نارسایی متابولیکی فرشته‌ها!

به‌دلیل شایع بودن ازدواج‌های فامیلی در ایران، تقریبا از هر ۱۵۰۰ تا ۲۰۰۰ نوزاد، یک نفر دچار بیماری‌های متابولیک ارثی است که به‌دلیل عدم تشخیص بموقع در آینده با عوارض شدیدی روبه‌رو می‌شوند.
ضایعات شدید مغزی، عقب‌ماندگی ذهنی، فلج‌های عضلانی، مشکلات کبدی، سنگ‌های ادراری، نارسایی‌های چشمی مانند آب‌مروارید و آب‌سیاه و بیماری‌های قلبی از عوارضی است که برای کودکان مبتلا به بیماری‌های متابولیک پدید خواهد آمد.
اهمیت مشاوره ژنتیک‌ پیش از ازدواج
با توجه به شیوع بیماری‌های متابولیک ارثی، بررسی در تمام ازدواج‌ها از طریق مشاوره ژنتیک و در نوزادان از طریق غربالگری توصیه می‌شود.
تمام زوجین - حتی افرادی که با هم فامیل نیستند - بهتر است قبل از ازدواج از خدمات مشاوره ژنتیک استفاده کنند. البته ازدواج افراد خویشاوند با یکدیگر در هر حالت مثل دخترخاله، پسر‌خاله، نوه عمو، دختر‌عمه و پسر‌دایی با خطر بیشتری از نظر احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی همراه است و فقط مشاورین ژنتیک در این زمینه می‌توانند خانواده را راهنمایی کنند.
در مشاوره ژنتیک پس از پرسش درخصوص بیماری‌ها و سوابق خانوادگی با کمک رسم شجره‌نامه ابتدا میزان ژن مشترک بین زوجین وسپس نحوه توارث بیماری در خانواده مشخص می‌شود. به کمک مشاوره ژنتیک و تشخیص به موقع از طریق آزمایش‌های تخصصی می‌توان اکثر این بیماری‌ها را در دوران جنینی شناسایی کرد.
زنگ خطر بیماری متابولیکی در نوزاد
بیماران مبتلا به اختلالات متابولیک در بدو تولد کاملا طبیعی هستند، ولی بسته به نوع بیماری و شدت آن علائم حاد یا مزمن را نشان می‌دهند. پس حتی در مواردی اختلال کبد، چشم و قلب در سنین بالا‌تر را نیز باید از عوارض این بیماری‌ها در نظر گرفت.
بیماری‌های متابولیک ارثی بیماری‌هایی است که در آنها هضم نهایی یک یا چند ماده غذایی مانند پروتئین، قند یا چربی در بدن نوزاد از بدو تولد مختل می‌شود. این گروه از مواد غذایی که به طور معمول برای رشد و تکامل کودکان مفید هستند، برای سلامت این کودکان خطرناک می‌شوند و حالت سمی پیدا می‌کنند و برای بسیاری از اندام‌های بدن او از جمله مغز، کبد و قلب تاثیر منفی دارند.
به این ترتیب، خوب شیر نخوردن، بی‌قراری، تغییر دمای بدن،استفراغ مکرر، تشنج و بی‌حالی را باید از علائم اولیه بیماری‌های متابولیکی ارثی در نظر گرفت و با ارجاع نوزاد به پزشک و بستری در بیمارستان، وی را تحت آزمایش‌های تخصصی قرار داد.
تشخیص دیرهنگام و کم‌هوشی کودک
در اکثر موارد اختلال ژنتیک موجود باعث می‌شود مواد مضر و سمی در بدن به دنبال تغذیه ایجاد شده و در بافت‌های مختلف بدن باعث آسیب شود. تشنج نیز که یکی از عوارض این بیماری است هم به کاهش ضریب هوشی منجر می‌شود.
به همین دلیل، تأخیر در تشخیص و درمان این دسته بیماری‌ها بسیارخطرناک است‌. به طوری که اگر در یک‌سال اول تولد، بیماری متابولیکی ارثی کودک شناخته نشده و درمان آغاز نشود، حدود ۵۰ درصد ظرفیت ضریب هوشی وی کاهش یافته و درمانش در آینده با مشکلات بیشتری روبه‌رو خواهد شد.
درمان کنترلی با دارو و رژیم غذایی
درمان‌های محدودی برای این اختلالات وجود دارد و هدف از درمان‌های موجود، کنترل علائم متابولیک است. در صورت تشخیص بموقع می‌توان به کمک دارو و رژیم غذایی خاص از عوارض بیماری پیشگیری کرد‌.
در واقع، درمان‌هایی که برای اختلالات متابولیک ژنتیکی وجود دارد با این اهداف صورت می‌گیرد:
کاهش یا حذف مصرف هرگونه غذا یا دارویی که بدن نمی‌تواند به درستی آن را متابولیزه کند.
جایگزین کردن آنزیم یا سایر مواد شیمیایی لازم که در بدن تولید نشده یا غیرفعال است، برای عادی‌سازی فرآیند متابولیسم بدن تا حد ممکن.
حذف محصولات سمی متابولیسم که به خاطر اختلال متابولیکی در بدن جمع می‌شود.

پونه شیرازی

دانش و سلامت