دست‌اندازی به مخزن ژن‌های معیوب

به این ترتیب می‌توان با انجام آزمایش‌های تشخیصی پیش از بارداری و شناسایی افراد حامل ژن‌های معیوب و مداخله ژنتیکی از تولد افراد مبتلا به این گروه از بیماری‌های ژنتیکی پیشگیری کرد.

دکتر کیمیا کهریزی ، معاون مرکز تحقیقات ژنتیک پزشکی و عضو هیات علمی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی در 15 سال گذشته در زمینه ناهنجاری‌های عصبی- عضلانی، ناشنوایی ارثی و عقب ماندگی ذهنی تحقیقات متعددی انجام داده است.

با این محقق که سال گذشته از سوی شورای نخبگان بنیاد ملی نخبگان به عنوان استاد برجسته و برنده جایزه مرحوم علامه طباطبایی – که هر سال به پژوهشگران و استادان ممتاز دانشگاه‌ها اعطا می‌شود- درباره بیماری‌های شایع ژنتیکی در میان کودکان گفت‌و‌گو کرده‌ایم.

ژنتیک هنوز هم علم نوپایی است و اما و اگرهای زیادی در این حوزه وجود دارد. چطور شد شما سراغ این رشته رفتید؟

پایه تحصیلات من رشته پزشکی است و از زمانی که در دانشگاه در این رشته پذیرفته شدم همواره تحت حمایت‌های خانواده بوده‌ام و نتیجه آن همین بود که توانستم در رشته ژنتیک که علاقه زیادی به آن داشتم تخصص بگیرم. زمانی که تصمیم گرفتم در رشته ژنتیک ادامه تحصیل دهم، ژنتیک نه تنها در ایران بلکه در سطح جهانی هم رشته شناخته‌شده‌ای نبود. علتش هم این بود که ژنتیک با وجود گذشت سال‌ها هنوز هم رشته جدیدی بود و هر روز که می‌گذرد تکنیک‌ها و روش‌های جدیدی برای رشته ژنتیک شناخته می‌شود و به نسبت روش‌های انجام آزمایش‌های ژنتیکی سریع‌تر، آسان‌تر و ارزان‌تر شده است. تخصص من بیماری‌های کودکان بود و خودم علاقه‌مند بودم بیماری‌های ژنتیکی شایع در میان کودکان را که موجب درگیر شدن خانواده‌های آنها می‌شود، بشناسم تا به این ترتیب از تولد مجدد این کودکان در خانواده‌ها پیشگیری شود. مهم‌ترین عامل شیوع بیماری‌های ژنتیکی در کشور ما ازدواج‌های فامیلی است.

در شرایطی که از نظر شرعی هیچ منعی برای ازدواج فامیلی وجود ندارد، ژنتیک چگونه می‌تواند مانع از ازدواج‌های فامیلی شود؟

در کشور ما ازدواج‌های فامیلی خیلی زیاد است. اگر در خانواده سابقه ابتلا به بیماری ژنتیکی وجود داشته باشد می‌توان خط مشی خانواده را هم بر همین اساس مشخص کرد. یعنی این گروه از خانواده‌ها می‌دانند یک ذخیره ژنتیکی معیوب در خانواده وجود دارد که اصطلاحا به آن مخزن ژنتیکی گفته می‌شود و چنین واقعیتی حرکت در مسیر بعدی را مشخص می‌کند و می‌تواند کمک بزرگی برای خانواده باشد. اما در مواردی که بیماری‌های نهفته در خانواده وجود دارد ممکن است در چند نسل گذشته هیچ سابقه‌ای از ابتلا به بیماری ژنتیکی دیده نشود اینجاست که در این خانواده‌ها ازدواج‌های فامیلی آنها را در معرض خطر قرار می‌دهد. قرار گرفتن دو ژن معیوب در کنار هم می‌تواند منجر به ابتلا به بیماری شود. به همین دلیل بیماری‌هایی مانند تالاسمی، انواع کم توانی‌های ذهنی و ناشنوایی‌های ارثی همه ناشی از این است که در نسل‌های قبلی در خانواده‌ها نشانه‌ای از بیماری دیده نمی‌شود اما با ازدواج‌های فامیلی این بیماری‌ها خود را نشان می‌دهد. در حقیقت در بسیاری از موارد شیوع بیماری‌های ژنتیکی ناشی از ازدواج‌های فامیلی است که زمینه مناسبی را برای بروز بیماری‌های نهفته به وجود می‌آورد. بر این اساس امروزه همه افرادی که در حوزه ژنتیک کار می‌کنند می‌دانند که با توجه به وجود ژن‌های معیوب در خانواده، ازدواج فامیلی برای زوج‌های ایرانی ازدواج مناسبی نیست.

به نظر می‌رسد افرادی که در حوزه ژنتیک تحقیق می‌کنند در زندگی خودشان یا اطرافیانشان نگرانی بیشتری احساس می‌کنند، همین طور است؟

قطعا همین‌طور است؛ وقتی شما نسبت به موضوعی آگاهی داشته باشید نسبت به پیامدهای آن نگرانی بیشتری را احساس می‌کنید. خوشبختانه در خانواده ما هیچ سابقه‌ای از ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی وجود نداشته و ازدواج فامیلی هم نداشته‌ایم، این دو عامل خطر ابتلا به بیماری‌هایی را که منشا ژنتیکی داشته باشند، کاهش می‌دهد. اما توصیه همیشگی من به بیمارانی که ازدواج فامیلی دارند و بخصوص به خواهر و برادر‌های این زوج این است که حتما پیش از ازدواج مشاوره ژنتیک انجام دهند. مشاوره ژنتیک زمانی کمک می‌کند که شما بتوانید حداقل اطلاعات سه نسل از خانواده را در اختیار داشته باشید. در نتیجه می‌توان تاحدی نگرانی‌های خانواده را کاهش داد و اطلاعات کافی در اختیار آنها قرار داد تا از احتمال خطراتی که می‌تواند وجود داشته باشد آگاه شوند. همه سعی و تلاش یک مشاور ژنتیک این است که آگاهی‌های لازم به خانواده داده شود. اما مشاور هیچ گاه نمی‌تواند در تصمیم‌گیری‌های افراد اختلالی ایجاد کند. این نقش یک مشاور است. به عبارت دیگر یک مشاور فقط باید درصد احتمال خطر به مراجعه‌کنندگان را توضیح دهد.

بسیاری از بیماری‌هایی که امروز از آنها صحبت می‌شود در گذشته وجود نداشته است. ریشه‌های ژنتیکی تا چه اندازه در شیوع این بیماری‌ها نقش داشته است؟

ژنتیک در همه چیز تاثیر دارد. زمانی که هنوز ژنتیک به عنوان یک علم جدید شناخته نشده بود، نمی‌دانستند که ریشه بسیاری از بیماری‌ها در پدر و مادر وجود دارد. اما امروزه ما می‌دانیم بسیاری از بیماری‌های سرطانی، فشار خون، بیماری‌های قلبی، آلزایمر و بسیاری از دیگر بیماری‌هایی که در گذشته تصور می‌شد ناشی از عوامل محیطی یا تغذیه است، منشا ژنتیکی دارد. هرچند عوامل محیطی و تغذیه نیز می‌تواند در ابتلا به چنین بیماری‌هایی تاثیرگذار باشد. حتی امروزه گفته می‌شود تمایل به خودکشی در افراد نیز ریشه ژنتیکی دارد. همچنین در مورد اعتیاد گفته می‌شود ریشه ژنتیکی دارد. در بروز بسیاری از آسیب‌های اجتماعی که امروزه با آن مواجه می‌شویم فقط عوامل محیطی تاثیرگذار نبوده است؛ بلکه باید در این موارد منشا ژنتیکی چنین آسیب‌هایی نیز مورد بررسی قرار گیرد.

به مادران باردار توصیه می‌شود از استرس‌های محیطی و شرایطی که می‌تواند منجر به ایجاد بیماری در جنین شود دوری کنند. آیا چنین بیماری‌هایی می‌تواند منشا ژنتیکی داشته باشد یا این که صرفا تحت تاثیر عوامل محیطی بروز پیدا می‌کند؟

به طور کلی بیماری‌ها به دو گروه محیطی و ژنتیکی تقسیم می‌شود اما در این محدوده بیماری‌هایی وجود دارد که ژنتیکی- محیطی است. اما نباید فراموش کرد بسیاری از نقایص هنگام تولد در نتیجه عوامل محیطی خالص مانند عفونت‌های دوران بارداری، قرار گرفتن در معرض اشعه و داروهایی به اصطلاح تراتوژن ایجاد می‌شود. اینها عوامل کاملا محیطی است و به همین دلیل ضرورت دارد مادر در دوران بارداری از استرس، تغذیه نامناسب و بسیاری از عوامل بیماری‌زا جلوگیری کند. بعضی از نقایص هنگام تولد یا نقایص مادرزادی ژنتیکی است که در بروز چنین بیماری‌ها و نواقصی، عوامل محیطی دوران بارداری نقشی نداشته است.

با شناخت ریشه‌های ژنتیکی بیماری‌ها تا چه اندازه می‌توان به درمان بیماری‌ها امیدوار بود؟

خیلی زیاد. ژنتیک علم جدیدی است و تاکنون فقط در مسیر شناسایی بیماری‌ها قدم برداشته است. اما این روزها این علم نوپا توانسته است به کمک یافته‌هایی که در مسیر شناخت بیماری‌ها به آن دست یافته به روش‌های درمان پیشرفته‌ای در درمان بعضی از بیماری‌ها مانند بیماری‌های عضلانی دست پیدا کند. برای مثال در بیماری‌های سرطانی حداقل کاری که می‌توان انجام داد این است که با تشخیص بموقع این بیماری‌ها از روش‌های درمانی بهتری استفاده کرده و به درمان بیماری‌ها امیدوار بود. در ناشنوایی به عنوان معلولیتی که منجر به سقط نشده و در نهایت به تولد کودک ناشنوا منجر می‌شود، می‌توان با تشخیص بموقع ژنتیکی با دخالت‌های زودرس مانند کاشت حلزون از مشکلات ثانویه که کودک ناشنوا با آن مواجه می‌شود، جلوگیری کرد. آینده ژنتیک در آینده‌ای نه چندان دور به سمت درمان
پیش می‌رود.

اکنون در آزمایش‌های ژنتیک تا چه اندازه از نمونه‌های انسانی استفاده می‌شود؟

در مرکز تحقیقات ژنتیک یعنی جایی که من کار می‌کنم همه آزمایش‌ها روی نمونه‌های بیمار انجام می‌شود. در این شرایط خانواده‌ها برای درمان به این مرکز مراجعه می‌کنند و می‌خواهند بدانند در کودک آنها که به یک بیماری ژنتیکی مبتلاست چه نوع جهش ژنتیکی اتفاق افتاده است تا از بروز این بیماری در فرزند بعدی پیشگیری شود. همه این افراد با رضایت خودشان برای انجام آزمایش‌های ژنتیکی به مرکز تحقیقات ژنتیک مراجعه کرده و فرم رضایت‌نامه پر می‌کنند. جواب آزمایش‌ها کاملا محرمانه است. این نمونه‌ها جای دیگری استفاده نمی‌شود و آزمایش‌ها فقط در جهت کار تشخیصی که خانواده از یک متخصص ژنتیک انتظار دارد انجام می‌شود.

یکی از مواردی که در حوزه ژنتیک روی آن تاکید می‌شود، اخلاق زیستی است. آیا رعایت اخلاق زیستی می‌تواند با ایجاد محدودیت‌هایی در روند انجام تحقیقات در حوزه ژنتیک همراه باشد؟

وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی یک سری کدهای امنیتی بیست و هفت گانه‌ای دارد که طبق این 27 بند، اصل اول رعایت اخلاق در کار است که نه فقط ژنتیک بلکه همه حوزه‌های پزشکی باید به رعایت آن پایبند، باشند. رعایت اخلاق مزیت‌های بسیاری را به همراه دارد. اول این که خود خانواده احساس امنیت می‌کند که تحقیقات انجام شده روی DNA فرد بیمار یا اعضای خانواده او کاملا محرمانه است. مزیت دوم این است که از سوءاستفاده‌های جانبی روی نمونه‌ها توسط افراد سودجو جلوگیری می‌کند. این کدها از سوی وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی ابلاغ می‌شود و همه محققان و متخصصان ژنتیک باید به رعایت آنها پایبند باشند.

در کشور ما شایع‌ترین بیماری ژنتیکی بین کودکان چیست؟

کم‌توانی ذهنی شایع‌ترین بیماری ژنتیکی بین کودکان ایرانی است. ناشنوایی (ژنتیکی) در رتبه بعدی قرار دارد. اگر بخواهیم به زبان ساده کم‌توانی ذهنی را تعریف کنیم، باید بگوییم کم توانی ذهنی یعنی فردی در انجام فعالیت‌های شخصی دچار مشکل باشد که این ویژگی در سنین بالاتر خود را نشان می‌دهد. کودک کم‌توان ذهنی توانایی ایجاد روابط اجتماعی ندارد. سن بروز این بیماری کمتر از 18 سال است. ضریب هوشی این کودکان کمتر از 70 است. از کودکانی که نشانه‌های اولیه بیماری را داشته باشند آزمون ضریب هوشی گرفته می‌شود.

نخستین نشانه‌ای که وجود آن در کودک می‌تواند به منزله کم توانی ذهنی باشد، چیست؟

نشانه‌ها و علائمی که به آن اشاره شد در سنین بالای چهار سال به عنوان ملاک شناسایی کودکان کم توان ذهنی در نظر گرفته می‌شود. در مقطع سنی کمتر از چهار سال تاخیر تکاملی یا به عبارتی تاخیر در گردن گرفتن کودک، نشستن، راه رفتن و صحبت کردن یا غیرطبیعی بودن تکلم یا راه رفتن و همچنین مشاهده حرکات غیرطبیعی در کودک می‌تواند از نشانه‌های تاخیر تکاملی باشد که می‌تواند از سوی پدر و مادرها به منزله هشدار تلقی شود.

شما به عنوان یک محقق علاقه‌مند و پرکار چطور به امور شخصی زندگی خودتان می‌رسید؟

اولین کاری که می‌کنم این است که آخر هفته‌ها و همچنین به طور روزانه کارهایی که باید انجام دهم را یادداشت کرده و آنها را از نظر اهمیتی که دارند اولویت‌بندی می‌کنم. این باعث می‌شود تاحدودی بتوانم برنامه‌های کاری را مدیریت کنم؛ البته با وجود این همیشه در کاری که باید انجام دهم عقب هستم و با مشکل کمبود وقت مواجه می‌شوم.

چه حقیقت یا کشف بزرگی در حوزه ژنتیک موجب خوشحالی شما می‌شود؟

من درکارم بیشتر با بیماران سروکار دارم. آن چیزی که مرا به عنوان یک متخصص ژنتیک بالینی خوشحال می‌کند، این است که در آینده کودک مبتلا به بیماری ژنتیکی متولد نشود. آینده درمان بیماری‌های ژنتیک روشن است، اما اکنون درمان‌های قطعی برای این گروه از بیماری‌ها وجود ندارد. تنها راه‌حل این مشکل این است که دیگر کودک مبتلا به بیماری‌های ژنتیک متولد نشود.

در مرکز تحقیقات ژنتیک پزشکی چه کارهایی انجام می‌شود؟

مرکز تحقیقات ژنتیک یکی از مراکز پیشرو در شناسایی بیماری‌های ژنتیکی شایع در سطح کشور است که از میان این بیماری‌ها می‌توان به کم‌توانی ذهنی اشاره کرد. این بیماری به عنوان شایع‌ترین معلولیت ارثی در کشور شناخته شده است که هم هزینه‌های زیادی را برای دولت و خانواده‌ها به همراه دارد و هم این که بار عاطفی و معنوی بسیار سنگینی به خانواده‌ها تحمیل می‌کند.

در این مرکز سه سال پیش 50 ژن جدید برای این گروه از بیماری‌ها شناسایی شد. بر این اساس خانواده فرد مبتلا، همه بستگان و فرزندان سالم می‌توانند برای تعیین وضع ژنتیکی خود از این یافته‌ها استفاده کنند. این بزرگ‌ترین دستاورد ژنتیک در کشور طی 15 تا 20 سال گذشته بوده است.

یکی از کارهای دیگری که در این مرکز انجام می‌شود، شناسایی بافت ژنتیکی ناشنوایی‌های ارثی در کشور است. با توجه به این‌که ما ایرانی‌ها از نظر نژادی با کشورهای دیگر متفاوت هستیم لازم است نوع ژن‌هایی را که در جمعیت ایرانی موجب کم شنوایی می‌شود، شناسایی کنیم که خوشبختانه در این زمینه مرکز تحقیقات ژنتیک به دستاوردهای ارزشمندی رسیده است که نه تنها به چاپ مقالات ارزشمندی منجر شده، بلکه برای خانواده‌های ایرانی هم مزیت‌های قابل توجهی را به همراه داشته است.

سومین گروه از بیماری‌های ژنتیکی که در مرکز تحقیقات ژنتیک درباره آن تحقیقات و مطالعاتی انجام شده بیماری‌های عضلانی است. بیماری‌های عضلانی معلولیتی است که خانواده را درگیر می‌کند و با ایجاد مشکلات و محدودیت‌های بسیاری همراه است.

مرکز تحقیقات ژنتیک در این زمینه با یک مرکز تحقیقاتی در کشور فرانسه همکاری دارد که در این زمینه نیز کارهای خوبی در ده سال گذشته انجام شده است. هدف این مرکز خدمت‌رسانی به مردم است. این مرکز برای انجام آزمایش‌های ژنتیک و ورود خانواده‌ها به ‌طرح‌های تحقیقاتی و درمانی شرایط خاصی را در نظر گرفته است.

یکی از شرایط ازدواج فامیلی است. خانواده‌هایی می‌توانند به این مرکز مراجعه کنند که بیش از دو فرزند مبتلا داشته باشند و علاوه براین شرایطی که برای شناسایی هر یک از این بیماری‌ها وجود دارد، هریک از خانواده‌ها باید موردی مشاوره شده و مورد بررسی قرار گیرند. برای خانواده‌هایی که این شرایط را داشته باشند در مرکز تحقیقات ژنتیک خدمات ارائه می‌شود.

بهره‌مندی از هوش بالا ژنتیکی است؟

هوش بالا ویژگی ژنتیکی است. اما ویژگی‌های محیطی هم می‌تواند بر سطح هوش افراد تاثیرگذار باشد. این ویژگی‌های محیطی می‌تواند از محیط تربیت، توجه به استعدادهای کودکان و ایجاد شرایط محیطی مناسب برای آنها متغیر باشد. وقتی کودکان امروز را با دوران کودکی خود مقایسه می‌کنید از هوش آنها شگفت‌زده می‌شوید.

شاید فکر کنید رشد و جهش اجتماعی و قرار گرفتن آنها در معرض بمباران حجم زیادی از اطلاعات مختلف در برخورداری از این توانمندی نقش مهمی دارد. شاید هم تصور کنید این ویژگی فقط تابع عوامل ژنتیکی یا همان ژن‌هاست. در حقیقت هوش هم می‌تواند به معنی آگاهی بیشتر باشد و هم می‌تواند به معنی درک سریع‌تر باشد. اما سوالی که اینجا مطرح می‌شود این است که محیط تا چه اندازه می‌تواند روی ژن‌ها تاثیرگذار باشد.

دانشمندان زیادی در جهان در تلاش هستند با انجام تحقیقاتی در این زمینه به یافته‌هایی درباره تاثیر محیط روی فعالیت مغز بشر و فعال یا غیرفعال شدن بعضی از ژن‌ها و در نتیجه تغییر ضریب هوشی افراد دست پیدا کنند.

یافته‌های جدید نشان می‌دهد طیف خاصی از ژن‌های والدین می‌تواند میزان بهره هوشی فرزندان آنها را تحت تاثیر قرار دهد. بر این اساس گفته می‌شود هوش کودکان یک مقوله ژنتیکی و در ارتباط مستقیم با DNA است. این نتایج می‌تواند در درک بهتر ناتوانی ذهنی کودکان نقش بسیار مهمی داشته باشد. گرچه ژن خاصی به نام ژن هوش وجود دارد اما بهره هوشی نتیجه فعالیت ژن‌های متعدد و تعامل آنها با محرک‌های محیطی است. به عبارت دیگر عوامل محیطی می‌تواند در کنار ژنتیک در تغییر میزان هوش افراد تاثیرگذار باشد.

در حقیقت شرایط محیطی می‌تواند مغز را تحت تاثیر قرار دهد. در محیط‌های فعال و پویا واکنش‌های مغز افزایش یافته و برعکس در محیط‌های غیرپویا واکنش‌های مغز بشدت کاهش پیدا می‌کند. بنابراین حتی افرادی که از نظر ژنتیکی باهوش هستند، باید تلاش کنند مغز خود را فعال نگه داشته و سطح مهارت‌های ذهنی و اجتماعی خود را افزایش دهند.

اما باید توجه داشت هوش بالا به تنهایی برای هیچ کاری کافی نیست و باید همراه با درایت و پشتکار باشد. بسیاری از بچه‌ها بعد از این که وارد دانشگاه می‌شوند، از حرکت در ادامه مسیر باز می‌مانند که این اتفاق می‌تواند ناشی از کم شدن پشتکار آنها باشد. هوش باید با پشتکار همراه باشد.