بیماری های نادری که ناشناخته مانده‌اند

اهمیت توجه به این بیماری‌ها باعث شده تا ارتقای بیماری‌های نادر به عنوان اولویت عمومی ‌سلامت، یکی از مهم‌ترین اهداف سازمان‌های دست‌اندرکار این حوزه باشد و روزی به عنوان روز جهانی بیماری های نادر نامگذاری شود .

بیماری‌های نادر به بیماری‌هایی با فراوانی کمتر از 5 در‌10 هزار نفر جمعیت اطلاق می‌شود که منشأ 80‌درصد از آنها ژنتیک است و به گفته کارشناسان، تشخیص این دسته از بیماری‌ها بعضاً به 3 تا 30 سال زمان نیاز دارد. تاکنون‌8 هزار بیماری نادر در دنیا شناخته‌شده است اما هنوز اطلاعات و مستندات چندانی از این دسته از بیماری‌ها در کشور وجود ندارد و تاکنون شاهد فعالیت‌های نظام‌مندی در این باره نبوده‌ایم.

بیماری‌های نادر (که گاهی به عنوان بیماری فقیر از آن یاد می‌شود) آنقدر شیوع کمی‌ دارند که حتی پزشکان با تجربه هم ممکن است با بیش از یک مورد از آنها در سال برخورد نکنند؛ درحالی که این نوع از بیماری‌ها بخصوص آن دسته که منشأ موروثی دارند، سلامت فرد را تهدید یا به مرور زمان او را ناتوان می‌کنند.

نکته جالب اینجاست که بیماری‌های نادر از نظر شیوع در جوامع مختلف متفاوت هستند، بنابراین ممکن است بیماری که در جمعیتی نادر است، در جمعیت دیگر بسیار عادی به شمار رود. این موضوع بخصوص در مورد بیماری‌های ژنتیکی و واگیردار صدق می‌کند. نمونه بارز آن بیماری ژنتیکی سایستیک فیبروسیس است. این بیماری در بیشتر نقاط آسیا نادراست، اما به صورت قابل توجهی در اروپا رایج است یا برخی بیماری‌های واگیرداردر نقطه‌ای جغرافیایی به طرز چشمگیری رواج دارند ولی درجاهای دیگر نادر به شمار می‌روند، مانند برخی از سرطان‌ها که الگوی پراکندگی منظمی‌ ندارند.

بیماری‌هایی که پنهان می‌مانند

به طور کلی بیماری‌های نادر آنچنان شیوع کمی‌ دارند که تلاش‌ خاصی برای شناسایی آنها لازم است. دکتر داریوش نسبی تهرانی با اشاره به وجود ذهنیت‌های متعدد درباره بیماری‌های نادر می‌گوید: بیماری‌های نادر به مجموعه‌ای از بیماری‌هایی گفته می‌شود که فراوانی کم و تشخیص و درمان دشواری دارند. براساس اعلام مرکز بیماری‌های نادر دنیا، در مجموع بیش از 8 هزار نوع بیماری نادر شناخته شده است که البته نمی‌توان هر بیماری ناآشنا را در این گروه قرار داد. مدیر علمی ‌بنیاد بیماری‌های نادر با تأکید بر این که هریک از بیماری‌ها شرایط ویژه‌ای دارد، می‌افزاید: به عنوان مثال اگر در بیماری با فراوانی زیاد علائم شایعی بروز نکند این بیماری از دیدگاه پزشکی نادر است؛ هر چند نام این بیماری جزو بیماری‌های نادر آورده نشده باشد. حتی در آسیب‌شناسی موارد شایعی چون سرگیجه و سر درد ساده، اختلال در راه رفتن و کمردرد علت مشخصی شناخته نشود از آن بیماری‌ها هم می‌توان به عنوان بیماری‌های نادر یاد کرد. در این میان انواع مقاوم به داروی برخی سردردها را هم می‌توان شکل دیگری از بیماری‌های نادر بر شمرد. در هر صورت شناسایی این دسته از بیماری‌ها نیازمند بررسی و پژوهش بیشتری است تا شمار واقعی افراد مبتلا به بیماری‌های نادر محاسبه شود.

دکتر تهرانی، مراجعه مکرر به متخصص‌های متعدد، روآوری به درمان‌های گیاهی و سنتی مثل طب سوزنی و حتی پدیده‌های علمی ‌چون انرژی درمانی را از عوارض درمان نامناسب این دسته از بیماری‌ها برشمرد و افزود: متاسفانه مرکز تحقیقات و پژوهش منظم و سیستماتیکی برای این بیماران در کشور وجود ندارد؛ در حالی که برای بسیاری از بیماری‌ها می‌توان از طریق یک پژوهش و بررسی راه معالجه آسان پیدا کرد.

مشارکت عمومی ‌در قلمرو بیماری‌های نادر

وی با تأکید بر ضرورت وجود بخش پژوهشی و علمی‌ برای کمک به درمان بیماران نادر گفت: آشنا شدن شخص بیمار با نادر بودن بیماری خود نوعی اضطراب و دلهره به همراه دارد که متعاقب آن موج منفی در بیماران ایجاد می‌کند. از این‌رو در چنین مرحله‌ای سازمان‌های مردم نهاد (NGO) اجتماعی حامی بیماران خواهند بود. بخشی از این بیماری‌ها با زمینه ارثی (ژنی) و به علت جابه‌جایی و موتاسیون برخی ژن‌ها ظاهر می‌شوند که این موتاسیون، پروتئین و سلول‌سازی را مختل می‌کند و در چشم، نخاع و ... خود را نشان می‌دهد. به طور کلی بیماری‌های نادر در همه شاخه‌های پزشکی وجود دارند. در یک تقسیم‌بندی کلی و ساده‌تر می‌توان به بیماری‌های ژنتیک ارثی (با شانس نادر شدن بیشتر)، بیماری‌های تکاملی که اختلال در رشد و نمو را به همراه دارد، گروهی از سندرم‌ها، بیماری‌های دژنراتیو مغز و اعصاب (نورولوژی)، بیماری‌های متابولیک و بیماری‌های عفونی به عنوان بیماری‌های نادر اشاره کرد.

طبق تخمین بنیاد بیماری‌های نادر اروپا در نهایت 80 درصد این بیماری‌ها خاستگاه ژنتیکی دارند و بقیه آنها نتیجه گونه‌ای از عفونت‌ها، حساسیت‌ها یا حتی به دلیل تولد هستند. ممکن است علائم بعضی بیماری‌های نادر در بدو تولد یا در دوران کودکی ظاهر شوند، ولی برخی دیگر وقتی فرد به بلوغ می‌رسد، بروز می‌کنند. وی با اعتقاد به این که بیماری‌های نادر جزو بیماری‌های غیرعادی به شمار نمی‌آیند، در ادامه نادر بودن این دسته از بیماری‌ها را عمدتا به علت ناشناخته بودن آنها برشمرد و اظهار کرد: برخی از این بیماری‌ها با شناسایی‌شان از گروه بیماری‌های نادر خارج می‌شوند. مدیر علمی ‌و فنی بنیاد بیماری‌های نادر، گام نخست در این مسیر را شناسایی موارد نادر از طریق بررسی پرونده بیماران عنوان کرد و افزود: بنیاد بیماری‌های نادر هم تلاش می‌کند. پس از شناسایی، فهرست کاملی از این بیماری‌ها را در بانک اطلاعاتی جمع‌آوری می‌کند. در نخستین گام برای حمایت از بیماری‌های نادر، این بنیاد (بیماری‌های نادر) 28 فوریه برابر با 9 اسفند ‌88 اولین همایش بیماری‌های نادر را برگزار می‌کند تا ضمن آشنایی پزشکان با این نوع بیماری‌ها، مراکز تحقیقاتی و دانشگاهی هم موارد را شناسایی کنند و از آنها حمایت شود.

در این همایش یکروزه از پایگاه جمع آوری داده‌های افراد مبتلا به بیماری‌های نادر رونمایی می‌شود و به این ترتیب این بنیاد کار جمع آوری اطلاعات در این زمینه را به طور رسمی در کشور آغاز می‌کند.

اینترنت و بیماران نادر

مطالعات نشان می‌دهد با افزایش تعداد بیماران در اروپا، مراجعه آنها به اینترنت به منظور کمک گرفتن برای اداره شرایط خاصشان دو چندان شده است. فرقی نمی‌کند بیماران امراض نادر، خانواده‌هایشان و متخصصان بیماری‌های نادر همگی در تلاشند تا هر چیزی که سبب انزوا و فقدان اطلاعات کیفی راجع به بیماریشان شود را با استفاده هرچه بیشتر از ابزارهای اینترنتی از خود دور کنند. این افراد به دنبال حمایت همتاهای خود و اطلاعات مرتبط مناسب هستند، به طوری که درسایت های معروف اجتماعی‌چند صد گروه بیمار وجود دارند که یکدیگر را حمایت و وضعیت روزانه خود را تبادل می‌کنند.

بهاره صفوی