چرا بیماری‌های ژنتیک طی تکامل از میان نمی‌روند؟

جدا از پرسش درخصوص سازوکارهای مولکولی این بیماری‌های ژنتیک و راه‌های درمان آن، شاید این پرسش به ذهن خطور کند که چرا انتخاب طبیعی، ژنوم را از وجود چنین عواملی که مستقیم بر شایستگی زیستی (همان موفقیت تولیدمثلی) اثر منفی دارند نمی‌زداید. تصور این که انتخاب طبیعی بتواند بهینه‌ترین و بهترین نمونه از یک صفت را به وجود آورد، دشوار نیست. اما در عالم واقع عواملی وجود دارند که عملا در خلاف جهت انتخاب طبیعی عمل می‌کنند.

جهش‌های ژنتیک ماده خام تکامل را پدید می‌آورند و بدون این جهش‌ها، تنوع زیستی در نهایت از میان می‌رود و چیزی برای انتخاب توسط مکانیسم انتخاب طبیعی وجود نخواهد داشت. این جهش‌ها خود حاصل سرشت سازوکارهای مولکولی دخیل در همانندسازی و بیان ماده ژنتیک موجودات هستند؛ هر مرحله در فرآیندی چون همانندسازی، واکنشی شیمیایی است با احتمال وقوع و در حوزه وقایع غیرجبری. حتی نامحتمل‌ترین وقایع ناممکن نیستند. سازوکارهای سلولی بیش از آن که به درون ساعتی پیچیده شبیه باشند، همچون سوپی گرم از مواد شیمیایی به نظر می‌رسند. وقتی حجم زیادی از این واکنش‌ها به دفعات در همانندسازی سلول‌ها در طی زمان‌های متمادی به وقوع بپیوندند، بروز واکنش‌ها و پیوندهای شیمیایی ناخواسته گریزناپذیر خواهد بود. هر چقدر هم که احتمال این خطاها اندک باشد. اگر شما بلیت بخت‌آزمایی را میان صد هزار نفر پخش کنید و برای برگزیدن برنده، بلیتی را از میان این بلیت‌ها انتخاب کنید، فردی برنده می‌شود. گرچه احتمال برنده شدن برای هر فرد بسیار اندک، یعنی یک صدهزارم است.

با توجه به وقوع این جهش بر حسب تصادف، در صورت اثر شدید انتخاب طبیعی در جهت حذف این جهش‌ها، فراوانی بیماری مرتبط با این جهش در جمعیت متناسب با نرخ بروز آن جهش خواهد بود. گرچه این واقعیت برای آنان که انتظار از میان رفتن بیماری‌های ژنتیک به دست انتخاب طبیعی را داشتند ناامید کننده خواهد بود، می‌توان از آن برای تخمین نرخ جهش در ژنوم انسان سود برد. جِی‌بی‌اِس هالدِین (1892-1964)، از بنیانگذاران مکتب نوین تکامل، سال 1311/ 1932 در کتاب علل تکامل، بر اساس این نتیجه استنباط کرد نرخ بروز هموفیلی ^5-10 در هر نسل خواهد بود. ساختار ماده ژنتیک تا سال 1332/ 1953 مشخص نشده بود و نتیجه‌گیری هالدِین صرفا مبتنی بر مبانی نظری ژنتیک جمعیت و تخمین فراوانی بیماران هموفیلی در جمعیت بود. جالب این که تخمین او پس از گذشت چند دهه و با وجود پیشرفت‌های عمده در علم ژنتیک تفاوت زیادی با تخمین‌های جدید ندارد. در زیست‌شناسی تکاملی، بیش از سایر حوزه زیست‌شناسی، استنباط‌های نسبتا ساده ریاضی در رمزگشایی اسرار سامانه‌های پیچیده طبیعی از زمانه هالدِین تا کنون راهگشا بوده‌اند.

دکتر عطا کالیراد

پژوهشگر زیست‌شناسی تکاملی در پژوهشگاه دانش‌های بنیادی (IPM)