غربالگری با نسخه والدین!

اولین غربالگری برای خانم‌های‌باردار، بین هفته۱۱تا۱۳است؛ نوعی ازسونوگرافی وآزمایش که سه نوع اختلال کروموزومی یا بیماری ژنتیک را تشخیص می‌دهد. در‌واقع این نوع از غربالگری، یک تست تشخیصی است نه درمانی. از این سه بیماری و اختلال، دو نوع آن با حیات مغایرت دارد که اگر جنینی این اختلالات را داشته باشد، به‌طور خود به خود از بین می‌رود اما اختلال نوع سوم، سندرم داون است. 

 

برخی از کسانی که با اختلال سندرم داون متولد می‌شوند از روز ابتدای زایمان، اختلالات قلبی و ریوی دارند که ممکن است در یک یا دو سالگی از بین بروند اما نوع دیگر سندرم داون، اختلال کروموزومی است که باعث می‌شود فرد IQ پایین‌تری نسبت به دیگران داشته باشند. 

بله، ولی همین موضوع جای بحث دارد؛ چرا که درصد وجود این احتمال است که غربالگری را ضروری می‌کند، البته که این ماجرا در بسیاری از کشورهای دیگر هم دچار اما و اگر است؛ مثلا در انگلیس تنها بین ۳۰ تا ۳۵درصد خانم‌های باردار و در بین افرادی که خطرپذیری بالایی دارند یا اصطلاحا High Risk هستند، انجام می‌شود. مادران ۳۵ سال به بالا یا کسانی که سابقه سندرم داون دارند، در درجه اول انجام این غربالگری هستند. در بسیاری از شهرهای کانادا هم بین ۳۰ تا ۳۲درصد از خانم‌های باردار غربالگری انجام می‌دهند. البته طبق تازه‌ترین آمار، در برخی از ایالات‌های کانادا، درصد انجام این غربالگری به ۷۵‌درصد هم می‌رسد. جالب است بدانید در برخی از کشورها مانند سوئد، لهستان و... این غربالگری توسط پزشک توصیه نمی‌شود و در بسیاری از موارد که ریسک بالایی در خانم باردار وجود ندارد هم انجام نمی‌شود. 

 

در ایران بیش از ۹۴درصد از خانم‌های باردار، غربالگری می‌کنند؛ خواه خطرپذیری بالایی داشته باشند یا نه!

 

واقعیت این است که در بین افرادی که خطرپذیری بالایی برای جنین دارای اختلال ندارند، انجام این غربالگری ضرورتی ندارد و این ضرورت داشتن یا نداشتن، همیشه موضوع بحث بوده است. اجازه بدهید یک مثال برای‌تان بزنم؛ یکی از تبعات انجام این غربالگری، نتیجه مثبت کاذبی است که باعث نگرانی و اضطراب بالایی در بین خانواده‌ها می‌شود و تا زمانی که غربالگری بعدی را انجام ندهند و از حقیقی یا کاذب بودن تست مطمئن نشوند، همراه‌شان خواهد بود. حالا خانم جوان ۲۰ساله‌ای که هیچ سابقه اختلال ژنتیک در خانواده نداشته را تصور کنید که غربالگری انجام می‌دهد و ممکن است با نتیجه مثبت کاذب روبه‌رو شود! اتفاقاتی که در ادامه روند بارداری برای او می‌افتد، به حال بد او و حتی از دست رفتن جنین منجر می‌شود. در صورتی که همه بر این موضوع واقف هستند که آرامش در حاملگی، عنصری بسیار مهم و مؤثر در سلامت مادر و جنین است. 

 

اگر غربالگری مرحله اول مثبت باشد، لازم است آزمایشات بعدی انجام شود که تا ۹۹درصد نشان‌دهنده نتیجه واقعی و نهایت تست آمنیوسنتز است که صددرصد تضمین نتیجه را به همراه دارد. در این بین لازم است بگویم برخی افراد همین نتیجه را دلیل کافی برای سقط می‌دانند و بدون انجام آزمایشات تاییدی بعدی (گاهی‌به‌دلیل مسائل مالی) تصمیم به سقط جنین می‌گیرند. موضوع مهم این است که اگر نتیجه غربالگری اول، مثبت کاذب بوده باشد، آزمایشات و غربالگری‌های بعدی باید انجام شود که البته همین آزمایشات مانند آمنیوسنتز می‌تواند خطرآفرین باشد. در این تست، آب دور جنین را می‌گیرند و برای آزمایش می‌فرستند. اتفاقی که ممکن است باعث ایجاد عفونت و در نهایت به سقط جنین منجر شود. از طرف دیگر حتی احتمال پاره شدن کیسه آب هم وجود دارد. برای همین توصیه می‌کنیم اگر کسی قصد انجام چنین آزمایشاتی را دارد، در مراکز بسیار معتبر و تایید‌شده انجام بدهد که احتمال خطر کمتری برای سلامت مادر و جنین وجود داشته باشد. 

 

درستش این است که هرچیزی بجا و به‌موقع انجام شود. آمارها می‌گویند در بارداری‌های بین ۲۰تا۳۰سالگی، درصد احتمال وقوع سندرم داون یک در ۱۵۰۰بارداری است. یعنی در بین ۱۵۰۰خانم باردار، ممکن است یک جنین سندرم داون داشته باشد. اگر حاملگی بین ۳۰ تا ۴۰سالگی باشد، آمار احتمال نقص  بین یک در ۴۰۰حاملگی و در بارداری‌های بالای ۴۰سال، احتمال سندرم داون بودن جنین، یک جنین در ۱۰۰جنین است. طبیعتا افراد بالای ۳۰ و ۴۰ سال، نمونه‌هایی با ریسک نسبتا بالا هستند و بهتر است غربالگری انجام بدهند اما لزومی برای انجام غربالگری در افرادی که هیچ خطری از جمله سن بالا یا سابقه ژنتیک تهدیدشان نمی‌کند، وجود ندارد. 

 

چیزی که امروز بر آن تاکید می‌شود این است که افراد با ریسک بالا غربالگری کنند اما افرادی که خطرپذیری بالایی ندارند، مانند یک جوان سالم ۲۲ ساله و بدون هیچ سابقه ژنتیک، آزمایش غربالگری ندهد؛ مگر این‌که خود پدر و مادر تقاضا کنند. 

 

واقعیت این است که در این مسیر، مافیاهای زیادی شکل گرفته است که تنها به فکر منافع خودشان هستند. تصور کنید از جامعه ۹۴‌درصدی که غربالگری انجام می‌دهند، تنها ۲۰‌درصد از خانم‌های باردار با ریسک بالا غربالگری کنند. آن‌وقت چه اتفاقی می‌افتد؟ طبیعتا نتیجه برای افراد منفعت‌طلب متفاوت خواهد بود و منافع مالی‌شان متضرر خواهد شد. برای همین است که معتقدیم پزشک نباید افرادی که ریسک خطر بالایی ندارند را تشویق به انجام غربالگری کند اما اگر خود پدر و مادر تمایل به انجام این کار داشته باشند، هیچ مانعی بر سر راه‌شان وجود ندارد. 

 

آنچه که اتفاق افتاده، قانونمند شدن انجام غربالگری است؛ آن‌قدر که از ریخت‌و‌پاش‌های قبلی جلوگیری شود. در غیر این صورت، هیچ‌کس علاقه‌ای به تولد نوزادانی با اختلال ژنتیک را ندارد.