وقتی یکی از پله‌های نردبان شکسته است

آیا تشخیص این مشکل این همه پیچیده بود. چرا تمام این سال‌ها مخفی مانده بود. آیا زندگی او و همسرش به وجود یک کودک سالم و شاد شکل عادی به خود نخواهد گرفت؟

شاید کمی برای طرح این سوالات دیر بود. می‌شد قبل از ازدواج نیز با آزمایش‌های دقیق به همخوانی ژنتیکی این زوج پی برد، اما حالا بعد از 5 سال زندگی سخت و رنج‌آور و صبر و تحمل برای به دنیا آوردن فرزندی که تنها 5 ماه در رحم زن باقی می‌ماند، دانستن این‌که مشکل چیست کمی دیر است. می‌شد جلوی این درد و رنج را سال‌ها پیش گرفت و برای داشتن فرزند، اقدامات دیگری انجام داد.

13 هزار نوع بیماری ژنتیکی، بیش از آن است که بتوان از کنار آن سرسری گذشت. خصوصا اگر یکی‌دوتا از آنها در خانواده شما دیده شده باشد.

سر درآوردن از این نردبان ساده اما مرموز کروموزوم‌ها و بررسی ژن‌ها کار دشواری است که توسط متخصصان ژنتیک صورت می‌گیرد. هدف از مشاوره ژنتیکی، ارائه اطلاعات و حمایت از خانواده‌های مشکوک به اختلالات ژنتیکی یا دارای نقایص مادرزادی و اختلالات ژنتیکی در میان اعضاست.

آزمایش‌های ژنتیک به خانواده‌ها کمک می‌کند تا نقش توارث را در بیماری‌ها بشناسند و خطر تکرار بیماری را در خویشاوندان و فرزندانشان بدانند، حقایق پزشکی درباره بیماری‌های ارثی را درک کنند و راه‌های در دسترس برای برخورد با خطر موجود را بشناسند. مثلا در بیماری‌های وابسته به جنسیت می‌توان با علم ژنتیک جنسیت نوزاد را از پیش تعیین کرد و جلوی بروز بیماری را گرفت.

این علم همچنین کمک می‌کند تا بهترین راه چاره را که با اهداف، ارزش‌ها و اعتقادات خانواده منطبق باشد، بیابند.

تمام افرادی که قصد ازدواج فامیلی دارند و در خانواده آنان افراد مبتلا به بیماری‌های ارثی وجود دارد و نیز کسانی که در انتظار فرزند هستند یا نگران تکرار یک بیماری ارثی در خانواده هستند، لازم است به مشاور ژنتیک مراجعه کنند.

متخصصان توصیه می‌کنند دختر و پسر در صورت خویشاوند بودن یا داشتن سابقه مادرزادی یا ارثی در خود یا خانواده‌های خود حتما آزمایش‌ها و مشاوره ژنتیک را پیش از وصلت با یکدیگر انجام دهند. حتی در زوج‌های غریبه نیز 2 تا 3 درصد ریسک مشکلات ژنتیکی وجود دارد.

اگر در خانواده خود یا همسرتان ناهنجاری‌ها و بیماری‌های مادرزادی، کم‌خونی‌های ارثی نظیر انواع تالاسمی، هموفیلی، تغییرات ساختاری هموگلوبین، نازایی، ناباروری، مرده‌زایی، سقط مکرر، نابینایی، ناشنوایی وعقب‌ماندگی ذهنی یا جسمی وجود دارد حتما باید مشاوره ژنتیک انجام دهید.

برخی بیماری‌های روحی ـ روانی نیز به صورت ارثی در خانواده شیوع پیدا می‌کنند.

افسردگی‌های شدید، اسکیزوفرنیا، پارکینسون و بیماری‌های عصبی ـ عضلانی نیز از آن جمله‌اند.

شما باید انواع سرطان‌های فامیلی و بیماری‌های اعصاب مرکزی نظیر انواع آتاکسی، هانتینگتون، انواع تشنج، صرع و میگرن را نیز به پزشک مشاور گزارش کنید.

کسانی که سابقه سقط جنین دارند یا فرزند معلولی به دنیا آورده‌اند یا پس از تولد با فوت فرزند مواجه بوده‌اند نیز باید همین قواعد را رعایت کنند.

دکتر ابراهیمی مشاور ژنتیک در این‌باره می‌گوید: در صورت تمایل به بچه‌دار شدن، سن مادر بهتر است زیر 18 سال و بالای 35 سال نباشد. وی ضمن توصیه به پرهیز از ازدواج‌های فامیلی بهترین سن بچه‌دار شدن برای آقایان را نیز بین 30 تا 40 سالگی می‌داند.

وی به مادران باردار توصیه می‌کند اگر قبل از بارداری آزمایشات لازم انجام نشده است، برای مشاوره ژنتیک اقدام کرده و به توصیه‌های او عمل نمایید، زیرا خصوصا در صورت بالا بودن سن مادر، تشخیص قبل از تولد می‌تواند کمک‌کننده باشد.

مادر 45 ساله‌ای به نام‌ نیره، یک فرزند سالم و 3فرزند کوردارد . همسر او از کوری مادرزادی رنج می‌برده و در فامیل خود نیره نیز کوری مادرزادی وجود داشته است.

او می‌گوید: سواد زیادی نداشتیم و از رموز بیماری‌های ارثی سر در نمی‌آوردیم. فقط وقتی اولین فرزندمان بینا به دنیا آمد، فکر کردیم مشکلی نخواهد بود. فرزند دوم و سومم یک دوقلوی نابینا بودند. دکتر به ما گفت که احتمال زیادی دارد که باز هم این اتفاق بیفتد و آدرسی داد که به آنجا مراجعه کرده آزمایش بدهیم. اما مشغله زیاد و بی‌پولی سبب شد موضوع را عقب بیندازیم تا این‌که بارداری بعدی به طور ناخواسته پیش آمد. نمی‌خواستم بچه را سقط کنم به خاطر همین جرات نکردیم دنبال آزمایش‌ها را بگیریم. وقتی بچه به دنیا آمد دنیای من هم سیاه شد ما مسوول به دنیا آمدن سومین کودکی بودیم که هرگز دنیا را نخواهد دید.

احساس گناه سبب شد بالاخره آزمایش بدهیم تا شاید راهی برای بهبود بچه‌ها پیدا شود، اما دکتر‌ها گفتند احتمال خیلی زیادی دارد که فرزندان بعدی شما نیز کور به دنیا بیایند، زیرا هر دوی شما ژن‌های کوری را با خود دارید. همان زمان تصمیم گرفتیم با عمل وازکتومی از بچه‌دار شدن دوباره خود جلوگیری کنیم.شاید اگر مداخلات پزشکی ارزان‌تر بود و ما مطلع‌تر بودیم حالا فرزندانمان همه بینا بودند.

متخصصان توصیه می‌کنند اگر ژن معیوبی در خانواده دارید یا فرزند مشکل‌داری به دنیا آورده‌اید تعداد فرزندان را محدود نگه دارید زیرا هر چه تعداد بچه‌ها کمتر باشد احتمال آسیب هم کمتر است.

بدون هیچ‌گونه کنترل بیماری و آزمایش با آزمون و خطا فرزندان زیاد به دنیا آوردن جز پشیمانی حاصلی ندارد.

قرار دادن 3 سال فاصله بین زایمان‌ها و کنترل وضعیت بارداری هر 2 ماه یکبار، رعایت مصرف داروها تحت نظر پزشک و پرهیز از هرگونه فشار عصبی و اضطراب در دوران بارداری و کنترل بیماری‌های گواتر، بیماری قند، فشار خون پایین یا بالا می‌تواند بیماری‌‌های مادرزادی را کاهش دهد.غذاهای سوخته، سرخ شده، سبزی و میوه آلوده یا مواد غذایی کپک زده مسموم و مواد شیمیایی می‌توانند در بروز نقص‌های مادرزادی و ایجاد جهش ژنی موثر باشند.

دکتر ابراهیمی توصیه می‌کند: از‌ مواد مخدر و دخانیات دوری کنید و بعد از تولد نوزاد دقت کنید که آیا نوزاد شما گریه می‌کند، زردی ندارد، اعضا و صورت او طبیعی هستند یا نه و در صورت مشاهده نارسایی به متخصص اطفال مراجعه کنید.

در صورت مشاهده خواب‌آلودگی، بی‌اشتهایی زیاد، یبوست طولانی، سر بزرگ، بوی بد ادرار، وزن بیش از 4 کیلو در هنگام تولد، استفراغ شدید، کوچکی سر، تشنج و هر حالت غیرطبیعی دیگر با پزشک کودکان مشورت کنید.