گفت‌وگو با پروفسور محمدحسن کریمی‌نژاد

راز پنهان بیماری‌ در ژن‌ها نهفته است

تقریبا همگی ما با بیماری‌ها و معلولیت‌های جسمی و ذهنی که در اثر بیماری‌های ژنتیکی عده‌ای از افراد جامعه را با خود درگیر می‌کنند آشنا هستیم. در واقع تعداد قابل توجه ازدواج‌های فامیلی و پتانسیل‌ زیادی که در زمینه تولد کودکان عقب‌مانده در کشور ما وجود دارد باعث شده تا در اطراف هر کدام از ما نمونه‌هایی از این افراد وجود داشته باشند، اما امروزه تحقیقات نشان می‌دهند که تاثیرات ژن‌ها را نمی‌توان تنها در عده محدودی دید، چراکه این رشته‌های پیچیده بیش از این در زندگی تک‌تک ما نقش دارند به طوری که تحقیقات نشان می‌دهند بیماری‌هایی مانند آلزایمر و پارکینسون وحتی سکته‌های مغزی هم با ژنتیک مرتبط هستند. برگزاری کنگره 3 روزه نوروژنتیک که در آن موضوعات علمی ازجمله بررسی ژنتیک و بیماری متابولیسم، بررسی بیماری‌های عقب‌ماندگی ذهنی و مشکلات مغز و اعصاب بررسی شدند، بهانه‌ای بود تا به سراغ پروفسور محمدحسن کریمی‌نژاد، استاد پاتولوژی و ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی تهران و رئیس انجمن نوروژنتیک برویم و از او درباره دنیای شگفت‌انگیز ژن‌ها و تازه‌های علم نوروژنتیک بپرسیم.

کد خبر: ۳۷۸۸۰۱

به طور کلی چه بیماری‌هایی در حوزه نوروژنتیک قرار می‌گیرند؟

بیماری‌های نوروژنتیک به گروه بسیار گسترده و متنوع از بیماری‌های عصبی گفته می‌شود که به دلیل تغییرات و جهش‌های ژنتیکی بروز می‌کنند. چراکه هر فرد در سلول‌های خود 50000 ژن دارد. این در حالی است که تصور می‌شود نیمی از این ژن‌ها در تشکیل بافت‌های دستگاه عصبی مرکز، تکامل و همچنین عملکرد آن دخیل هستند.

این بیماری‌ها صرفا با توجه به زمینه ژنتیکی فرد ایجاد می‌شوند یا می‌توان با توجه به محیط مختلف انتظارات متفاوتی از بروز بیماری‌های ژنتیکی داشت؟

دلیل بروز بعضی بیماری‌های عصبی مانند بیماری هانتینگتون،‌ آتاکسی‌های نخاعی ـ‌ مخچه‌ای، SMAها، بیماری شارکو ماری نوث یا بیماری دوشن صرفا بروز جهش در ژن‌های مسوول آنهاست، اما در برخی بیماری‌های دیگر مانند بیماری آلزایمر و MS.، در کنار استعداد ژنتیکی عوامل محیطی دیگری هم دخالت کرده و سبب بروز بیماری می‌شوند.

آیا آماری از مبتلایان به بیماری‌های نوروژنتیک در کشور دارید؟ نسبت به کشورهای دیگر در چه جایگاهی از لحاظ تعداد بیماران قرار داریم؟

البته آمار دقیقی از شیوع انواع بیماری‌های نوروژنتیک و نورومتابولیک در ایران وجود ندارد. ولی با توجه به تجربه طولانی در مواجهه با انواع بیماری‌هایی از این دست که به مراکز مشاوره ژنتیک ارجاع داده می‌شوند، به نظر می‌رسد که این بیماری‌ها در کشور ما شایع هستند. دلیل این مساله این است که اکثر این بیماری‌ها با وراثت مغلوب اوتوزومی به ارث می‌رسند. چون ازدواج‌های فامیلی در کشور ما خیلی شایع است، این دسته از بیماری‌ها هم شایع هستند.

البته این‌ که توصیه بشود جوان‌ها ازدواج فامیلی نکنند، اصولا و اخلاقلا منطقی نیست، اما اگر در خانواده‌ای مواردی از این دست بیماری‌ها وجود داشت حتما توصیه می‌شود که قبل از ازدواج به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه نموده و از بی‌خطر بودن ازدواج خود مطمئن بشوند.

برای افرادی که ازدواج فامیلی یا بیماری‌های ژنتیکی مشخصی دارند، توصیه‌هایی برای پیشگیری انجام می‌شود، اما آیا همچنان بهترین توصیه برای چنین افرادی صرف‌نظر از ازدواج یا در نهایت بچه‌دار شدن است؟

در جلسات مشاوره ژنتیک اگر محاسبه شد که میزان خطر برای زوجین در مورد بروز یکی از این بیماری‌ها بالاست ممکن است توصیه شود از ازدواج منصرف بشوند. اگر امکان تشخیص دقیق بیماری وجود داشت و همین طور امکان تشخیص قبل از تولد متفاوت خواهد بود.

به طور کلی آیا روش‌های درمانی کنونی می‌توانند بیماران اینچنینی را هم درمان کنند؟

متاسفانه برای بسیاری از بیماری‌های نوروژنتیک و نورومتابولیک درمان قطعی وجود ندارد. با درمان‌های علامتی و حمایتی می‌توان تا حدی به آنها کمک کرد، اما برای معدودی از این بیماری‌ها درمان موثر وجود دارد. درمان‌های شیمیایی تخصصی، درمان با آنزیم‌های جایگزین که با روش مهندسی ژنتیک تولید می‌شوند، پیوند مغز استخوان، یا پیوند سلول‌های بنیادی ازجمله این روش‌های درمانی محسوب می‌شوند. هرچند استفاده از تمام این روش‌ها بسیار پرهزینه بوده و در دسترس همگان هم نیست.

همان طور که شما هم اشاره کردید ژنتیک علاوه بر بیماری‌های متابولیک، در بیماری‌هایی مانند سکته مغزی، آلزایمر و پارکینسون نیز نقش دارد. این خبر برای بسیاری از افراد که سابقه فامیلی بروز چنین بیماری‌هایی را دارند خیلی شوک‌آور است؟ آیا مثلا من که پدرم به دلیل بیماری آلزایمر از دنیا رفته باید آینده خودم را همراه با بیماری و مشکل تصور کنم؟
کریمی نژاد: تاکید من بیشتر در پیشگیری از بروز بیماری‌های نوروژنتیک است. در حال حاضر شرایط برای درمان موثر در بسیاری از این بیماری‌ها مایوس‌کننده است. ولی پژوهشگران در تلاش مستمر و مسوولانه هستند تا بتوانند در حد امکان این بیماری‌ها را درمان نمایند

برای بروز بسیاری از بیماری‌ها استعداد ژنتیکی نقش مهمی دارد. در واقع بعضی بیماری‌های نوروژنتیک و نورومتابولیک مشاهده می‌شود که در شجره خانوادگی افراد متعددی را دچار می‌کند. با اطلاعات جدید بخصوص اگر تشخیص بیماری دقیقا معلوم شده باشد ما می‌توانیم افراد در معرض خطر را در این خانواده‌ها شناسایی کنیم و اگر امکان پیشگیری از پیشرفت بیماری وجواد داشت با آن مقابله کنیم. حداقل این است که می‌توانیم با اصلاح الگوهای محیطی بروز آنها را به تاخیر بیندازیم.

در حالی که عامل بروز برخی از بیماری‌های اینچنینی هنوز دقیقا مشخص نشده است پس چگونه است که مطمئن هستید این بیماری‌ها توسط ژن‌ها منتقل می‌شوند؟ و مثلا در مورد همان بیماری آلزایمر آیا عوامل محیطی مختلف نمی‌توانند ایجادکننده بیماری باشند؟

اگر عامل بروز بیماری‌ها مشخص نشده باشد هم، با ارزیابی بروز و تکرار یک عارضه در یک خانواده می‌توان معلوم کرد که آیا بیماری ارثی ـ‌ ژنتیکی است یا خیر؟ معمولا پزشکان و مشاورین ژنتیک با ترسیم شجره خانوادگی و علامت‌گذاری روی افراد مبتلا می‌توانند معلوم نمایند که بیماری ارثی است یا خیر و با کدام نوع الگوی وراثتی انتقال می‌یابد. با این یافته‌ها می‌توان تقریبا به طور دقیق معلوم کرد چه کسی در آینده در معرض خطر است.

آیا به طور کلی درمان‌هایی برای پیشگیری از بروز این مشکلات وجود دارد؟ آیا می‌توان ژن حامل ابتلا به پارکینسون، آلزایمر و... را خاموش کرد؟

البته به درمان‌های جدید اشاره شد، اما امید این است که در آینده‌ای نه‌چندان دور بخصوص با استفاده از ژن درمانی بسیاری از این بیماری‌ها معالجه بشوند، اما ذکر این نکته در اینجا ضروری است که استفاده از چنین درمان‌هایی مستلزم وجود افراد خبره و فناوری‌های بسیار دقیق و پیشرفته است که امیدواریم شرایط برای آن مهیا شود.

به افرادی که سابقه چنین بیماری‌هایی را دارند چه توصیه‌هایی می‌کنید؟

توصیه من به خانواده‌ها این است تا آنجا که ممکن است راغب به ازدواج فامیلی نباشند، بخصوص از ازدواج‌های خویشاوندی دوطرفه جدا پرهیز نمایند. منظور این است که گاهی مشاهده می‌شود 2 نفر با هم دخترعمو پسرعمو و هم دخترخاله پسرخاله هستند، چنین ازدواج‌هایی معمولا با مشکلاتی که به آنها اشاره شد مواجه می‌شوند.

نکته مهم دیگری که به نظر من شایسته تذکر است این است که اگر در یک خانواده فردی مبتلا به بیماری عصبی مزمن، مشکلات بینایی، مشکلات شنوایی، مشکلات حرکتی یا عقب‌ماندگی ذهنی پیشرونده شد، به پزشکان متخصص و مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه نموده و بخواهند تا تشخیص در فرد مبتلا قطعی بشود. اگر قطعی شد می‌توان از تکرار آن در خانواده پیشگیری کرد.

با توجه به پیشرفت‌های درمانی مرتبط با بیماری‌های ژنتیکی که از هم‌اکنون آغاز شده‌اند، آینده درمان بیماری‌های نوروژنتیک را چگونه می‌بینید؟

اگر دقت کرده باشید تاکید من بیشتر در پیشگیری از بروز بیماری‌ها بود. در حال حاضر شرایط برای درمان موثر در بسیاری از این بیماری‌ها مایوس‌کننده است. ولی بسیاری از پزشکان و پژوهشگران در نقاط گوناگون گیتی در تلاش مستمر و مسوولانه هستند تا بتوانند در حد امکان این بیماری‌ها را درمان نمایند. من هم امیدوارم تا عمر باقی است شاهد پیروزی همکارانم در مهار این دسته از بیماری‌های صعب‌العلاج باشم.

بهاره صفوی / گروه دانش