آیا سندرم داون درمان دارد؟

کودک داون به علتی ناشناخته در دوره جنینی یک کروموزم اضافی پیدا می‌کند و علائم سندرم داون در آنان ظاهر می‌شود. یکی از این علت‌ها سن بالای 35 سال مادر است (هرچند علت اصلی این مساله کاملا به اثبات نرسیده بجز آمار بالاتر کودک سندرم داون در این مادران). علت واضحی برای این که چرا در 23 جفت کروموزم انسانی، در کروموزم‌های 21 آن به جای 2 کروموزم 3 کروموزم به وجود می‌آید مشخص نشده و این کروموزم اضافی است که عامل مشکلات گوناگون چنین کودکان ازجمله حالت خاص صورت اینهاست که شبیه کودکان مغولی می‌شوند و به همین دلیل در قدیم اینها را منگول می‌گفتند، ولی بعدا با اعتراض کشور مغولستان در یک کنفرانس بین‌المللی در این مورد، فقط آنها را به اسم دانشمند کشف‌کننده این کروموزم اضافی به نام داون می‌نامند. این کروموزم در سیستم مغزی نخاعی کودک تغییراتی ایجاد می‌کند که باعث اشکالات متعدد ذهنی و حرکتی او می‌شود. در مجموع این کودکان دارای صورت خاص و چشم‌های تنگ هستند، حدود 3 ـ 2 سالگی دهان باز و زبان بیرون آمده از دهان را پیدا می‌کند که اکثرا آب ریزش دهان هم دارند. علاوه بر اینها، راه رفتن شل و خمیده و بی‌حالی خواهند داشت. حدود سنین 5 ـ 4 سالگی یا صحبت کردن را به صورت ناقص و شل شروع می‌کنند یا گاهی نمی‌توانند به صحبت کردن برسند. مجموعه این علائم است که از کودک داون در اذهان عمومی یک کودک عقب‌مانده ذهنی می‌سازد. بعضی‌ها فکر می‌کنند کودکی که قبلا عقب‌مانده (Mental Retard) نامیده می‌شد، همان کودک داون است. در مجموع مردمی که با این کودکان ارتباط کمتری دارند، تمام کودکان مشکل دار ذهنی را کودک داون می‌نامند. این نامگذاری باعث ناراحتی‌های متعددی برای والدین می‌شود، علاوه بر این که می‌دانند در آینده با کودکی مواجه هستند که مشکل ذهنی خواهد داشت و مشکل حرکتی او هم می‌تواند بسیار مشخص باشد. تقریبا تمام این مشکلات را کروموزم اضافی که در کروموزم 21 ایجاد می‌شود، مسبب است در حالی که هنوز علم برای حذف این کروموزم مخرب راهی پیدا نکرده است. خوشبختانه تحقیقات جدیدی در روند بازسازی سیستم مغزی نخاعی و همچنین پتانسیل ساخت و ساز عصبی پیدا شده است بخصوص این که در مورد کودک داون دو امکان بزرگ از ابتدای تولد وجود دارد.

اولین امکان این است که کودک داون از بدو تولد قابل تشخیص است و از همان ابتدا می‌شود روی این پدیده مهم عصبی Neuro plasticity، Reorganization به صورت فعال کار کرد و اجازه نداد ساختارهای نامناسب سر و صورتی و اندامی به وجود آید و از همان بدو تولد می‌توان روی پارامترهای مختلف پیش زبانی و گفتار درمانی برنامه‌ریزی کرد.

درخصوص امکان دوم هم باید گفت در کودکان داون تحقیقات بسیار وسیعی در مورد اشکالاتی که کروموزم اضافی روی سیستم مغزی نخاعی به وجود می‌آورد، انجام شده است. تقریبا می‌توان گفت اکثر اشکالات ریزی که در سیستم مغزی نخاعی ایجاد می‌شود، مشخص شده است. از طرف دیگر، چگونگی بهبودی این اشکالات هم تا حدود زیادی مشخص شده و در حال یافتن راه‌های بهبودی هستند. به همین دلیل نمی‌توان گفت کودک داون درمان ندارد. خوشبختانه این مساله در کودکان متعددی که به مراکز توانبخشی مراجعه می‌کنند، ثابت شده و از کودکان زیادی که برای آنان درمان توانبخشی انجام شده، فیلم مستند در دست است که نشان داده حتی سر و صورت آنها به طرف کودکان نرمال هدایت شده است؛ هرچند شکل خاص چشم را نتوانسته‌ایم تغییر محسوس بدهیم، ولی حالت‌های دهان باز، زبان بیرون آمده و آب ریزش فراوان از دهان، تقریبا در تمام کودکان تحت درمان برطرف شده است و هیچ کودک داونی نداشته‌ایم که دوره درمان 3 ـ 2 سال داشته باشد، اما طریقه صحبت کردن او طوری باشد که اطرافیان نفهمند و دهان باز، زبان بیرون آمده داشته باشند. در مجموع وقتی توانبخشی را طوری برنامه‌ریزی کنیم که این ضایعات به حداقل برسد، می‌توانیم تظاهرات صورت کودک، صحبت کردن، راه رفتن و حتی پیشرفت‌های شناختی ذهنی کودک را به حد قابل قبولی برسانیم، پس می‌توانیم ادعا کنیم کودک داون هم می‌تواند درمان‌پذیر باشد. این نگرش بهبودی را می‌توان راجع به اکثر بیماری‌های مزمن نسبت داد؛ ابتدا تقریبا مسیر بهبود نسبی اکثر بیماری‌های مزمن تعریف و به مرور با پیشرفت دانش طب به درمان قابل قبولی تبدیل شد.

در ضایعه سندرم داون درست است که ما کروموزم مخرب اضافی را نمی‌توانیم حذف کنیم ولی خوشبختانه این موضوع را می‌توان جزو بیماری‌هایی محسوب کرد که در مورد نوروپاتولوژی (اشکال مغزی نخاعی) آن تحقیقات و اقدامات زیادی انجام شده است. تقریبا کلیات نوروپاتولوژی که این کروموزم ایجاد می‌کند تا حدود زیادی مشخص شده است. وقتی پاتولوژی یک ضایعه مشخص شود برای آن می‌توان مسیر درمان طراحی یا حداقل عملکرد تخریبی آن را محدود کرد. در داون، شلی عضلات در تمام اندام‌ها حتی عضلات سر و صورت بارز است. باید توجه کرد به دلیل تاثیر وجود کروموزم مخرب، مراحل تکاملی کودک در تمامی مراحل رشد دچار اختلال خواهد شد که این امر یک مشکل معیوب ذهنی، حرکتی را سبب می‌شود. طی یک مطالعه تحقیقاتی مشخص شد که پروتکل‌های درمانی فعلی هنوز بر مبنای نوروپاتولوژی نیست در حالی که مشکلات این کودکان مانند بزرگی زبان و باز بودن دهان تا حدودی با توانبخشی قابل رفع است. در کشورهای غربی چون امکاناتشان در این قسمت وسیع‌تر است، بیشتر بر اعمال جراحی تکیه می‌کنند، اما اگر ما برنامه‌های منظم و مستمر توانبخشی داشته باشیم، شلی عضلات و کندی مراحل رشد نیز تا حدود زیادی قابل کنترل است. گاهی در بعضی کودکان تاثیرپذیری منفی کروموزم اضافی به حدی است که اقدام منسجم توانبخشی هم به طور کامل نمی‌تواند تمام اختلالاتی که در کودک به وجود می‌آید را در حد قابل قبولی کنترل کند، اما اگر پروسه درمان براساس نقص‌های مغزی نخاعی استوار باشد تقریبا تمام اختلالاتی که قرار است در کودک مبتلا به سندرم داون ایجاد شود، می‌تواند قابل کنترل باشد و در مواردی هم می‌تواند رفع شود.

در درمان یا کنترل علائم منفی کلینیکی کودک مبتلا به سندرم داون باید به مواردی اشاره کرد. ازجمله این که تشخیص این کودکان به محض تولد و هدایت سریع آنها به سیستم توانبخشی ضروری است تا با قرار گرفتن کودک در مسیر درمان صحیح اختلالات نوروپاتولوژی پیش نیاید. در این صورت هم هزینه بهبود کمتر و هم نتیجه سریع و کامل‌تری خواهیم گرفت.

همچنین والدین کودک باید آمادگی این را داشته باشند که حداقل روزی 5 ـ 3 ساعت با کودک خود در منزل تمرین کنند. این تمرینات براساس اقدامات توانبخشی (کاردرمانی‌های ذهنی، جسمی و گفتاردرمانی) و زیرنظر درمانگران باید صورت بگیرد. ضروری است پروسه درمان توانبخشی به طور منظم و مستمر تا 5 سالگی ادامه پیدا کند.

از طرفی دیگر درمانگران باید با تمام اختلالاتی که در مسیر رشد تکامل کودک بروز پیدا می‌کند، آگاه باشند و پروتکل درمانی خود را به نحوی اجرا کنند تا قبل از وقوع این اختلالات، بتوانند آنها را در مسیر درمان قرار بدهند و از بروز عوارض ثانویه جلوگیری کنند. به طور مثال می‌دانیم که از همان ابتدا یک تنبلی ذاتی در این کودکان وجود دارد که می‌توان با استفاده از رفلکس‌های اولیه کودک اولین پارامترهای تحرک را در کودک ایجاد کنیم، با این کار نه‌تنها مفاصل کودک را به حرکت درآورده‌ایم، بلکه می‌توانیم با ایجاد شرایط محیطی مناسب و ایجاد انگیزه در کودک، وی را به تحریک بیشتر در جهت ارتقای تکامل رشدی تشویق کنیم. قبل از تحریک این رفلکس‌ها یا همراه با آن می‌توانیم از ماساژ اندام‌ها بخصوص کف دست‌ها استفاده کنیم تا با انجام دادن ماساژ، کودک از تمام اعضای بدن خود آگاهی پیدا کند و علاوه برآن تحریک حسی مناسب بیشتری برای کودک برنامه‌ریزی شود. لازم به ذکر است تحقیق کوتاه‌مدت 6 ماهه (به علت نداشتن بودجه کافی) نشان داد با مالیدن ماده‌ای که بتواند روی پوست را به صورت چسبیده فراگیرد و سطح پوست را پوشش دهد و با خشک شدن قابلیت کشسانی به پوست بدهد، می‌توانیم از فرآیندهای وسیع‌تر نقشه مغز برخوردار شویم؛ هرچند این مساله را با تحقیق بیشتر هنوز کاملا به اثبات نرساندیم ولی ملاحظه شد مالیدن این ماده در سرعت دادن به رشد حرکتی و تکاملی کمک قابل قبولی می‌کند. در عمل، به‌کارگیری این ماده (گل، خمیر یا تخم مرغ و شیر قند، کتیرا و...) که بسیار قابل دسترس و ارزان است، در روند تکامل زبانی و حرکتی این کودکان کمک خوبی می‌کند. همچنین تحقیق یک دانشجوی دکتری روان‌شناسی نیز نشان داد اختلاف معناداری بین گروهی که اقدام به مالیدن این ماده با ارائه CD (از تمریناتی که به مادر آموزش داده می‌شود) کرده و نکرده‌اند، وجود دارد ولی تعداد گروه شاهد و کنترل نسبتا کم بود و آن هم لازم است در تعداد بیشتر و زمان طولانی‌تر، وسیع‌تر و کامل‌تر ثابت شود. علاوه بر اینها در رشد سیستم نخاعی و ساقه مغز تعدادی رفلکس‌های ساقه مغز وجود دارد که با تحریک این رفلکس‌ها یک سری حرکات رفلکسی (غیرارادی) بروز پیدا می‌کند، حال اگر این تحریکات همراه با تحریکات بینایی و شنوایی باشد موجب بروز انگیزه در کودک خواهد شد که به دنبال آن یک سری حرکات هدفمند و ارادی در کودک دریافت خواهیم کرد و پروسه حرکتی از حالت ساده به حرکات هدفمند و ارادی منجر خواهد شد.

در ضمن لازم است در پروسه درمان، روند تخریب کروموزم اضافی را والدین متوجه شوند. در هر صورت این کروموزم به مرور فرآیند تخریبی در سیستم مغزی نخاعی کودک ایجاد می‌کند و اگر زمانی ما در انجام درمان غفلت کنیم، این عملکرد تخریبی کروموزم شدت می‌یابد. بنابراین استفاده از امکانات وسیع و انجام درمان توانبخشی (روزی 5-3 ساعت) در منزل و مراکز توانبخشی در 6 سال اول زندگی این کودکان ضروری است.

از طرف دیگر از آنجا که فرآیندهای تصحیح ساختار و عملکرد نورون منحصرا به وسیله توانبخشی اندام‌ها میسر نیست، باید تحت نظر یک تیم توانبخشی که پایه‌های Neuro Rehabilitation آن براساس نوروپاتولوژی این بیماری است، انجام شود و درجهت افزایش توجه وتمرکز رفع اختلالات حس‌های سطحی و حتی مراحل آموزشی حرکت، شناخت اقدامات لازم را انجام بدهند.

در نهایت هم باید در نظر داشت اختلالات اندام و سرو صورت در این کودکان بازتاب مشکل مغزی نخاعی است که در اثر آن کروموزم اضافی به وجود می‌آید. ضروری است توانخبشی تحت نظر مسوول تیمی انجام شود که هم داون را خوب بشناسد و هم اطلاعات کافی و لازم را در مورد سیستم مغزی نخاعی (دانش علوم اعصاب) داشته باشد و علاوه بر آن مسوول تیم با دانش کافی در همه قسمت‌های توانبخشی بتواند در کنترل و هدایت برنامه‌ها توانمندی لازم را داشته باشد.

دکتر حسین کریمی