ریشه‌های ژنتیک اختلالات طیف اوتیسم

براساس پژوهش‌های صورت گرفته در این زمینه، افراد مبتلا به اختلالات طیف اوتیسم در اندازه مغز و تراکم سیناپسی در طیف هنجار قرار نمی‌گیرند. همچنین، در افراد مبتلا به اختلالات طیف اوتیسم ساختار و کارکرد برخی مناطق مغزی مانند سیستم لیمبیک، جلوپیشانی و شکنج فوزیفرم، ناهنجاری‌هایی نشان می‌دهند. گذشته از پژوهش‌هایی که بر بنیان عصب‌شناختی اختلالات طیف اوتیسم تاکید دارد، گروهی بر تاثیر عوامل محیطی در بروز این اختلالات اشاره دارند.

در این میان، پژوهش‌های گوناگونی وجود دارد که بیان می‌کند اختلالات طیف اوتیسم با استفاده از ژن‌ها در طول نسل‌های مختلف به ارث می‌رسند. شواهد علمی حاکی از نقش وراثت در ابتلا به اختلالات طیف اوتیسم است. مطالعات نشان می‌دهد، وقتی یکی از اعضای خانواده به اوتیسم مبتلاست، احتمال ابتلا در دیگر افراد خانواده 50 تا 200 برابر بیش از جمعیت عادی است. از سوی دیگر مطالعات انجام شده روی دوقلوهای یک تخمکی، دو تخمکی و خواهران و برادران عادی بر نقش وراثت در ابتلا به این اختلال صحه می‌گذارد. پژوهشگران علم ژنتیک برای بررسی نقش وراثت در انتقال صفات، به بررسی و مقایسه دوقلو‌های تک‌تخمکی، دوتخمکی و خواهران و برادران عادی می‌پردازند. دوقلوهای تک‌تخمکی ساختار ژنتیک مشابهی دارند، در حالی که میزان مشابهت ژنتیک دوقلوهای دو تخمکی درست مانند خواهران و برادران عادی تنها 50 درصد است. چنانچه در مقایسه دوقلوهای تک‌تخمکی و دوتخمکی (با فرض یکسانی محیط زندگی)، تک‌تخمکی‌ها بیش از دوتخمکی‌ها در آن ویژگی مشابه یکدیگر باشند، گواهی بر تاثیر ژنتیک در به وجود آمدن آن ویژگی یا صفت است. مطالعات دوقلوها نشان می‌دهد، دوقلوهای تک‌تخمکی در 82 درصد موارد در ابتلا به اختلالات طیف اوتیسم و بروز نشانه‌های آنها یکسانند که خبر از بنیان ژنتیک بسیار قدرتمند اختلال‌های طیف اوتیسم می‌دهد.

با توجه به هدف مطالعات ژنتیکی که تعیین ارتباط میان ژنوتیپ و فنوتیپ است، مطالعات متعدد در حیطه ژنتیک مولکولی بر آنند تا در اختلالاتی مانند اوتیسم، ژن‌های مسئول ایجاد اختلال را شناسایی کنند. پیشرفت سریع در زمینه ژنتیک مولکولی، تحلیل گسترده ژنوم را میسر ساخته که احتمال یافتن ژن‌های درگیر در اختلال‌هایی همچون اختلال‌های طیف اوتیسم را افزایش می‌دهد.

برخی مطالعات و پژوهش‌های ژنتیک کوشش کرده‌اند، مناطق مرتبطی از ژنوم را تعریف و ژن‌های کلیدی را در این زمینه شناسایی کنند. برای نمونه، برخی مطالعات بر نقش کرموزوم‌های 2 و 7 در بروز اختلال‌های طیف اوتیسم اشاره کرده‌اند، اما با وجود تمام کوشش‌های صورت گرفته در این زمینه، طبیعت چندعاملـی این اختلال‌ها، تعیین بنیان‌های ژنتیک را با چالش مواجه کرده و نتایج مطالعات در این زمینه تا حدود زیادی متناقض است. هر یک از ژن‌های مطرح‌شده در این رابطه نیازمند پژوهش بیشتر بویژه در میان قومیت‌ها و ملیت‌های گوناگون است.

دکتر داریوش فرهود

کارشناس سازمان جهانی بهداشت، استاد پیشین دانشگاه مونیخ در رشته ژنتیک پزشکی و عضو پیوسته فرهنگستان علوم پزشکی ایران