درمان جهش‌های ژنتیک با جراحی شیمیایی

اکنون ده‌ها هزار نوع تغییرات ژنتیک شناسایی شده که منجر به ایجاد بیماری در انسان‌ می‌شوند. بسیاری از این بیماری‌ها در اثر چندین تغییر ژنتیک ایجاد می‌شوند، اما تعداد زیادی از آنها (حدود 32هزار مورد) از جمله کم‌خونی داسی‌شکل تنها بر اثر تغییر در یک باز از مولکول دی‌ان‌ای ایجاد می‌شود که به آن جهش نقطه‌ای (Point Mutation) گفته می‌شود. به زبان ساده‌تر یک خطا در یکی از پله‌های ساختار نردبانی‌شکل مولکول دی‌ان‌ای که واحدهای آن بازهای آدنین (A) ، تیمین (T)، سیتوزین (C) و گوانین (G) است، ایجاد می‌شود. این بازها باید دو به دو مقابل هم قرار بگیرند (آدنین در مقابل تیمین و سیتوزین در مقابل گوانین) تا بتوانند پله‌های نردبان را تشکیل دهند. در جهش‌های نقطه‌ای فقط یک باز با باز دیگری جابه‌جا می‌شود و به دنبال آن باز روبه‌رو هم مطابق تغییر ایجاد شده عوض می‌شود. این پله‌ اشتباه باعث اختلال در عملکرد آن ژن و ایجاد بیماری می‌شود.

بتازگی گروهی متشکل از محققان دانشگاه‌های ام‌آی‌تی و هاروارد می‌گویند، می‌توانند با روش جراحی شیمیایی با کمک یک ابزار طبیعی تصحیح ژنی به نام کریسپر-کاس9 (Crispr-Cas9) که آن را دست‌ورزی کرده‌اند دقیقا همان جفت بازی را که تغییر پیدا کرده، به بازهای درست تغییر دهند. آنها امیدوارند با استفاده از این روش بزودی بتوانند بیماری‌های خونی، ناشنوایی و نابینایی ارثی و همچنین برخی اختلالات سیستم عصبی را درمان کنند. نتایج این مطالعه در نشریه معتبر نیچر (Nature) منتشر شده است.

این ابزار جدید با یک تکه ماده‌ ژنتیک تک‌رشته‌ای به نام آر‌ان‌ای (RNA) که ابزار را به محل خطای ایجاد شده در مولکول دی‌ان‌ای هدایت می‌کند، به صورت اختصاصی در جایگاه مورد نظر قرار می‌گیرد و به صورت شیمیایی باز اشتباه را با باز صحیح جابه‌جا می‌کند. از سوی دیگر، بخشی از ابزار موجب ایجاد یک شکاف در رشته‌ مقابل می‌شود که باعث فراخوانده‌شدن سیستم ویرایش ژنی طبیعی داخل سلول به محل خطا شده و ‌به ترمیم رشته‌ مقابل بر اساس تغییر جدید می‌انجامد.

نکته مهم این است که ابزار جدید را به گونه‌ای دستکاری کرده‌اند که احتمال خطا یا ورود اتفاقی یک باز یا حذف آن و تغییرات ناخواسته در دی‌ان‌ای نسبت به سیستم دستکاری نشده‌ کریسپر-کاس9 بشدت کاهش یافته است. از سوی دیگر این ابزار نه تنها در دوران جنینی قادر به فعالیت است، بلکه در سلول‌های بالغ نیز فعالیت دارد و در نتیجه می‌توان از آن برای درمان بیماران ژنتیک پس از تولد و در طول زندگی بهره گرفت.

اگرچه درمان بیماری به آسانی تغییر یک باز نیست و مراحل پیچیده‌تری در پیش خواهد بود، همچنان انتظار می‌رود در آینده‌ای نه چندان دور،‌ بیماری‌های مربوط به جهش‌های نقطه‌ای را با کمک این روش براحتی درمان کرد.

منبع: The Guardian