سلامت بارداری برای ناباروران

در این روش می‌توان بیماری‌های ژنتیک را تشخیص داد و وجود نداشتن فاکتورهای ژنتیک یا ایجاد هرگونه تغییر در ژن‌ها و کروموزوم‌های خاص را پیش از قرار گرفتن جنین در رحم مادر مورد بررسی قرار داد. تشخیص بیماری‌های ژنتیکی و تعیین جنسیت نوزاد پیش از انتقال جنین به رحم، نخستین بار 24 سال پیش انجام شد و از آن زمان تاکنون تعداد زیادی از افراد مبتلا به بیماری‌های ژنتیک، اختلالات تک ژنی، ناهنجاری‌های کروموزومی یا افرادی که با سقط مکرر مواجه بوده‌اند، با استفاده از این روش صاحب فرزندانی سالم شده‌اند. دکتر سیدنوید المدنی، مشاور ژنتیک پژوهشگاه رویان به سوالات ما درباره این روش و بیماری‌هایی که از این طریق قابل پیشگیری است، داده است:

منظور از روش تشخیص پیش از لانه‌گزینی چیست؟

روش‌های درمانی ناباروری می‌تواند به سلامت بارداری کمک کند. با پیشرفت روش‌های ژنتیک و روش‌های لقاح خارج رحمی ما این قابلیت را پیدا کردیم که بتوانیم جنین را خارج از رحم مادر ببینیم و روی یک سلول بررسی‌های ژنتیکی و کروموزومی انجام دهیم و به این ترتیب روش PGD یا تشخیص ژنتیک پیش از لانه‌گزینی شکل گرفت.

چه بیماری‌هایی قبل از لانه‌گزینی جنین در رحم مادر قابل شناسایی است؟

این اختلالات ممکن است بیماری‌های ژنتیک متعدد یا حتی بیماری‌های کروموزومی باشد، چراکه بعضی بیماری‌ها مانند هموفیلی یا دوشن در جنس مذکر شیوع بیشتری دارد. امروزه برای اغلب بیماری‌های ژنتیک و کروموزومی این امکان وجود دارد که در یک روز، روی یک سلول برای یک بیماری خاص بررسی‌های ژنتیک و کروموزومی انجام شود. بیماری‌هایی که شیوع بیشتری داشته در اولویت بوده و متخصصان به تجربه قابل توجهی در تشخیص این گروه از بیماری‌ها دست یافته‌اند. بیماری تالاسمی و فیبروز کیستیک از بیماری‌هایی است که به روش PGD قابل تشخیص است. ناشنوایی از دیگر بیماری‌هایی است که می‌توان پیش از لانه‌گزینی آن را تشخیص داد. در ناشنوایی از نظر اخلاقی برای ختم قانونی بارداری و سقط درمانی مشکل داریم. تا قبل از این‌که بتوان از PGD برای تشخیص ناشنوایی استفاده کرد، در پیشگیری از تولد نوزادان ناشنوا در بن‌بست گرفتار بودیم. به این ترتیب میزان وفور افراد مبتلا به بیماری کاهش پیدا کرده و خانواده‌ها فرزندان سالم‌تری دارند و دیگر با معذوریت‌های اخلاقی و انسانی برای ختم بارداری مواجه نخواهیم شد.

آیا وجود اختلالات کروموزومی می‌تواند در انتخاب جنین‌های سالم ملاک تشخیصی باشد؟

اختلالات کروموزومی با توجه به این‌که کروموزوم در مقایسه با ژن‌ها ساختار ساده‌تری دارد، به روش‌های ساده‌تری قابل تشخیص است. گاهی نازایی یا سقط مکرر، ناشی از جا به جایی از یک کروموزوم به کروموزوم دیگر یا تکرار بخشی از یک کروموزوم است. در این افراد اسپرم یا تخمک در 50 تا 60 درصد موارد وضع متعادل ندارد. از طریقPGD می‌توان وضع تعادل کروموزومی را بررسی کرد و بر این اساس، جنین سالم یا ناقل را به رحم مادر منتقل کرد که این کار احتمال موفقیت در بارداری را افزایش می‌دهد. گاهی برای بررسی بیماری‌هایی مانند دوشن یا هموفیلی کروموزوم‌های جنسی را بررسی می‌کنیم که با هدف کاهش وفور ژن انجام می‌شود یعنی برای دو نسل بعد هم تدابیری اندیشیده می‌شود. بنابراین بررسی‌ کروموزومی شناخته شده در فرزند، وضعیت اختلال کروموزومی متعادل در والدین یا تعیین جنسیت از جمله موارد بررسی‌های کروموزمی را تشکیل می‌دهد.

آیا می‌توان این روش را تضمین‌کننده سلامت نوزاد دانست؟

این روش درمانی به نوبه خود مشکلاتی هم دارد. در بسیاری از موارد لازم است وضع مادر در حین بارداری بار دیگر مورد بررسی قرار گیرد. در این مرحله از جفت یا کیسه آب جنینی نمونه‌برداری می‌شود. در یک تا سه درصد موارد امکان خطا وجود دارد. بنابراین تشخیص حین بارداری نیز در بسیاری موارد توصیه می‌شود. متاسفانه این روش تشخیصی هزینه بالایی دارد. برای لقاح مصنوعی باید جنین در محیط خاصی کشت داده شود و نیازمند مراقبت‌ و آزمایش‌های گرانقیمتی است. داروها نیز بسیار گرانقیمت است و هیچ سیستم حمایتی وجود ندارد. این در حالی است که وقتی بچه‌ای بیمار متولد می‌شود، سال‌ها باید برای درمان او هزینه کرد. قوانین سقط درمانی در کشور ما به رغم تغییراتی که داشته، هنوز بسیار پیچیده است. بعضی اختلالات در سه ماهه دوم و سوم بارداری تشخیص داده می‌شود و امکان ختم بارداری داده نمی‌شود. تشخیص ژنتیک قبل از لانه گزینی راهکاری است که ما را از بن‌بست خارج می‌کند و سقط درمانی را کاهش می‌دهد.

از داشتن فرزند تا تضمین سلامت او

تشخیص ژنتیک پیش از لانه‌گزینی یا PGD نمودی از علم ژنتیک و اعمال کمک باروری برای زوجی است که به منظور باردار شدن به مداخله نیاز دارند. سابقه این روش تشخیصی به سال‌ها قبل بازمی‌گردد. به عبارت دیگر 33 سال پیش که روش‌های درمان ناباروری مانند IVF و ICSI شکل گرفت، محققان موفق شدند به این امکان دست یابند که جنینی را خارج از رحم تشکیل دهند. در آن زمان هدف آنها این بود که از حیات جنین و تشکیل آن مطمئن شوند؛ مرحله‌ای از رشد جنین را در خارج از رحم کنترل و بهترین‌ها را از نظر موروفولوژی و شکل ظاهری، تقسیم سلولی و قابلیت حیات به داخل رحم مادر منتقل کنند با این هدف که خانواده‌ای که با مشکل ناباروری مواجه است، بتواند از داشتن فرزند لذت ببرد اما وقتی روش‌های مختلف ژنتیک پیشرفت کرد، آنها توانستند از یک رشته کوچک DNA نمونه‌های مورد نیاز را تکثیر کنند تا روی ژن‌های خاصی تغییر توالی ژن‌ها را بررسی و ژن‌های بد را شناسایی کنند. پس به این فکر افتادند که شاید بتوان این کار را روی یک سلول (یعنی سلولی که نمونه‌ای از یک مجموعه شش تا هشت تایی سلولی جنینی است) در سومین یا چهارمین روز ـ جنینی که به آن بلاستولا گفته می‌شود ـ انجام دهند یعنی به جای این‌که از بندناف، جفت یا کیسه آب جنینی که در حال رشد و سپری‌کردن دوره بارداری است نمونه‌برداری کنیم، قبل از این‌که مادر باردار شود وضعیت جنین را از نظر اختلال کروموزومی یا ژنتیک پیگیری می‌کنیم. به این ترتیب این روش به عنوان زیر شاخه‌ای از فناوری‌های کمک باروری مورد توجه قرار گرفت.

فرانک فراهانی‌جم‌‌ /‌ گروه دانش