما برای مشاوره و آزمایش های ژنتیک پوشش های بیمه ای داریم؛

نوع پرست: باید یادآوری کنم که برعکس تصور عموم مردم ، هزینه های مشاوره ژنتیک بالا نیست. ما در مراکز دولتی در برابر خدمات خود تعرفه های پایینی دریافت می کنیم ؛ البته همه افراد مراجعه کننده هم به تمامی آزمایش ها و مراحل آن نیاز ندارند. معمولا آزمایش های سطوح بالاتر برای کسانی تجویز می شود که مورد خاصی داشته باشند. فراموش نکنیم که در همه جای دنیا آزمایش های مربوط به ژنتیک گرانقیمت هستند. ما سال گذشته از تعداد 26هزار و 972مراجعه کننده در بخش دولتی ، حدود 1708نفرشان کمک هزینه های تشخیصی دریافت کرده اند. درباره پوشش های بیمه ای هم باید بگویم متاسفانه در خدمات مشاوره پزشکی ژنتیک مانند تمام خدمات پیشگیری ، اصلا پوشش بیمه ای نداریم . البته برخی بانکها برای تسهیلات به همکاران شاغل خود که تصمیم به ازدواج دارند، شرط انجام مشاوره ژنتیک را الزامی قرار داده اند. در حال حاضر تفکر جهانی به این دیدگاه رسیده است که خدمات بیمه ای خود را برای خدمات پیشگیری بگذارد، در حالی که این خدمات درمانی ما هستند که تحت پوشش های بیمه ای قرار می گیرند. این تفاوتی است که ما با دیگر کشورهایی که به سطح بالاتری از سلامت رسیده اند، داریم. پیشنهاد خدمات بیمه ای پیشگیری طرحی است که در وزارت رفاه در حال بررسی است تا سازمان های بیمه گر به سمت بیمه های پیشگیری حرکت کنند. ما در این زمینه پیشنهادهایی داریم و چون هزینه بر است ، نیاز دارد که حمایت سازمان مدیریت و برنامه ریزی نیز وجود داشته باشد. نظر معاونت امور فرهنگی و پیشگیری سازمان نیز این است که تمامی برنامه های غربالگری مثل ژنتیک ، غربالگری ناشنوایی و... باید تحت پوشش بیمه قرار گیرد.

اشاره ای داشتید به بالا رفتن سن ازدواج و تاثیر آن در بروز بیماری های ژنتیکی ، در این خصوص توضیح دهید.

اکبراوغلی: احتمال بروز برخی بیماری های ژنتیکی با بالا رفتن سن ازدواج افزایش می یابد، به عنوان مثال سندرم داون با افزایش سن مادر در ارتباط است. بارداری های بالای 35 سال که یا بر اثر بالا رفتن سن ازدواج و یا فرزندخواهی زیاد براساس عادات قدیمی در نقاط دورافتاده و کوچک و محلی رخ می دهد، احتمال ابتلا به سندرم داون را بیشتر خواهد کرد. در صورتی که مادر در این دوران برای انجام مشاوره ژنتیک مراجعه کند، با اقدامات تشخیصی که انجام می دهیم می توانیم جنین بیمار را شناسایی کنیم. به این صورت که اگر در زمان طلایی (هفته 14 تا 18 حاملگی) خانم را برای نمونه برداری از مایع دور جنین (آمیوسنتز) ارجاع دهیم و با انجام آزمایش های ژنتیکی به این نتیجه برسیم که جنین ، مبتلا به سندرم داون است و سن جنین زیر 4ماه باشد، از طریق مراجع قانونی و ذیصلاح می توان تصمیم گرفت که جنین سقط شود.

به سقط درمانی اشاره کردید. در مشاوره ژنتیک چه زمانی اجازه این کار وجود دارد و شامل چه مواردی می شود؛

فرشیدی: 3 مورد کلی از بیماری ها شامل سقط هستند. یکی این که ادامه بارداری با حیات مادر مغایرت داشته باشد. دوم این که تشخیص داده شود جنین به بیماری مبتلاست که اگر به دنیا بیاید فوت خواهد شد و مادر نباید این دوران بارداری را طی کند. گروه سوم ، جنین هایی هستند که دچار عقب ماندگی های ذهنی تایید شده باشند؛ اما در صورتی که ما مشکوک به عقب ماندگی ذهنی باشیم ، سقط انجام نخواهد شد. در این میان اگر ما با قطعیت 99 درصد ابتلا به بیماری مثل سندرم داون روبه رو شویم ، مادر به پزشکی قانونی ارجاع داده می شود تا اجازه سقط صادر شود ؛ البته ما در قانون سقط درمانی هنوز با کاستی هایی روبه رو هستیم که همکاران به دنبال رفع آن هستند تا بتوانند با اجازه علمای دینی ، این موارد را افزایش دهند.

ما در این قانون با چه نواقصی روبه رو هستیم؛

فرشیدی: به اعتقاد پزشکان ، موارد سقطدرمانی درحال حاضر کافی نیست و باید افزایش پیدا کند، زیرا هنوز تعداد زیادی از معلولیت های شدید را پوشش نمی دهد. خوب ما در سازمان و حتی در جامعه با خانواده های زیادی مواجه هستیم که به دلیل داشتن یک کودک معلول مشکلات زیادی دارند که می توانستند با انجام مشاوره بموقع ژنتیک از معضل پیشگیری کنند. خود این مساله ، سیستم دولتی را هم درگیر صرف هزینه های زیاد، ساخت مدارس و امکانات اختصاصی می کند ؛ بنابراین با افزایش موارد سقطدرمانی می توانیم سرمایه ها را به سوی به دنیا آمدن افراد سالم ، کارآمد و مفید سوق بدهیم.

فکر نمی کنید این دیدگاه کمی غیرمنصفانه است و این افراد هم حق زندگی دارند؛

اکبر اوغلی: به تاکید می گویم که مشاوران ژنتیک در اصل مشاور بوده و به هیچ عنوان تصمیم گیرنده نیستند. ما به عنوان مشاور ژنتیک می توانیم فقط اطلاعات لازم رابا توجه به تخصصی که داریم در اختیار خانواده ها قرار دهیم ؛ اما تصمیم گیرنده نهایی خود والدین هستند. این را هم می دانیم که براساس قوانین شرعی ، پس از 4 ماهگی اجازه سقط داده نمی شود ؛ به عنوان مثال در 7 ماهگی حاملگی نمی توانیم به والدین جنین بیمار بگوییم که باید سقط کنید.
نوع پرست: توجه داشته باشید ما بیشتر هدفمان این است که پیش از تولد 3ماهه اول ، این جنین سقط شود. چرا باید کودکی به دنیا بیاید که به دلیل اختلالات رشدی یا ذهنی در آینده ، هم خود و هم خانواده را با دشواری هایی روبه رو کند که تحمل آن هم دشوارتر است. در این زمینه ممکن است والدین بخواهند جنین را حفظ کنند و این حق مسلم آنهاست ؛ اما بار سنگین نگهداری و مشکلات مربوط به آنها را خودشان باید تحمل کنند.
فرشیدی: اضافه می کنم که نگهداری یک کودک عقب مانده ذهنی و پیامدهای بعدی آن برای خانواده مشکل ساز است . ما در حال حاضر درخصوص سقطدرمانی می بینیم کسانی که سابقه یک بیماری ژنتیکی را در خانواده دارند و معضلات نگهداری این گونه افراد را تجربه کرده و دیده اند معمولا به این روش درمانی راغب تر هستند که البته با توجه به شرایط مشخص شده و با تایید مراجع ذی صلاح می توان اقدام کرد.

قطعا مشاوره ژنتیک به افراد ماهر و متخصص نیاز دارد. انتقادی داشتیم در این زمینه که پزشکان عمومی به صرف گذراندن دوره های آموزشی مشاوره ژنتیک به تخصص لازم دست پیدا نمی کنند. نظر شما چیست؛

نوع پرست: این مورد در تمامی مدارک تحصیلی و تخصصی اتفاق می افتد و ممکن است فرد به صرف داشتن مدرک تبحر لازم را نداشته باشد. من این انتقاد را قبول ندارم ؛ چراکه سعی شده یک پزشک عمومی در زمینه مشاوره ژنتیک ، پس از طی دوره های آموزشی با آزمون های تئوری و عملی سنجیده شود. ما انتظار نداریم یک پزشک عمومی همه بیماری های ژنتیکی را تشخیص دهد. ما یک پزشک عمومی تربیت می کنیم که بتواند سندرم داون یا یک بیماری شایع ژنتیک را تشخیص دهد و احتمال خطر تکرار آن را مشخص کند. در کشور آفریقا به وسیله یک آموزش سیستم پرستاری دقیق توانسته اند آموزش پیشگیری از معلولیت را اجرا کنند و حتی به تشخیص برسند. وزارت بهداشت در سالهای گذشته با آموزش به کارکنان مراکز بهداشتی و درمانی و خانه بهداشت در مناطق دورافتاده و روستاها و حتی شهرها توانست میزان مرگ و میر نوزادان را کاهش دهد ؛ خوب این حرکت عظیمی بود. خدمات مشاوره پزشکی ژنتیک هم باید این طور باشد. دانش عمومی ما در زمینه ژنتیک و بیماری های شایع آن باید افزایش یابد.
اکبراوغلی: ارائه خدمات مشاوره ژنتیک به این صورت که در پرسش شما مطرح شد در هیچ جای دنیا پیاده نمی شود. ما در بازدیدهایمان دیدیم که سیستم مشاوره ژنتیک در بیشتر کشورهای پیشرفته چنین است: مرحله اول کار، از یک کارشناس یا پرستار یا کارشناس مامایی آغاز می شود. در نظر بگیرید بسیاری از کشورهای پیشرفته که کار درمانی و بهداشتی شان به صورت سیستماتیک انجام می شود، مشکل و بیماری ها را به صورت ویزیت در منزل جستجو می کنند و در مراحل بعدی به پزشکان متخصص و مراکز بهداشتی - درمانی ارجاع می دهند. شبکه مشاوره پزشکی ژنتیک که در سازمان راه اندازی شده است با استفاده از یک سیستم غربالگری یعنی از سطح پایین مشکلات را مشخص می کند تا به مراحل بالاتر برسد. بالاخره ما در حد امکانات کشورمان باید از جایی شروع می کردیم.
فرشیدی: نکته مهم دیگر این است که پزشکانی که دوره می بینند و حتی کارشناسان ما تحت نظارت سطوح بالاتر هستند. از سوی دیگر، دفتر پیشگیری از معلولیت ها نیز بر مراکز خود نظارت های متعددی دارد. دست کم هر مرکز را یکبار در سال به صورت بررسی پرونده ها و روند مشاوره کنترل می کند.

با در نظر گرفتن تعدد مراکز دولتی و خصوصی مشاوره ژنتیک ، وضعیت تعرفه ها و ایجاد هماهنگی میان آنها چگونه است؛

نوع پرست: یادآور می شوم که امسال بحث تعرفه ها را در حال بررسی داریم. در مراکز دولتی تعرفه ها کاملا پایین است ، چون هدف سازمان اصلا مالی نیست. هدف ، تشخیص و ارائه خدمات است ؛ بنابراین در شرایطی که مراجعین بضاعت مالی نداشته باشند مبلغی هم دریافت نمی شود. در بخش خصوصی هم مراکزی هستند که به وسیله وزارت بهداشت که مراکز آزمایشگاهی را در اختیار دارند زیر نظر وزارت بهداشت هستند و می توانند خدمات متنوعی ارائه دهند. کاری که ما در سال 85 شروع کرده ایم یکسان سازی تعرفه در تمام مراکز تحت نظارت سازمان است. ما سقف تعرفه را اعلام کرده ایم و امیدواریم در صورت تصویب و طی سیر قانونی به نتیجه برسد تا مردم بتوانند به این خدمت که در زمینه سلامت خانوادگی و جامعه تاثیرگذار است ، دسترسی آسان تری داشته باشند.

بیشتر زوجین معتقدند با مشاوره ژنتیک همه بیماری را باید تشخیص داد. آیا این باور درستی است و چقدر امکان پذیر است؛

فرشیدی: متاسفانه این دیدگاه غلط وجود دارد و بیشتر افرادی که مراجعه می کنند انتظار دارند با آزمایش ژنتیک همه موارد بیماری را نشان داد. در صورتی که این باور غلطی است بخصوص از لحاظ محدودیت هایی که در آزمایش های ژنتیک با آن مواجه هستیم ، چرا که نه فقط در ایران بلکه در تمام دنیا همه بیماری های ژنتیکی را با یک آزمایش نمی توانیم بسنجیم. براساس آخرین آمار، حدود 15هزار اختلال ژنتیکی داریم. این که بتوانیم با یک آزمایش 15 هزار بیماری را تشخیص دهیم انتظار زیادی است. بیماری های ژنتیکی به 3 گروه عمده تقسیم می شوند: یک ، بیماری هایی که ناشی از اختلالات کرموزومی هستند. دوم ، بیماری هایی که به عنوان بیماری غیرکرموزومی یا تک ژنی معروف هستند که شکلهای توارث مختلفی دارند. گروه سوم ، بیماری های پلی ژنتیک یا مولتی فاکتوریال. البته این را هم بگویم که متاسفانه بسیاری از بیماری های مغلوب تحت پوشش آزمایش نیستند، نه فقط در ایران بلکه در خیلی از جاهای دنیا این آزمایش ها وجود ندارد و حتی تشخیص پیش از تولد هم نداریم.

باوری که در زمینه مشاوره ژنتیک داریم این است که تمام مشاوره های ژنتیک به آزمایش نیاز ندارند و در برخی موارد با اطلاع از سوابق خانوادگی زوجین می توان ضریب خطر و احتمال معلولیت فرزندان را مشخص کرد. نظر شما چیست؛

نوع پرست: این جمله نادرست است. باید گفت تمام مشاوره ژنتیک به آزمایش های اختصاصی ژنتیک نیاز ندارند. سوسن اکبراوغلی: روشن است که روند مشاوره ژنتیک یک فرآیند زمانبر است. وقتی زوجی مراجعه می کند که امکان دارد فامیل باشند و حتی در شجره نامه و شرح حال آنها هیچ مشکلی دیده نشود در این مورد یک خطر 5 تا 6 درصدی وجود دارد که 2 برابر ازدواج های غریبه است ، چون احتمال وجود یک ژن معیوب پنهان و مشابه در ازدواج های فامیلی بیشتر از ازدواج های غیرفامیل است ؛ بنابراین در روند مشاوره ژنتیک مرحله به مرحله اطلاعات ، بنابر موقعیت خانوادگی و شجره نامه آنها متفاوت است و توصیه ها و راه حل های متفاوتی هم پیشنهاد می شود.

دستاوردهای شبکه مشاوره ژنتیک را طی این مدت چگونه ارزیابی می کنید؛

نوع پرست: زمانی می توانیم بگوییم چقدر در این زمینه موفق بوده ایم که با تعداد زیادی از نسلهای تحت پوشش مواجه باشیم ، در حالی که از کار این شبکه هنوز 10سال هم نگذشته است ؛ اما افزایش تعداد مراجعان و مراکز ما نشان می دهد مردم به این اعتقاد رسیده اند که مشاوره ژنتیک موثر است و مشاوره ژنتیک جایگاه خود را تا حدی در جامعه پیدا کرده است. برای مثال ما سال گذشته در بخش دولتی و غیردولتی 46 هزار و 974 مراجعه کننده داشتیم که برای آنها تشکیل پرونده داده ایم.

شبکه مشاوره ژنتیک با چه مشکلاتی مواجه است؛

نوع پرست: وقتی گسترش و توسعه برنامه داریم به طور قطع باید اعتبارات لازم را هم در اختیار داشته باشیم. اعتبارات اگر چه تنها عامل موثر نیست ، اما مهم است. سازمان بهزیستی با توجه به شرح وظایف زیادی که به عهده دارد و یک سازمان خدمت رسان است با مشکلات بودجه ای مواجه است ؛ اما این مشکل نتوانسته فعالیت های ما را کاهش دهد، چرا که بخش غیردولتی مشاوره ژنتیک توسعه یافته است. ان شائ الله با تخصیص اعتباراتی بتوانیم با گشترش مراکز خصوصی در کل کشور این خدمات را به اقصا نقاط ایران اسلامی برسانیم.

فرشیدی: آنچه در طول مشاوره ژنتیک ممکن است به آن نیاز پیداکنیم سوابق پزشکی و بررسی مواردی از بیماری های ژنتیکی درخانواده فرد است. آزمایش هایی هم که پیش از ازدواج به صورت همگانی گرفته می شود شامل تالاسمی ، اعتیاد و ابتلا به بیماری های مقاربتی است ؛ اما علاوه بر آن تعدادی از آزمایش های تکمیلی دیگر هم علاوه بر رسم دقیق شجره نامه و شرح حال لازم است که باید برای انجام آن به مراکز مشاوره مراجعه کنند.
نوع پرست: برعکس تصور عموم مردم ، هزینه های مشاوره ژنتیک بالا نیست. ما در مراکز دولتی در برابر خدمات خود تعرفه های پایینی دریافت می کنیم. درباره پوشش های بیمه ای هم باید بگویم متاسفانه در خدمات مشاوره پزشکی ژنتیک مانند تمام خدمات پیشگیری ، اصلا پوشش بیمه ای نداریم. البته برخی بانکها برای تسهیلات به همکاران شاغل خود که تصمیم به ازدواج دارند، شرط انجام مشاوره ژنتیک را الزامی قرار داده اند.
اکبر اوغلی: به تاکید می گویم که مشاوران ژنتیک در اصل مشاور بوده و به هیچ عنوان تصمیم گیرنده نیستند. ما به عنوان مشاور ژنتیک می توانیم فقط اطلاعات لازم رابا توجه به تخصصی که داریم در اختیار خانواده ها قرار دهیم ؛ اما تصمیم گیرنده نهایی خود والدین هستند. این را هم می دانیم که براساس قوانین شرعی ، پس از 4 ماهگی اجازه سقط داده نمی شود ؛ به عنوان مثال در 7 ماهگی حاملگی نمی توانیم به والدین جنین بیمار بگوییم که باید سقط کنید.




سمیه فصاحت
newsQrCode
ارسال نظرات در انتظار بررسی: ۰ انتشار یافته: ۰

نیازمندی ها